自闭症基因遗传的概率是多少?学术界一直没有定论。前几天,加拿大蒙特利尔大学的研究人员利用生物信息学工具开发了统计模型,评价遗传物质的得失引起的自闭症风险。
这项工作的结果发表在《AmericanJournalofpsychiatry》杂志上,为自闭症基因遗传概率问题的开放进一步推进。研究人员发现,除了与自闭症相关的基因突变外,人类基因组还有成千上万的基因,这些基因有助于提高自闭症的发病风险和严重性预测。
部分基因组的缺失(丢失)或重复(增益)也称为复印数变异(CNV),可能与20%的自闭症患者有关。但只有少数CNV能够归类为自闭症遗传变异,绝大多数CNV的生理学意义还不清楚,关于自闭症对认知和行为特征影响大小的信息很少。论文作者SébastienJacquemont博士说。
另一位作者Guillaume,Huguet博士说:我们开发了统计模型,可以根据遗传评价计算CNV对智商的影响。然后,我们将模型扩展到与自闭症相关的各种认知行为中,并通过模型统计确定CNV对智商的影响。具体来说,基因片段的重复对自闭症的患病风险影响不大,但基因片段的缺失显着影响感性。该模型可根据遗传评分预测与任何基因组缺失或重复相关的自闭症风险。
自闭症基因遗传概率是许多医学专家想知道的答案。在加拿大,每68儿童中有1人被诊断为自闭症。自闭症也伴随着其他合并症的发生。例如,在19-48%的病例中,自闭症和智力障碍伴随着。
自闭症的原因至今仍是一个未解之谜,但学术界普遍认为这与自闭症基因遗传概率问题有关。相信随着医学和基因检测技术的发展,在不久的将来,这个谜团会被揭开。