前几天,在多伦多疾病儿童医院的实验室,科学家分析了约1万个家庭的DNA,其中很多家庭都有自闭症儿童。他们在DNA中发现了被称为基因皱纹的物质,他们认为这可以说明为什么有人发现自闭症谱系。该发现有望为自闭症谱系障碍的早期诊断和治疗提供新的线索。
研究的作者、多伦多儿童医院应用基因组中心主任史蒂芬·谢勒(Stephenscher)说:非常兴奋,揭示了我们以前不知道的自闭症相关的新基因。他认为,观测DNA早期能够告知病人及其家人自闭症的种类,那样能够有计划性的挑选医治,这种新发觉最少增加了15种左右的自闭症新分组,根据一个人自闭症的种类,你会得到一组专业医生的诊治,例如神经科医生。这种发现可能有助于科学家找到这些自闭症治疗药物。
在此之前,科学家发现自闭症的发展中发挥了约100个基因,但这些基因只能说明不到20%的病例。为了深入研究这些遗传成分,研究人员必须开发新方法。9年前,负责该基因研究的瑞安袁先生开发了一种新的计算方法,可以在DNA中搜索特征,将自闭症患者的模型与父母和其他人进行比较。他们发现,父母的一部分DNA有时会使儿童自闭症的患病概率增加一倍甚至三倍,被称为串联重复扩张。
瑞安袁(RyanYuen)指出,串联重复的核苷酸是DNA的构成部分,相邻重复2次以上,就像DNA皱纹一样。这些皱纹越大,就越有可能干扰基因功能。由于基因组中可能有100万个串联重复,发现真正引起自闭症的串联就像海捞针。他说:在这项研究中,我们可以有效地搜索和分析TB级全基因组的序列数据,寻找串联的反复扩展,过去不认为这些反复相关的基因与自闭症有关。
瑞安袁先生认为,这项研究有助于科学家观察自闭症患者的基因,向无数患者提供明确的说明。所有自闭症患者也可能患有其他疾病,因此,识别这些新的串联扩展基因,找出相关的其他基因,可以为医生提供重要信息。换句话说,基因皱纹可能有助于自闭症的早期诊断和治疗。