2020年已经过去，虽然这一年很魔幻，但也是绝对会被人们记住的一年。
在这个不为人所熟知的圈子里，自闭症科学家们依旧做出了很多有价值的研究。
现在，让我们一起来看看今年的精选研究，研究成果均来自于提供全面的新闻和自闭症研究进展分析的http://Spectrum.org。
01同一外显子的突变，表现出相似的自闭症特征
研究发现，在同一外显子或基因的蛋白质编码区域携带DNA变异的自闭症患者，与在同一基因的不同区域携带突变的患者相比，具有更相似的认知能力和行为。
外显子是真核生物基因的一部分。它在剪接后会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质，但大多数蛋白质可能拥有多个外显子，而同一个基因可能翻译出多种同源异构体蛋白。
以前的自闭症生物机制研究，大多数是在基因层面进行研究，近年的研究在蛋白质层面和代谢物质层面的研究都有所增加，这有助于生物标记物的发现。而且已经有新工具可以帮助研究人员通过外显子中的突变，如何决定影响基因可表达的蛋白质异构体的数量。
02产前CRISPR基因治疗可阻断小老鼠的Angelman综合征特征
根据这项研究，通过使用CRISPR技术编辑胚胎和新生小鼠的DNA，可以覆盖Angelman综合征的潜在突变，并可以预防许多疾病。
Angelman综合征是由于15q11-13区间母源印记基因缺失或下调，从面出现了异常的智力低下表现。罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。Angelman综合征患者中出问题的只是一个基因，许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。这是因为每个人会从父母那里各继承一个UBE3A基因，如果这个基因出了问题就会患病。
这个研究的成果无疑是基因治疗领域的一大进步，但是自闭症的机制大部分并非单一基因，基因治疗技术在自闭症的治疗上依然很遥远。
03基因沉默“毒物外显子”可消除小鼠的致命性癫痫发作
基因沉默疗法可抑制致命性癫痫症Dravet综合征小鼠模型的致命性癫痫发作。目前研究员正在进行一项临床试验，评估该综合征儿童的治疗安全性。
基因沉默是真核生物细胞基因表达调节的一种重要手段。指的是真核生物中由双链RNA诱导的识别和清除细胞非正常RNA的一种机制。
据研究表明，高于30%的自闭症人士同时患有癫痫。因此若有明确基因机制的癫痫基因治疗，对自闭症领域是一个非常大的突破。
04脆弱X综合征特征可能来源于线粒体渗漏
这项小鼠研究表明，与脆弱X综合征相关的许多问题都源于线粒体（充当细胞动力站的细胞器）的泄漏。堵塞此泄漏可减轻模拟该综合征的小鼠的某些自闭症样特征。
脆弱X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构，由于这一细丝样部位易发生断裂，故称脆性部位。脆弱X综合征典型的特征为中度到重度的智力障碍、大耳朵、语言障碍、智力低下，智商（IQ）为0～50。
05性别差异和隐藏自闭症特征的能力源自脑信号失衡
自闭症男女性别差异一直是个不解之谜，因为自闭症女性比男性能够更好地隐藏自闭症特征。
该研究发现，前额叶内侧皮层的兴奋和抑制性信号之间的失衡，自闭症男性比女性更加严重，大脑的这个区域与社交行为和认知密切相关，这就有助于解释性别差异的这个谜题。
06DNA“重复序列”的研究揭示了新的潜在自闭症基因
根据这项研究，DNA的额外重复位可能占自闭症遗传结构的近3％，这是第一个大规模检查自闭症中此类重复序列的研究。
07自闭症筛查为阳性结果的儿童，很少得到重视
美国一项针对4500名儿童的研究表明，大多数自闭症筛查呈阳性的孩子，并没有被医生要求做进一步的评估和进行相应的干预。
美国儿科协会推荐所有的儿童进行自闭症的筛查，并根据结果进一步进行评估和干预。每一位筛查结果为阳性的儿童，都应该得到医生和家长的重视，及早进行干预。
08序列分析锚定了102个自闭症基因
根据对超过35,000个基因序列的分析，自闭症高度相关基因的数量从65个增加到102个。
这些基因往往在发育中的神经元中高度表达，从而刺激或抑制神经元活动，其中大约一半也与发育迟缓有关。
自闭症的基因测序一直是个不解的难题，更多基因的发现有助于找出自闭症病情的各个原因。
09精子的基因测试或许能够预测儿童自闭症的几率
一些患有自闭症孩子的父亲仅在精子中携带与自闭症相关的突变，这表明了对精子而不是血液进行基因检测，可能有助于预估这些男人将突变遗传给未来孩子的机会。
但这项研究还只是初步研究，还需要进一步的验证。
10发烧对大脑的免疫作用可能会缓解自闭症特征
在三种自闭症小鼠模型中，发烧期间产生的免疫分子改善了社交能力。这些发现可能解释了为什么有报道称发烧能暂时减轻自闭症儿童的特征。
但是目前这项研究只在小老鼠中进行，自闭症孩子的家长千万不要因为这项研究而故意去让孩子发烧生病，此研究还有待验证。
以上是今年自闭症研究人员的科研结果，但是距离临床应用还有些距离，仅供大家参考，了解科研领域的前沿咨询。
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