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静进医生:ASD的思维方式会遗传吗?

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摘   要:另一常被提及便是雷特综合征,其遗传脉络基本清晰,所以被移除ASD范畴。认为,母孕期胎内睾酮(或叫类固醇)激素水平偏高,是诱发ASD发病的重要因素。因为“性选择”观点认为,具有两个系统化思维方式的人容易走到一起结婚生子,故而出生ASD孩子的概率高。
关键词:孤独症谱系障碍,孤独症,阿斯伯格综合征,雷特综合征,认知,阿斯伯格,99,发育迟缓,孤独症谱系,语言发育,语言发育迟缓,静进

文|静进医生

争议话题

孤独症谱系障碍(ASD)是遗传的吗?如果是,它是怎么遗传的?哪些染色体、基因或是DNA起着关键作用?为什么很多ASD家族找不到显性遗传基础?比起家族显性特质,如单卵双生子共患ASD比率高,为什么更多被诊断的ASD儿童是散发或是偶发的?解释这些问题不但烧脑,也是个无头绪的问题,学界为此无休止地争论并不奇怪。

说ASD是遗传的,最初多来自脆性X染色体综合征和结节性硬化症,是由特定的基因突变所致,他们表现较典型的ASD症状。另一常被提及便是雷特综合征,其遗传脉络基本清晰,所以被移除ASD范畴。此外,确实发现双胞胎同患ASD比率偏高,说明遗传起着关键作用。但要找到相同的基因变异,也绝非易事。

文献报道和临床观察来看,ASD家族里,确易发现语言发育迟缓、发音障碍、学习障碍、社交退缩、人格缺陷、孤独特质等成员,尤其可从ASD孩子父母身上窥到这些微妙特质。

ASD孩子的特质与强项,似乎也有家族遗传迹象。比如,他们的父母或是兄弟姊妹身上,也有类似才能或是兴趣特点。

1997年,英国学者拜伦·科恩(Baron-Cohen)提出了“共情-系统化(E-S)理论”,可根据共情(E)和系统化(S)两个维度上的得分高低对人们进行分类。该理论描述了孤独特质人士或是ASD患者,具有极端男性化思维方式特点,即特别擅长理解结构、数据或是机械方面的知识。的确,很多ASD孩子,自幼对机械、结构、地图、符号、拼图等痴迷地感兴趣,且可无师自通。这方面,ASD男孩更胜一筹,当然ASD中男孩居多。

ASD思维方式会遗传吗

E-S理论认为,女孩子情商或是亲社会行为,也叫同理心,显然强于男孩,因此在共情维度(E)上得高分,可称其大脑为E型。而男性共情得分则大不如女孩,但他们却在系统化维度(S)上得高分,故被称为S型大脑。进而推测,ASD的大脑发育可呈极端的S型。

拜伦团队发现,在ASD孩子家庭中,父母从事工程师、IT行业、会计师、统计师、数学家、物理或工程专业的人士远多见于普通儿童家庭。他们还对ASD儿童家长进行视觉-空间能力测试,结果这些家长比普通家庭家长在解析结构、拼图、分辨图形方面更显优势。反而,ASD孩子家长在人脸识别、解读表情方面则弱于对照组家长。支持研究发现,ASD人士家庭成员具有超强视觉-空间、机械记忆能力倾向。这些职业的思维方式与特点,与系统化思维极为相关。因此,他们对序列、结构、三维、顺序不但痴迷和擅长,也容易刻板遵循这些程序化操作与活动。这点,与ASD孩子喜欢排列汽车、走固定线路、记机械图谱、玩拼图等有一脉相承特征。

解读拜伦的观点,他们的研究传递了这样一种信息:ASD孩子及其家庭,遗传的不是孤独症本身,而是一种独特的思维模式。这导致他们及其ASD孩子看待世界和问题方式,以及做事风格与众不同,从而给这类家长及孩子带来某些优势,同时也带来诸多不便和挑战,如适应社会困难。

生物学解释

拜伦解释上述观点时,提出了ASD孩子产前神经内分泌方面的依据。认为,母孕期胎内睾酮(或叫类固醇)激素水平偏高,是诱发ASD发病的重要因素。

1997年,他的团队开展了一项“剑桥儿童发展计划”研究,纳入600名孕产妇,通过羊膜穿刺术采集产前羊水,进行生化分析,并跟踪了她们产后孩子的发育状况。结果,他们首次报道,产前羊水睾酮水平与产后儿童某些行为间存在关联。如,具有孤独特质孩子们的眼神接触、亲社会行为、情商方面趋弱;而在一种嵌入式数字测验(注重细节)、系统商(SQ)、狭隘兴趣的度量方面呈现优势,同时这些分值与他们出生前胎内睾酮激素水平呈正相关。眼热的研究者们自2015至2019年间跟踪该理论展开跟踪研究,确实发现高水平的产前雄性激素与ASD发病有关。

拜伦团队发现,在正常孩子中,眼神交流频率、词汇发展速度、社会关系质量、心理解读及“情商”得分,均与产前睾酮激素水平成反比。并且,成人ASD血清雄激素水平高于对照组,女性ASD大脑灰质及白质部分显示男性化倾向。Xu等人(2015,PhysiologyandBehavior)的动物实验发现,孕期睾酮激素升高会导致后代的社交兴趣减少。

拜伦团队继而发现,女性多囊卵巢综合征(PCOS)的发生与产前睾酮水平高有关,她们的后代也容易发生ASD(2018)。

考虑到“剑桥儿童发展计划”规模偏小,为扩大样本数据量,拜伦等2015年起与丹麦生物库建立合作关系,对其储备的2万多份羊水样品做了分析。结果表明(2019),样品中产前雄激素水平高的,后来怀孕生出的ASD比率也高。被诊断出ASD的孩子,他们产前暴露于高水平的一种叫做Δ4的衍生类固醇物质。这些研究证明,ASD易感素质的胎儿,特别容易受产前激素水平影响,致使其大脑神经发育在胎内起就发生“异化”。拜伦还根据“性选择”理论提出,高系统商的男女容易相结合,因而更容易生出ASD孩子。这一观点得到荷兰埃因霍温镇样本调查的支持,该镇从事IT行业者居多,他们后代出生ASD孩子的比率,高出其它城市两倍以上。

静老师说

我以为,人的思维方式不大可能遗传和复制,但行为特点可以类似父母或祖辈,是人格特征遗传的使然。山河易改,本性难移,人格是人的生物与环境因素相互作用下形成的认知和情感模式。因为,人格本身具有生物学基础,而原生家庭对它会有修饰和雕构作用。

拜伦·科恩的观点虽有一定道理,且有相应研究支持,但仅凭“共情-系统化理论”两个维度来界定和区分男女认知、ASD特质,则显得过于简单粗糙了。

拜伦的观点亦可解读为:男女两性大脑构造及其功能天生存在着差异。他所谓ASD具有极端男性化大脑及思维模式,并依此来区分男女思维特质,免不了遭女权运动者们质疑,认为有性别歧视之嫌。如,神经科学家GinaRippon(2019)在其《性别化的大脑》书中指出:他这种观点在神经解剖学和神经心理学上难以成立。她的支持者利兹·艾略特(LiseEliot)在著名科学刊物《自然》(2019)上撰文:想在颅脑内部寻找男性和女性的区别是个糟糕的研究实践与教训。

2013年有人在《时代》周刊撰文:拜伦对ASD系统化特质的描述,不仅引起ASD孩子家长们的愤怒,也低估了ASD家庭所遭受的痛苦。该文还说,拜伦的关于“性选择”的论点基本依据主观臆测,或是来自于坊间传说。因为“性选择”观点认为,具有两个系统化思维方式的人容易走到一起结婚生子,故而出生ASD孩子的概率高。

有人还批评拜伦的“孤独商”提法,说高孤独商者对数字或符号感兴趣,而低分者则对艺术文学类感兴趣。其结果误导人们认为,ASD都是数学天才。

分析拜伦等的研究报道,我看还是以高功能ASD或是阿斯伯格综合征为对象的居多。他们可能通过个人的异禀间接证实了拜伦的推测,但这些情况在低功能ASD身上则很难得到印证。这在遗传咨询上,具有很大挑战性,遗传学家会为此抓耳挠腮的。

不过,拜伦的研究为揭示ASD大脑奥秘,还是开启了一条新思路,宫内睾酮水平偏高,影响胎儿期大脑神经发育的结果,还是很值得关注和肯定的。

针对不同观点和批评的声音,拜伦说,他的研究持有开放态度,除非有足够的数据来推翻他的假说,否则他的观点还是有立足之点。这话不错,我们拭目以待吧。

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杨文
杨文
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