科普！在同一家庭中，女孩被确诊自闭症，下一胎患病率更高！

本文经上海市精神卫生中心儿童青少年精神科副主任医师陈静修订审核后发布。

前段时间，大米和小米分享了一篇《接连生下两个自闭症女儿后，我又意外怀孕，要还是不要？》

文中提出一个问题：同一个家庭中，孩子的性别对发病率是否有影响？

在文章发出后，有位读者给我们发来一篇来自儿童健康领域国际知名期刊JAMAPediatrics的研究论文，探讨了自闭症家庭中，孩子性别与发病率的关系。

为了方便大家阅读，根据论文内容，我们做了以下整理：

1

相比儿子

女儿患自闭症与下一胎的相关更大

我们都知道，在一般人群中，自闭症谱系障碍发生的男女比例大概4:1。同时自闭症跟遗传相关，当家庭中有一个孩子被诊断自闭症后，下一胎可能患病的概率在6.1%—24.7%。

但是，同胞之间，性别和自闭症发生的概率研究却很少听闻。

比如，老大是自闭症女孩和老大是自闭症男孩的家庭，下一胎孩子患有自闭症的概率是否相同？

哈佛大学医学院的一项研究表明：女儿患自闭症与下一胎的相关更大！

在研究的样本中，结果为：

哥哥被诊断为自闭谱系障碍的家庭中，妹妹出现自闭症的概率为4.2%，弟弟为12.9%。

反过来，姐姐被诊断为自闭谱系障碍的家庭中，妹妹出现自闭症概率为7.6%，弟弟为16.7%。

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研究方法及数据

这是一项观察性研究，样本来自美国一个保险索赔数据库，共计1,583,271个家庭(其中，37,507个家庭中至少有1个孩子被诊断为ASD)。数据资料从2008年1月1日到2016年2月29日，这些家庭中，有2个孩子在4到18岁之间的，被观察了至少12个月。

通过对这些数据进行统计学分析，来观察家庭中自闭谱系障碍的复发和孩子性别之间的关系。

自闭症的复发，即一个家庭中再有一个孩子被诊断为自闭症，主要指标为一个已被诊断为自闭症的孩子的弟弟妹妹也被诊断为自闭症谱系障碍。

经过统计分析，得到以下数据：

数据一

性别和自闭症的关系

01.男孩家庭：

这组数据为哥哥+弟弟家庭，即家庭中的孩子均为男孩。

02.女孩家庭：

这组数据为姐姐+妹妹家庭，即家庭中的孩子均为女孩。

03.女孩男孩均有家庭：

这组数据为姐姐+弟弟家庭，即家庭中的女孩大，男孩小。

04.男孩女孩均有家庭：

这组数据为哥哥+妹妹家庭，即家庭中的男孩大，女孩小。

数据二

个体被诊断自闭症的年龄

样本中，个体被诊断自闭症时的年龄分布如下：

注：有的个体可能被多次诊断

从这些数据中，可以发现5—7岁是被诊断的高峰年龄。在观察期间，有些孩子可能接受了多次诊断。由于诊断率会随年龄而变化，研究在测量兄弟姐妹的关联时，考虑了年龄的影响。

数据三

研究期间每个月的样本量

在2008年1月1日到2016年2月29日研究期间，不同时间对应的样本量。

每12个月出现一次的峰值归因于数据来源于美国一家医疗保健管理公司的管理数据库，数据健康计划通常在年基础上更新或更改登记。

98个月时的高峰代表的是在整个观察期中纳入的数据。

数据四

家庭中多个孩子被诊断自闭症

与性别的关系

统计学分析家庭中再次有孩子被诊断自闭症与孩子性别的关系：

这份数据经过了统计学分析、校正，得出家庭中孩子在不同的组合下，都患有自闭症的概率。

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该研究的意义与局限性

在这项研究中，男女比例群体为1.05，通过数据，可以得出ASD总患病率为1.25%，其中男性患病率为1.96%，女性患病率为0.50%。哥哥被诊断为自闭谱系障碍的家庭中，妹妹出现自闭症的概率为4.2%，弟弟为12.9%。反过来，姐姐被诊断为自闭谱系障碍的家庭中，妹妹出现自闭症概率为7.6%，弟弟为16.7%。

自闭症谱系障碍是一种神经发育障碍，它的发生跟遗传相关，此外，在一般人群中，男性的患病率高于女性。本研究支持了这个观点，同时发现自闭症有家族聚集性是因为共有的基因或环境因素。

此外，这项研究数据是迄今为止报道的最大的兄弟姐妹间的性别特异性复发率，可以为自闭症家庭提供遗传咨询。

但是，因为数据来源于保险索赔数据库，其中的信息基于患者的医疗信息，研究对象彼此关系的精确性不能确定，即一些被列为兄弟姐妹的研究成员可能会是同父异母或没有血缘关系的。

医生点评

文|陈静

复旦大学医学院博士

国家二级心理治疗师

上海市精神卫生中心儿童青少年精神科副主任医师

近年来利用医疗信息的数据挖掘来进行疾病研究已经是一种成熟、应用普遍且经济的研究方式。它能为疾病研究、临床及管理决策、医疗服务个性化等方面提供更多的参考信息和数据支持。

但具体到每个独立个体或患者家庭来说，这类研究也仅仅是呈现了各种相关性中非常“局部”的现实。找到一种有效的预测工具是无数人的梦想，目前国内外开展了大量的相关研究，有一些成果尝试利用基因检测手段来评估未来孩子患病的风险。但相应的遗传咨询服务和基因检测成本较高也并不易获得，同时也无法完全保证准确率。

就我个人在日常工作的经验来说，我很理解有些孤独症患儿的父母想再要一个孩子的心情。

但是我认为家长们在做此类决定的时候，最好能先深刻思考一下自己的出发点是什么？自己的期待是什么？如果是想让弟弟妹妹长大后来照顾患病的哥哥姐姐，那么对他而言这种与生俱来的使命是否公平？

父母对他们的未来有什么样的计划，能够提供什么样的支持。或许认真思考过这些，并能坦然接受未知的各种挑战，父母和孩子才能拥有各自幸福的生活吧。

观看完整文章请关注公众号【大米和小米】

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参考论文：

AssociationofSexWithRecurrenceofAutismSpectrumDisorderAmongSiblings

原文链接：

https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/fullarticle/2654599?resultClick=1