就自闭症诊断标签的变化,大米和小米专访中山三院医生邢艺沛

本文经中山三院儿童行为发育中心邢艺沛修订审核后发布。

近些年来，越来越多家长和学者注意到，一定比例的谱系人士成长中，诊断结果会出现变化，甚至会失去“ASD标签”，也就是说不再符合自闭症的诊断标准，达到最佳结果，俗称“摘帽”。

邹小兵教授也多次强调，自闭症的诊断应该是动态的。

诊断标签发生变化的自闭症人士，可以说是全世界家长、研究人员关注的焦点之一。

他们的成长有何特征，是否有规律可循？

他们是否失去了所有自闭症症状，社会功能是否处于正常范围？

他们是否最初被误诊或漏诊？

2021年4月7日，美国《儿童心理学和精神病学》杂志上，刊登了费城儿童医院(CHOP)自闭症研究中心(CAR)的一篇有关“自闭症诊断标签变化”的研究报告。

他们发现幼年转换诊断标签(动态组)的儿童——无论是从ASD倾向到普通娃，还是从普通娃到确诊自闭症，大多是那些曾有中度自闭症倾向的孩子。

编者注：假设0代表完全没有谱系特征，1代表症状已达确诊水平，那么处于0.5的孩子，比那些接近0或1的孩子，更容易成长为普通孩子或确诊自闭症。

|就自闭症诊断标签的变化，大米和小米专访中山三院医生邢艺沛。

01

诊断标签变化的自闭症孩子多吗？

大米和小米：在您多年看诊中，诊断标签发生转换的案例多吗？在谱系群体中占比多少?

邢艺沛：中度甚至是重度，转变到轻度的孩子非常常见，失去诊断标签的孩子较少，但也是有的。虽然国内尚无准确数据统计，但据我中心的临床观察，每月大概会接待800位左右的患者，其中有将近100个诊断标签发生转变的自闭症谱系孩子。

大米和小米：自闭症孩子的诊断标签转变一般历时多长？例如中度自闭症孩子变为轻度。

邢艺沛：这没有权威相关统计，不过诊断和干预的年龄越小，转变概率越大。

有时我们会接诊到症状特别典型、未满2岁的自闭症孩子，孩子当时的症状和需要的支持提示中度甚至重度，但可能只过了几个月再来复诊，就变成轻度，症状明显减轻、甚至脱离诊断。

大米和小米：改变明显的自闭症孩子有哪些特征？在您看来，导致孩子发育变化的因素有哪些？

邢艺沛：这个问题还需要更多有关临床特征、家庭生态系统的调查研究来回答，但通常来说，他们没有特殊面容，面目清秀，不属于症候群性自闭症谱系障碍孩子。

自闭症孩子的发展很不稳定，很难预测，虽然年龄并不是预测干预效果的唯一指标，但一般来说诊断年龄越小、干预越早，效果就越好。

大米和小米：自闭症孩子最好多久复诊一次？

邢艺沛：一般首次面诊后3-4个月需要再复诊，这3-4个月一方面让家长和家庭慢慢接纳孩子，一方面也可以通过生态系统、教养方式的改变以及社交干预来观察孩子改变的情况。

复诊是为了及时了解孩子的变化和情况，进而调整进一步康复干预的方向或方法。不少孩子接受干预后变化很快，一两个月就会有改善，那他一两个月后来复诊也是可以的。

大米和小米：很多医生在孩子两岁前不会下明确的自闭症诊断，是否也考虑到了这种动态变化的影响？

邢艺沛：的确如此，两岁之前的小朋友发育潜力很大，这时候的诊断，本身也不是很稳定；另外，也考虑到了对家长的心态影响，以及由此导致家长和孩子关系的互相影响。

自闭症的诊断标签对家长来说是一个巨大打击，一些家长可能会丧失对孩子的希望和干预的动力，出现继发性的育儿失能，进而失去宝贵的早期干预时间。

但实际上，假如家长做出改变，科学干预，孩子有很大概率会出现明显改善。

当发现孩子发育异常时，干预高于一切，所以我们宁愿先不贴标签，而是让家长先把干预做起来，复诊时再根据孩子的情况给出进一步的医疗建议。

02

漏诊和误诊

哪个对孩子的影响更大？

大米和小米：您刚提到对于幼龄小朋友，医生不会给出明确的自闭症诊断，那父母会不会就不够重视，认为孩子长大后自然就好？造成所谓的漏诊？

邢艺沛：下不下自闭症标签是临床上、医学上的考量，但家长最关注的一般是：我的孩子目前存在哪些不足，需要怎样的干预，我的养育方式需要怎样的调整。

所以，我们的诊断原则是重干预、轻诊断。

即使医生没有给孩子下正式诊断，我们也会就以上问题和家长达成共识，让家长明白，不管孩子出现了什么问题，都需要针对性的干预，就像孩子上学偏科一样，语文不好要补语文，孩子沟通和社交互动不好，就需要更多沟通和社交训练。

大米和小米：我们也听家长提过，有些孩子长大后症状不再明显，认为孩子是误诊。漏诊和误诊，对孩子会产生什么影响？哪个更严重？

邢艺沛：我认为漏诊后果更严重。

因为一些所谓的误诊，不一定真是误诊，孩子当时来医院时的状况可能确实符合诊断，只是孩子在成长中，逐渐失去了症状。

一些家长认为自己没做什么特别干预，但实际就算没去医院或机构做系统干预，家长调整了在家的教养方式，提供了更多的沟通机会及互动回合，也可能让自闭症孩子有明显进步。这个时候不管是否误诊，孩子的发育都向好的方向发展。

但如果漏掉了，跟家长讲孩子发育正常，孩子向错的方向发展下去，结果可能不会很理想。

03

在医院

一个孩子确诊自闭症流程是怎样的？

大米和小米：孩子被诊断为自闭症的主要标准是什么？

邢艺沛：主要还是依据DSM-5的标准，具体来说分为两个层面：第一个层面是社会交流和社交互动方面的障碍，包括：社交情感互动缺陷、社交互动中非语言交流行为缺陷以及发展、维持和理解人际关系的缺陷。

另外一个层面是狭隘兴趣和重复刻板行为。

如果这两个条件都符合，自闭症风险极高。

同时，不管是哪个年龄段，我们在做诊断时，还要考虑孩子当前存在这两个层面的问题，是否对Ta的生活和学习等方面造成了功能上的影响。

比如孩子在社会交流沟通和社交互动存在一些不足，但对他的家庭生活、社会生活都不构成功能损害，那其实就处于理想稳态之中，就不必再被贴上自闭症的标签。

大米和小米：邹小兵教授曾经常提到，自闭症孩子会有“五不”，即不看、不应、不指、不说、不当，这是否也是自闭症诊断标准？

邢艺沛：：“五不（少）”可以作为自闭症的社交初级筛查。

大米和小米：当一个孩子来到中山三院面诊，医生下自闭症诊断前，会做什么检查？流程是怎样的？

邢艺沛：面诊流程一般包含：

1医生和孩子互动观察在社交沟通和互动中的表现，如有无协调的目光对视、对指令的反应等；互动中也会包含一些心理学测试，如叫名反应、共同关注、依恋关系等；观察孩子在游戏或活动中有没有展示、分享、炫耀，以及语言、认知、兴趣及行为特点等。整个互动过程大概会有10多分钟。

2随后我们会继续向家长询问孩子在生活中更详细的表现，获取更多信息。

3分析孩子的优点及不足，和家长在诊断或总体印象达成共识，并给出下一步的干预建议、方向及具体可行的相关策略要点。

很多家长会问自闭症需要做什么检查，但实际上，自闭症并不是依靠做医疗检查诊断的，需要医生结合行为观察的结果以及家长的描述，提炼出相对准确、客观的信息，综合考量，做出判断，这个判断过程相较器质性疾病来说更依赖临床医生的主观经验和意识。

对于症状比较轻微、似是而非、无法直接判断的案例，我们会借助一些评估工具，收集更多信息，帮助我们判断孩子的状况。

目前国际上最为流行的自闭症诊断评估工具有两个：ADOS和ADI-R，前者是孩子行为观察量表，后者是面向父母和养育者的访谈量表。

有时，医生也会让孩子做一些排他性的检查，如脑电图、核磁共振，听力测试。

例如语言发育迟缓的孩子，特别是没有语言，不听指挥的孩子，除了考虑自闭症，我们需要排除听力方面的问题，所以要做听力检查。

对于部分伴随能力倒退、特殊面容等更为特别的孩子，我们也会建议做头颅核磁共振跟脑电图，排除有无或是否伴发神经发育性疾病（器质性和功能性）的可能性，比如说脑发育不良、颅内器质病变或癫痫等，但本质上并不能通过这些医疗检查来诊断自闭症。

大米和小米：我们了解到，有一些医院会要求孩子做基因检查，为什么？

邢艺沛：可能的原因有：一是检查孩子是否存在症候群性自闭症，比如雷特综合征、脆性X染色体综合征，这些孩子往往伴随特殊面容、智力障碍；

二是优生优育方面的考虑，有些父母想要再生一个宝宝，出于优生优育想了解孩子及父母有没有基因方面的问题。

就经典自闭症的诊断，医疗检查筛查、辅助诊断不是必要的，更多是为了排除其他共患病或伴发疾病的特殊情况。

审核医师邢艺沛

中山大学附属第三医院儿童行为发育中心主治医师

整理|梁雨 编辑|当当 主编|潘采夫