2020年十大自闭症研究

文章来源：【公众号】南开孤独症；ID号：nkautism

“自闭症之声”的科研人员和顾问选出了2020年中最有力地促进了对自闭症患者的理解、治疗和支持的研究。2021年2月18日，“自闭症之声”公布了年度研究的评选结果，这些研究最有力地推进了其改善当下的生活，并加快为未来寻找一系列解决方案的使命。“自闭症之声”的科学领导及医学和科学咨询委员会，从去年发表在科研期刊上的自闭症研究报告中选出了这些涵盖了一定范围内各学科的研究。注意：以下列举的数字顺序并不意味其对应的重要性。一、在筛查、诊断和干预方面的进展:

1.RogersSJ,YoderP,EstesA等人（2020）的一项比较干预强度和干预方式对自闭症幼童干预后影响的多中心随机对照试验，发表在美国儿童与青少年精神病学学会杂志（JournaloftheAmericanAcademyofChild&AdolescentPsychistry） 

2.MazurekMO,ParkerRA,ChanJ,KuhlthauK,SohlK,等ECHO自闭症合作组织（2020）的一项关于社区健康结果模型的扩展应用于自闭症初级护理的有效性:一项部分阶梯式随机临床试验，发表在美国医学会期刊：儿科（JAMAPediatrics） 

3.Wood,JJ,Kendall,PC,Wood等人（2020）关于自闭症谱系障碍儿童焦虑的认知行为治疗:一项随机临床试验，发表在美国医学会期刊：儿科（JAMAPediatrics）

两位委员会成员——加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院精神病学教授，ConnieKasari博士，和麦克马斯特大学精神病学和行为神经科学副教授，SteliosGeorgiades博士——将这三项研究选为自闭症干预科学进展的代表性研究。他们认为：“这三项研究通过强调严格的实施方法的重要性，以了解干预措施的作用、针对的对象、以及如何起作用，推动了自闭症研究和实践。”Kasari博士和Georgiades博士解释道：“在第一项研究中，研究人员将强度(每周实施干预的时间)和教学方法(早期丹佛模式和回合式教学)进行了比较。研究结果表明，无论使用何种强度或教学方法，婴幼儿的表现都是一样的，被试孩子的自闭症状也未能预测结果。

患有自闭症和干扰性焦虑的学龄儿童被纳入了第二项研究中，该研究测试了采用认知行为疗法(CBT)来解决自闭症儿童在减轻焦虑症状方面的社交挑战是否优于标准的CBT(和常规治疗)。研究结果表明，适用于ASD儿童的认知行为治疗比标准的认知行为治疗(和常规治疗一样)更能减少焦虑。

最后，在一项新兴的研究中，电话会议技术被用于指导各种初级护理从业者努力提高他们在自闭症筛查和共病管理方面的临床实践、知识和自我效能。研究结果显示，在临床实践中没有可被测量的变化；二次分析显示，在初级护理实践中，临床医生在护理自闭症患者方面的知识和信心有所提高。

这些研究的发现为指导自闭症干预科研的未来提供了重要的信息：1)没有产生积极或显著干预效果的研究(无效研究)与有积极或显著干预效果的研究一样重要；2)虽然使用技术的教育干预看起来非常实用且有发展前途，但它们不能保证临床状况的改善；3)对现有干预措施实施模块化方法，可能可以产生更多关于干预措施有效成分的方法。”

二、在发现和解决医疗差异方面取得的进展:

4.Constantino,JN,Abbacchi,AM,Saulnier,C（2020）等人关于诊断非裔美国儿童自闭症的时间的研究，发表在儿科学（Pediatrics）

尽管CDC在其2020年流行率报告中发现，黑人儿童和白人儿童之间的差距实际上已经缩小，但本项研究显示，在父母首次关心他们孩子的发育后，黑人自闭症儿童平均经历了4年的诊断延迟。JosephPiven，医学博士ThomasE.Castelloe，北卡罗来纳大学医学院卡罗莱纳发育障碍研究所所长，精神病学、儿科和心理学特聘教授说：“这项研究检查了已知最大的非裔美国人(AfricanAmerican,AA)自闭症儿童诊断和表型信息库(来自自闭症基因资源交换中心(AutismGeneticsResourceExchance,AGRE))。研究报告作者描述了非裔美国人儿童与非西班牙裔白人儿童相比，有着不可接受的ASD诊断延迟，以及其共病的智力残疾出现率显著(2倍)高于后者。这一重要研究报告发出了响亮的呼吁，呼吁解决这些紧迫的公共医疗问题，并纠正这些本不应该的医疗差异。”

5.Kaat,AJ,Shui,AM,Ghods,SS等人（2021）关于自闭症症状标准化测量得分的性别差异:一个多位点综合数据分析，发表在儿童心理学和精神病学杂志（JournalofChildPsychologyandPsychiatry）

这项研究汇集了最大的自闭症女孩样本，以调查她们的自闭症症状如何影响用于诊断自闭症的标准化测量的得分，发现没有显著的性别差异。然而，作者指出，没有被诊断为自闭症的人不被包括在此项研究中，这表明未来的研究应该解决没有被诊断为自闭症的儿童或成人之间在诊断上的性别差异。

6.SmithKA,GehrickeJG,IadarolaS,WolfeA,KuhlthauKA(2020)关于自闭症儿童在服务使用上的差异：一项系统性回顾，发表在儿科学(Pediatrics）

使用来自“自闭症之声”的数据，研究人员发现，少数族裔和低收入家庭在获得所需的服务、急症护理、专业服务、教育服务和社区服务方面面临重大障碍。遗憾的是，作者也没有发现有研究来研究不同干预措施的有效性以解决这些障碍，这将是减少自闭症患者间医疗差异关键的下一步。

三、解决成人自闭症问题的进展:

7.Simonoff E, KentR, StringerD等人（2020）关于从儿童到成人的自闭症症状和认知能力的轨迹：来自纵向流行病学队列的研究结果，发表在美国儿童和青少年精神病学学会杂志（JournaloftheAmericanAcademyofChildandAdolescentPsychiatry）

Piven说：“这是第一项基于人群的自闭症纵向研究。研究人员调查了研究对象从童年到成年生活的轨迹，最后作者报告了平均智商的增加，但是自闭症症状并没有改善，这也表明了自闭症患者在青少年/成年早期持续的认知发展。这项新发现为青春期自闭症的靶向治疗提供了一个重要的新考虑，并提出了一种旨在理解大脑的潜在可塑性的新研究途径，超越了正常发育的个体在生命的第二个十年看到的潜在可塑性。”

8.McCauley,J.B.,Pickles,A.,Huerta,M.andLord,C(2020)在认知能力较强和较弱的自闭症成人中界定积极的结果，发表在自闭症研究(AutismResearch)

这些发现有助于为服务人员和家庭提供有关帮助青少年自闭症过渡到成年的知识。研究人员发现了几个重要的因素——包括日常生活技能、较少的心理健康问题、家庭人口和主观幸福感——这些因素影响着没有认知障碍的自闭症患者的积极结果，让服务人员和家庭在如何为每个人量身定做过渡计划方面有了更多的方向。

四、自闭症的遗传学和生物学研究进展：

9.SatterstromFK,KosmickiJA,WangJ等人（2020）关于大规模的外显子组测序研究表明自闭症神经生物学的发育和功能变化，发表在细胞（Cell）

哥伦比亚大学医学中心儿童和青少年心理健康科学执行主任、医学博士JeremyVeenstra-Vanderweele说：“Satterstrom,Kosmicki和Wang的这篇期待已久的论文描述了一项突破性的努力，即在自闭症谱系障碍(ASD)患者中识别被罕见变异破坏的基因。一个大型的国际联合组织对外显子组进行了测序，该外显子组包含了近1.2万名自闭症患者、他们的父母和一个对照组的几乎所有基因的完整编码序列。他们确定了102个导致ASD风险的基因，其中53个与ASD的相关性比与神经发育迟缓的相关性更强。他们发现的与自闭症谱系障碍有关的102个基因，包括了参与调控其他基因的基因，以及参与脑细胞之间交流的基因。“这让我们更清楚地意识到为了了解大脑发育，应该把研究精力集中在哪里，并为一些ASD患者开发潜在的治疗方法。还提供了进一步的证据，表明外显子组测序应该被考虑作为所有自闭症患者的临床测试。”

10.Trost,B.,Engchuan,W.,Nguyen,C.M.等人（2020）关于在自闭症中扩展的串联DNA重复序列的全基因组检测，发表在自然（Nature）

这篇论文来自儿童医院(SickKids)的研究人员，他们使用“自闭症之声”的MSSNG全基因组数据库进行了一项研究，研究中报告了与自闭症有关的新的基因变化和特定基因。使用新的数据计算方法，Dr.RyanYuen得以能够快速搜索在自闭症患者基因组的串联重复扩张，并发现了这些变化与自闭症的发展相关，其中一些新领域的基因组之前没有证实与自闭症有关。串联重复扩张是DNA的一部分依次重复，多次重复，就像一张纸上的一条皱纹在复印时变成多条皱纹一样。DNA皱折的重复次数越多，这个人患遗传疾病的几率就越大。这种类型的大数据分析只能基于包含遗传信息的大型数据库才可能有意义，如有着超过11000位自闭症患者和他们的家庭成员的全基因组序列的MSSNG数据库；但更重要的是，通过MSSNG数据库，使用全基因组测序找到先前未被研究过的这些区域中的重复，成为了关键的手段。

翻译：聂梓蕴南开大学社会心理学系

审阅：王崇颖

原文来源：https://www.autismspeaks.org/science-news/autism-speaks-names-top-10-studies-2020?fbclid=IwAR2KOCuihGwiUZb1fwY2jmMPF7389dDsBhFZJYOZ95vcmxHbkoJ_xWx3kBc