遗传因素
研究显示双生子,自闭症在同卵双胞胎在61%~90%总患病率,异卵双胞胎是没有显着的共同的发病率。在兄弟姐妹之间的重新患病率估计为4.5%左右。这些现象表明,有一个自闭症的遗传倾向。有研究表明,某些染色体异常会导致自闭症的发生。
感染和免疫因素
早在20世纪70年代末的一项研究发现,孕妇患上病毒感染,患自闭症风险增加。后来,有几项研究表明,可能有一定的感染和自闭症之间的关系。目前,有一个已知的病原体:风疹病毒、巨细胞病毒、水痘-带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫。目前推测,这些致病菌产生抗体,通过胎盘对胎儿,发生交叉免疫反应,发生在胎儿和发育中的神经系统,干扰神经系统的正常发育,从而导致自闭症的发生。
孕期理化因子刺激
早期妊娠妇女如果滥用药物和酒精的沙利度胺和丙戊酸盐抗癫痫药的历史可以导致自闭症孩子的风险在增加风险。在这些研究的基础上,孕12.5天大鼠一次性大剂量腹腔注射丙戊酸钠,子代小鼠表现出类似自闭症的行为。研究发现,孕鼠暴露于反复冷冻刺激,同时也有增加患自闭症的风险;在孕鼠中反复冷冻刺激,其后代也表现出孤独症行为特征。
脑伤
包括堕胎和其他因素妊娠期间由大脑发展造成窘迫,早产,生产过程中难产、新生儿脑损伤,和婴儿因为感染脑炎、脑外伤等因素引起的脑膜炎等疾病可能会增加自闭症的机会。