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为什么双胞胎患病情况会不同,例如一个孩子正常,另一个孩子却患自闭症。或一个孩子自闭症,另一个孩子发育迟缓?
关于这些问题,大米和小米曾向南京脑科医院儿童心理卫生研究中心所长柯晓燕寻求过答案。
柯晓燕
南京脑科医院儿童心理卫生研究中心所长
主治医生
博士生导师
大米和小米:双胞胎,为什么会症状不同?
柯晓燕表示,同卵双胞胎之间的不同,不仅表现在自闭症上,其他方面也会有细微差别,如肤色深浅、眼睛大小。
从医学角度来说,同卵双胞胎的遗传背景仅仅在原始胚胎分裂的一刹那,完全相同。当一个胚胎分裂形成两个,就有了不同的可能性。
两个胚胎会分别在子宫的不同位置着床,得到供血、获取的营养物质就会不同。假如母亲在怀孕期间受病菌感染,那两个胚胎受感染影响的程度也可能不同。
所以,就算基因一样,表达过程中也会受种种环境因素影响,最终产生不同结果。
传统观点认为,同卵双胞胎遗传学差异较小,两者之间的差异主要受环境因素影响。
但最近有研究表明,早期胚胎发育中也会发生基因突变,从而使双胞胎存在基因差异。
2020年1月8日,冰岛deCODE公司、冰岛大学的研究人员在NatureGenetics杂志上,发表了一篇名为:同卵双胞胎种系基因组的差异研究报告。
该研究发现,同卵双胞胎之间平均相差5.2个早期发育中的基因突变。其中,约15%的同卵双胞胎,一人会携带较多突变,而另一人几乎不携带。
大米和小米:研究自闭症双胞胎有何意义?
柯晓燕:我们医院研究自闭症双胞胎主要为了探究两个问题:
一.哪些基因与自闭症相关?
同卵双胞胎,一正常,一患病,很可能其中一人发生了基因突变。
我们尝试通过基因测序,筛查出患病者是否发生了不同寻常的基因突变,哪些基因是自闭症高风险基因。
二.自闭症的严重程度与脑部结构是否相关?
同卵双胞胎也可能同时确诊自闭症,但严重程度不同,我们希望找出脑结构与自闭症严重程度的相关性,探究这种相关性是否可以推演到普通自闭症群体中。
以上问题,目前我们还在研究过程中,尚未取得突破性进展。在此,我也特别要向志愿参与我们研究项目的家庭,对他们为医学研究做出的贡献表达感谢。
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