（记者 胡德荣）中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、神经科学国家重点实验室、上海脑科学与类脑研究中心仇子龙研究组与上海交通大学附属新华医院李斐团队、上海交通大学基础医学院程金科团队合作，新近完成了一项高功能自闭症基因致病机理的研究。相关论文日前在线发表在《细胞研究》杂志上。
自闭症是一种在婴幼儿时期发病的神经发育性疾病，核心症状为社交障碍和重复刻板行为。大部分自闭症患儿同时伴随智力发育迟滞，还有一部分只具有自闭症核心症状、智力发育正常的患儿被称为高功能自闭症儿童。
仇子龙团队在一项针对超过700个自闭症核心家系的全外显子组二代测序项目中，发现一个不具有智力发育迟滞的自闭症患儿。该患儿仅在Sentrin特异性肽酶1（SENP1）基因上携带一个杂合新发突变，正是这种突变导致患儿SENP1基因半倍剂量不足。
研究团队结合多种动物行为学实验发现，SENP1杂合小鼠具有社交记忆障碍和重复刻板行为的自闭症核心症状，但不具有认知障碍和空间记忆障碍等症状。科研人员发现，在大脑压后皮层（RSA）回补SENP1蛋白或者FMRP蛋白，能有效改善SENP1杂合小鼠自闭症核心症状。
专家认为，该研究首次报道了SENP1作为全新自闭症风险基因在RSA脑区调控自闭症核心症状的分子机制，为深入理解哺乳动物社交行为的遗传基础提供了重要证据，为进一步干预和改善自闭症核心症状提供了全新思路。
【来源：健康报】
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