孤独症谱系障碍也称自闭症,是一种严重的神经发育障碍,其发病率呈逐年上升趋势。截至2015年,我国学龄前儿童孤独症谱系障碍患病率约为0.315%;在中国儿童精神类疾病患儿中,这类患儿占总人数的36.9%,已经成为造成儿童精神类疾病的主要原因。
孤独症谱系障碍大多发病于儿童时期,往往持续终身,是一组以社会交往、沟通障碍、兴趣狭隘、重复刻板行为为主要特征的发育性神经功能障碍。目前,针对孤独症谱系障碍没有特效药物,部分患儿在早期筛查中容易被漏诊,而有些患儿虽然在早期接受过干预治疗,但是还不能达到预期的学习和生活能力,给家人带来经济负担与精神压力。
如今,孤独症谱系障碍已成为全球公共卫生问题,并引起社会各方面的高度重视。对该病的诊疗应由多学科专家组成的小组完成,治疗主要是基于行为调整的非药物性干预。研究表明,科学规范的筛查诊断,并及时进行系统、适当干预、康复、教育,对患儿的预后有积极意义。
孤独症谱系障碍尚未有诊断性意义的辅助检查,专业人员应先询问患儿病史,详细了解患儿的生长发育过程,包括运动、言语、认知功能等的发育;然后,针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问,注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度,同时要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。
此外,对孤独症谱系障碍的确诊,主要以量表和问卷测量结果为主。常用的量表有儿心量表、CHAT(婴幼儿孤独症筛查量表)、ABC(自闭症行为评定量表)、CABS(克氏孤独症行为量表)、ADI-R(孤独症诊断访谈量表)、ADOS(孤独症诊断观察量表)、PEP(自闭症儿童心理教育评核量表)、VB-MAPP(语言行为里程碑评估及安置程序)。其中,ABC、CABS由父母或抚养人进行填写。而儿心量表、ADOS、ADI-R、CARS、PEP、VB-MAPP是以专业人员测评为主的量表。从量表维度结构来看,大多是根据孤独症谱系障碍患儿的典型表现和核心症状划分的,但是每个量表都有不同的侧重点。ABC、CABS侧重关注行为、社交方面;CARS还额外关注患儿的情绪,同时还侧重于患儿的智力。
因此,在临床工作和研究实践中,应根据具体情况选择合适的评估工具。