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从“垃圾”DNA中发现自闭症的新病因

  • 2019-12-16 00:29:01
  • 自闭症科研;
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摘   要:目前,人工智能(AI)可谓科学界的头号“网红”,从沃森(Waston)机器人不到10分钟诊断出白血病,到“阿尔法狗”击败世界排名第一的围棋选手;从战场到太空,随处都可见其身影。美国《科学》杂志在近日的报道中指出,人工智能也已渗透进科研领域,正以各种方式玩转医疗。No.1 探寻自闭症的基因根源一直以来
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目前,人工智能(AI)可谓科学界的头号“网红”,从沃森(Waston)机器人不到10分钟诊断出白血病,到“阿尔法狗”击败世界排名第一的围棋选手;从战场到太空,随处都可见其身影。美国《科学》杂志在近日的报道中指出,人工智能也已渗透进科研领域,正以各种方式玩转医疗。


No.1 探寻自闭症的基因根源


一直以来,攻破自闭症对于遗传学家来说都是一项棘手的挑战。遗传定律表明,它拥有强大的遗传因素。已知在自闭症中起作用的基因变体只能解释约20%的病例,寻找可能导致自闭症的其他变体,需要从与2.5万个其他人类基因及周围DNA有关的数据中寻找线索。对研究人员而言,是这是一项艰巨的挑战,通过利用人工智能构建基因相互作用的图谱,将已确认的自闭症风险基因,同数千个与自闭症有关的未知基因进行比对,能够迅速找出它们的相似性。


在基因组计划中发现,基因组可编码蛋白质的部分仅仅约占到人类基因组的2%,剩下98%的基因组为非编码区域,既不能转录为相应的信使RNA,也不能指导蛋白质合成,曾一直被认为是“垃圾DNA”而无人问津。



不过,正如遗传学家最近所意识到的,基因并非“单打独斗”。它们的行为受附近数百万个非编码碱基的影响。这些非编码碱基同DNA结合蛋白以及其他因素相互作用。而利用人工智能则可以确认哪些非编码变体可能影响附近的自闭症基因。


近日,发表在《Nature Genetics》杂志上的一项研究结合人工智能的技术优越性,第一次将非编码DNA突变与神经发育联系在一起,并且也首次证明了非遗传性的非编码DNA突变可能是导致人类各类复杂疾病的新病因。


No.2 “垃圾”DNA,可不垃圾


最早研究“非编码DNA突变可能导致遗传性自闭症风险”发现,新发基因突变(de novo mutation)只能解释约三分之一的自闭症谱系障碍(ASD)病例,而余下的风险可能解释为非编码DNA的罕见遗传变异。


随后,研究人员对近2000个家庭进行了全基因组测序研究。结果发现,患有自闭症的儿童比他们的兄弟姐妹具有更多在启动子区(非编码区)的新发突变,而非父母遗传。这也暗示了非编码区域的新发突变导致自闭症的可能性。



No.3 人工智能协助“破案”


由于信息数据庞大且对非编码区域的功能知之甚少,绘制关于自闭症的非编码区域的作用图谱极其困难。


在这项最新的研究中,研究团队训练人工智能学习模型来预测给定序列如何影响基因表达。随后他们使用机器学习分析了1790名自闭症患者及其并未患病的父母及其兄弟姐妹的全基因组。之所以选择这类患者,是因为他们患上的自闭症属于新发突变,与遗传无关。


这在基因研究的分析中引入了新的思路。在这里应用了一套智能复杂的工具,任何特定的突变将会发生什么,甚至是那些罕见或以前从未观察到的突变。



该分析模型也预测了每个自闭症儿童的非遗传性非编码突变的影响,也就是之前所提到的“垃圾DNA”,研究者随后将这些预测结果与其他未受到影响的兄弟姐妹的非编码未突变区域进行比较。结果发现,与非编码突变相关的自闭症病例的数量与编码区突变的病例数量相当!也就是说,非编码突变是自闭症的另一重要病因。


研究还发现,这些非编码突变不仅仅是改变了基因调控,还影响了大脑中的基因表达和已知与自闭症相关的基因,例如那些负责神经元迁移和发育的基因。


这项研究第一次明确证实由非遗传性非编码突变导致的复杂人类疾病,具有重要意义。同样,科学家可以应用研究中的新技术来探索非编码突变在癌症和心脏病等疾病中的作用。这会使人们对许多人类疾病的原因产生新的认识。


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陈佩丽
陈佩丽
人物性质:诊治医生 | 科研专家
所属单位:深圳市儿童医院儿童保健科
人物特长:诊治医生 | 科研专家
区     域 :广东深圳市
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