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脆性X是由FMR1基因的破坏引起的，之前认为这种破坏几乎完全是通过称为“全突变”的重复DNA序列的存在而发生的，这使得该基因失活。
澳大利亚和智利科学家在他们对综合征型孤独症的常见形式的遗传学理解方面取得了突破——他们希望有朝一日，他们的工作能够为此种疾病治疗方法的发展做出贡献。
默多克儿童研究所（MCRI）领导的研究主要集中在与脆性X染色体综合症（FXS）相关的基因，这是智力残疾和孤独症谱系障碍（ASD）最常见的遗传原因之一，特别是在男孩身上。在4000名男性就有大约1名男性受此侵袭。
这项发表于《分子孤独症》的国际研究调查了100名患有脆性X的儿童、青少年和成年人，这是一种由单一基因FMR1破坏引起的疾病。
该研究的参与者有一半住在澳大利亚，一半住在智利。
该研究需要两国的合作者开展大规模网络工作，大部分招募和评估工作由皇家儿童医院和其他地方的MCRI研究人员，与智利大学营养与食品技术研究所（INTA）的Lorena Santa Maria博士和澳大利亚新南威尔士州（提供临床遗传学研究和服务的）Hunter Genetics的Michael Field博士领导的团队合作完成。
“在我们研究的FXS人群中，FMR1基因在一些人中被完全关闭，而在大多数参与者中，它被部分打开，”Baker博士说，“FMR1基因在没有脆性X染色体综合征的人群中完全打开，因此似乎可以预期，基因被部分打开的人会有较少的孤独症特征，但我们发现情况恰恰相反。”
“出乎意料的是，我们第一次表明，FMR1基因被部分打开的人有智力障碍和较多的孤独症谱系障碍的特征，而该基因完全关闭的人有智力障碍和严重程度较低的孤独症。”
“这可能是因为，FXS人群中FMR1基因的遗传密码与未受侵袭的人群并不相同。在FXS中，该基因含有一个称为完全突变的大型重复序列。当这个完全突变被打开时，它可能导致FXS中的孤独症特征更加严重。”
“这些发现意义重大，它们增强了我们对孤独症生物学的理解，并且也许可以解释脆性X的严重程度在受侵袭的个体之间为何有所不同。”
该研究的高级研究员David Godler副教授说，全球制药公司已投入数百万美元试图开发治疗孤独症的药物，并经常使用脆性X综合征作为他们的模型。
“在小鼠中，这些靶向药物非常有效，但在大多数人体试验中都失败了。这可能是因为，在小鼠体内，FMR1基因被人为地完全关闭了，这与本研究中携带脆性X的大多数男性的生物学表现并不一致，”Godler副教授说，
“我们的突破也许可以解释为什么迄今为止，治疗孤独症的药物试验都没成功，它还可能会让研究人员在未来的试验中将人们分成FMR1部分打开和FMR1完全关闭两个组别来做。”
Baker博士表示，她希望这项研究能够影响到旨在改善脆性X患者行为的治疗和干预措施的发展。
“我希望这项研究的最终结果能够提高受侵袭的个人以及支持他们的家庭生活质量，”Baker博士说。
文章来源
https://medicalxpress.com/（原文）
http://www.cafsn.cn/NewsContent.aspx?id=113
（翻译）
原作者丨默多克儿童研究所
排版丨小k
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