导读
人们已经在患有孤独症谱系障碍的儿童的白细胞中发现了与大脑发育有关的基因网络，其功能障碍也许与孤独症的严重程度相关，并且可以从血液检查中检出。
要发展出孤独症，仅拥有某些被确定为危险因素的基因还远远不够，还必须使它们的突变充分破坏胎儿的大脑发育。
这是位于圣地亚哥（美国）的加利福尼亚大学医学院的结论，其新研究发表在《Nature Neuroscience》。研究人员已经确定了一个依赖前者的基因网络。他们得出结论，这个网络改变得越多，孤独症就越严重。
孤独症，胎儿一系列连锁反应引起的疾病
孤独症谱系障碍（ASD）的起因仍不确定，但对于科学家来说，很可能一切都在出生前就已经决定了。
激素水平和基因已被标为潜在的危险因素。这项新研究的共同作者Nathan E. Lewis在通讯中观察到：
「孤独症的遗传学表现出了很大的异质性。」
「有关的基因已经达到了数百个，但其潜在机制仍然不甚清晰。」
“越来越多的证据表明，孤独症谱系障碍是一种进行性疾病，在产前和产后早期，涉及一连串的分子和细胞变化。”共同作者Eric Courchesne补充说。
但是要检测它们，存在一个非常现实的问题：提取患有孤独症谱系障碍的胎儿或新生儿的脑组织是不可能的。至于已经过世的孤独症患者，他们的年龄又太大了，以至于无法在大脑中找到这些非典型大脑发育的迹象。
白细胞，胎儿神经元的见证
研究人员找到了解决方案：研究某些血细胞、白细胞。
“与那些增殖和成熟的时间窗口都有限的活神经元不同，其他类型的细胞是不断再生的，例如血细胞。由于孤独症谱系障碍坚实的遗传基础，一些异常的发育信号可以在血细胞中连续繁殖，因此可以在出生后进行研究。”
研究人员对226名1至4岁的男孩进行了简单的血液检查，他们之中有些被诊断为孤独症，有些没有。随后，研究人员从男孩们的白细胞中收集并分析基因表达数据：也就是那些异常活跃的，或恰恰相反，“熄灭的”。
调节大脑发育的完整基因网络
在导致孤独症的分子和细胞变化链中，美国研究人员确定了一个新的链接：一个与胎儿大脑发育相关的新的基因网络。鉴于该系统能尤其依赖已经确定为该疾病危险因素的某些基因，因此这是一个与以前的发现完全一致的系统。
第一作者Vahid H. Gazestani总结道：“我们发现许多已被确定为孤独症发生的危险因素的基因都在调节这个主要网络，因此，它们的突变会破坏这个对发育非常重要的网络。”
研究人员认为，这些孤独症的危险基因可以向这个重要的基因网络发送信号。该网络反过来也会发出信号，改变胎儿大脑的形成，尤其是神经元的增殖和迁移，或突触的形成和功能（神经元之间的通信接口）。
如果这种基因网络与孤独症之间的联系确立，则有待于人们在其他研究中证实这些结果，并证明其间的因果关系。
网络破坏得越多，孤独症就越严重
研究人员说，他们的研究甚至揭示了一个更令人惊讶的轨迹：网络破坏得越多，由此导致的孤独症就越严重。
“这项研究表明，通过分析普通血液样本中的基因表达，人们有可能研究孤独症胎儿分子起源的各个方面，发现多年来发现的数百种孤独症风险基因的功能影响，以及发展用于诊断和预后严重程度的临床测试，”Nathan E. Lewis说。
目的：在行为迹象变得明显之前进行检测
如果说这些新的研究结果可能非常重要，那是因为在儿童很小的时候进行筛查（尽可能从18个月起）会使对孤独症的支持更加有效。然而，目前的诊断却主要基于幼年时期的不稳定行为症状，例如非典型的面部表情，有限的沟通技巧和不适当的社交互动。
Eric Courchesne说：“进行有说服力的测试迫在眉睫，好从小就识别这种疾病及其能够预期的严重程度，以便尽早开始治疗，从而使每个孩子都能取得更好的结果。"
文章来源
https://www.sciencesetavenir.fr
（原文）
http://www.cafsn.cn/NewsContent.aspx?id=165
（翻译）
翻译丨赵锡羊（CCABA秘书处）
图片来源
KTSDESIGN / SCIENCE PHOTO LIBRARY / KTS / SCIENCE PHOTO LIBRARY / AFP
排版丨小k
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