【国际资讯】远程医疗或使远程参加孤独症试验成为可能

前言

多年以来，我和我的同事一直在研究一种称为“结节性硬化症（TSC）”的单基因病，该疾病与孤独症和发育挑战密切相关。

我们在较早的研究中发现，我们可以在生命的第一年就确定孤独症的预测因子，从而推动了针对这些婴儿的首次早期干预随机临床试验。但是，我们很快意识到，这项试验要想成功还存在着很大障碍。

神经发育性疾病的临床试验准备工作主要集中在给出有意义的终点、生物标志物的确定和减少安慰剂反应的策略制定上。但如果家人不能参加试验，这些就都是白费心力。

正如我们在结节性硬化症的研究中发现的，许多家庭没有时间或资源，很难参加研究和临床实验，这反过来导致研究动力不足，样本偏斜。更重要的是，家庭会因此而错失可能给孩子带来显著益处的机会。

远程医疗已经在很大程度上融入到各个学科的标准医疗护理之中了，医生也越来越习惯于远程护理病人。一些模型，例如ECHO远程医疗项目，就是旨在为其他临床医生提供专家咨询。

我相信，通过正确的方法，远程医疗技术也可以帮助家庭在家中直接参与研究。

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意外的负担

我们在结节性硬化症早期干预试验中的经验就是远程医疗技术潜力的一个很好的例子。

由于脑部和心脏中存在良性肿瘤，结节性硬化症通常在出生前或出生后不久被诊断出来。超过一半的结节性硬化症患者也患有孤独症，患有发育迟缓的人比例更高。

几年前，我和同事Charles Nelson开始在患有结节性硬化症的婴儿中识别孤独症的最早迹象，目的是促进早期监测和检测。

我们发现，到12个月大的时候，后来被诊断为孤独症的婴儿已经在非语言交流和认知技能方面出现了延迟。他们在检查脑功能的脑电图标记上也与其他人存在差异。

这些早期预测因子的出现使得我们有必要对这些婴儿进行早期行为干预临床试验，2017年，我们获得了美国国立卫生研究院的资助来进行我们的试验。

这项研究包括每周到加州大学洛杉矶分校或马萨诸塞州波士顿儿童医院进行一次由我的同事Connie Kasari开发的名为“联合注意，象征游戏，参与和调节（JASPER）”的家长干预培训。

这项试验在结节性硬化症社区受到了极大的关注，全国各地的家长都表示对参与感到兴奋。对他们中的许多人来说，这项试验不仅是他们第一次接触专为孤独症设计的治疗方法，而且通常也是他们第一次有机会接触到早期行为干预（无论以何种形式）。我们都期待他们能够赶快参与进来。

令我们尤为惊讶的是，经过整整一年的资助，只有波士顿的一个家庭和洛杉矶的两个家庭参加了我们的试验。另外20个家庭联系了我们的团队，表示有兴趣，但最终没有参加。我们就试验参与障碍对照料者进行了采访，发现主要威慑因素是试验的可及性：他们没有办法花费那么多时间或财力去研究地点参加每周一次的培训。

对于许多家庭而言，带一个患有发育迟缓、癫痫或有其他医疗需求的婴儿到康复中心进行每周干预，这种压力不仅难以驾驭，而且是一种过于沉重的负担。

一位家长告诉我们：“光是医生约会，我们每个月就要跑上一到两次了。如果虚拟技术成为一个选项，我们会很感兴趣。”

这一建议催使我们重新设计了这项研究。我们回到设计阶段，寻求信息学与技术专家的指导，并将研究转化为远程交付设计。

家长会在入组时去研究的核心地点进行评估和当场JASPER培训。然后，我们会给他们提供一个iPad，以及有关如何记录JASPER训练的说明。我们每天都会发信息鼓励家长实践JASPER，哪怕只有五分钟。我们还收集了关于研究参与的数据。

我们要求家长每周录制一段JASPER训练视频并上传到中央服务器，治疗师对此进行审查。随后，治疗师和照料者会通过视频会议的方式对该训练和下一周的模块进行讨论。此外，家长每周还会完成一次在线问卷调查，追踪孩子的进展以及他们自己在干预方面的经验。

这些修改貌似仍旧有点过时，但是考虑到我们有限的资源和快速修改的需要，这已经是我们所能做到的最好了。

修改奏效了。在重新设计后的八个月内，参加试验的孩子从3人飞涨到30人，并且还在继续迅速增长。

02

现实的解决方法

从更广泛的意义上审视这一经验，我们知道超过10%的孤独症患者有一个确定的遗传原因。随着基因检测临床可用性的提高，我们有机会在发育的更早期诊断这些遗传疾病，从而在做出临床诊断之前为早期监测和治疗打开大门。

我认为这种早期检测是“精准健康”运动的一个关键方面，精准不只是简单的指有针对性的治疗，而且意味着更准确而有效的诊断时机。而这种时机的改善，反过来，可以让干预的发展适宜性更好，更加及时。

然而，正如我们从结节性硬化症的研究中了解到的，有两个关键挑战可能会减少我们实现这一目标的机会。

首先，这些遗传病中的每一种都很罕见，占孤独症患者的不到1%。这些家庭分布在世界各地，而且不一定住在三级医疗中心或研究机构附近。

其次，这些综合征通常伴有更严重的疾病，如全面发育迟缓和癫痫。这些挑战从根本上损害了家庭有机会参与研究和治疗的能力。

远程医疗可以帮助应对这两个挑战。

在远程交付干预措施以及与无法获得技术或对技术不熟悉的家庭合作时，我们必须考虑保持标准化的必要性。用来做行为干预的话，远程交付貌似极为可行，但如果是用来做药物治疗呢？

最终，远程医疗可以帮助家庭获得他们需要的支持和护理。正如参加我们结节性硬化症试验的一个家庭所说：“他被确诊时，我们说，我们愿意去任何地方做任何事为他创造最好的机会，但是远程干预对我们来说是命运的改变。”

参考文献

1. Jeste S.S. and D.H. Geschwind Nat. Rev. Neurology 10, 74-81 (2014) PubMed

2. McDonald N.M et al. Autism Res. 10, 1981-1990 (2017) PubMed

3. Dickinson A. et al. Autism Res. 12, 1758-1773 (2019) PubMed

4. Hyde C. et al. J. Neurodev. Disord. 12, 3 (2020) PubMed

文章来源

https://www.spectrumnews.org/

http://www.cafsn.cn/NewsContent.aspx?id=227

原文作者

Shafali Spurling Jeste

[美国加州大学洛杉矶分校精神病学和神经病学副教授]

原文发布时间丨2020年3月3日

翻译丨赵锡羊（CCABA秘书处）

排版丨小k