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自闭症和智力障碍:剪不断理还乱

时间:2020年11月12日 来源:北京阿叟阿巴科技有限公司 作者: 标签:自闭症争鸣与其他; 浏览次数:15765次
【摘要】 ALSO孤独症以下文章来源于小丫丫自闭症,作者EmilySohn小丫丫自闭症项目是几位北美华人成立的,基于美国密苏里州的公益组织。我们的宗旨是在中国以及美国华人社区倡导正确的干预方法与理念,推动对自闭症的正确认识,帮助自闭症人士达到他们所能达到的高度。导读在很多人的认知中,自闭症等同于智力障碍。在自
【关键词】 成年人,成年,儿童,儿童的,孤独症,孩子,行为问题,青春期,认知能力,上海,婴儿,应用行为分析,自闭,表现,测试,的表现,的孩子,的原因,干预,公益,家长,老师,评估,是什么,学校,医院,原因,诊断,症状,治疗,专家,ADOS,量表,筛查,达州,自闭症,认知,唐氏综合征,重复刻板行为,特殊教育

ALSO孤独症

以下文章来源于小丫丫自闭症 ,作者Emily Sohn

小丫丫自闭症项目是几位北美华人成立的,基于美国密苏里州的公益组织。我们的宗旨是在中国以及美国华人社区倡导正确的干预方法与理念,推动对自闭症的正确认识,帮助自闭症人士达到他们所能达到的高度。


导      读

在很多人的认知中,自闭症等同于智力障碍。在自闭症的诊断史上,曾经有70%的自闭症人士伴随有智力障碍,现在,这个比例是30%。有统计表明,近年来,自闭症诊断人数节节上升,同时,智力障碍的诊断人数却一直下降。这些都预示着,自闭症和智力障碍有相关性,也有不同。明白二者的关系,对于正确的儿童教育有重要的意义。

   ——美国丫丫爸爸


作者简介

Emily Sohn

Emily Sohn是明尼阿波利斯一位自由撰稿人。她主要关注健康,科学,冒险和复杂的环保问题。她的作品发表于自然杂志,华盛顿邮报,NPR,Aeon, bioGraphic等媒体。


医生们经常把自闭症和智力障碍混为一谈,当然,这也没什么奇怪的:两者的生物学差异本来也不明显。科学进展依赖于探索这两种障碍之间的分分合合。

Patrick Kelly 5岁刚入学时,老师就告诉他父母,这孩子需要去特殊教育班级。他的学习成绩不好,行为也颇具破坏性:他常常挥舞着小手、摇晃身体、用手腕打头,还不时拍着桌子。当别人跟他说话时,他也时常表现得心不在焉。他更喜欢歪着头,呆呆地盯着远方。

Kelly的老师怀疑这孩子有智力障碍,这在当时被称为弱智。大约9岁的时候,学校进行了一次常规视力检查,发现Kelly视力很差。自此,Kelly戴上了眼镜,短短两年内,除了英语,他在各门学科上都进步神速,从学校的差生,变成了优等生。原来,他以前在课堂上一直只能“听课”,而看不清楚黑板,他也没有将这个情况告诉父母。13岁的时候,Kelly终于被一名精神科医生诊断为有非特异性的广泛性发育障碍——自闭症的一种类型。


现在,29岁的Kelly已经顺利从大学毕业,在纽约的Malone镇工作。他为自闭症、智力障碍等相关残障人士提供直接的专业支持,帮助他们学习一些基本的生活技能,例如:购物、交流技巧等。在工作中,他时常碰到与自己有一样遭遇的人——本来有自闭症,却被错误地诊断为智力障碍。他说:“我见过太多这样的自闭症人士,在解决了一些阻碍他们发展的关键障碍后,生活大大改善了。毫无疑问,(作为自闭症人士)我们是有些古怪。但是与众不同的古怪和不明事理的弱智,还是有区别的。”

在医疗史上,自闭症和智力障碍一度被认为是没有区别的。在1980年代,多达69%的自闭症人士被诊断有智力障碍。2014年,在学界制定了更明确的自闭症诊断标准后,这个数字降低至30%。目前,精神发育迟滞被命名为智力障碍。

然而,这个数字并不是很准确的,因为自闭症和智力障碍间的界定依然模糊:医生们在诊断的时候还是经常会发生误诊,或两种障碍共存时漏诊了其中一种。遗传因素方面的重叠进一步模糊了二者间的界限。大多数自闭症相关基因往往也会造成智力障碍。

并且,研究者也面临着一些被迫混淆界限的现实障碍,比如研究基金更倾向于支持自闭症,而不是智力障碍的研究,因此科研人员也更倾向于研究无智力障碍的自闭症群体。


克服这些挑战将会带来广泛的影响。在实验层面,搞清楚自闭症和智力障碍的生物学差别,将会给两种障碍都带来新的深入了解。对入组试验人群的准确诊断有助于研究者改进他们的研究方法。

加州大学旧金山分校的临床心理医生Somer Bishop说:“问题的关键是科研本身。我认为如果我们搞不清楚每一种障碍的特质,将会延缓研究的进程。”

从临床上来说,准确诊断将会帮助很多人找到适合于自己的服务。Audrey Thurm是一位在Bethesda的美国精神卫生研究院工作的临床儿童心理医生。

他指出:“我们必须搞清楚哪些个体只有自闭症,哪些个体只有智力障碍,而更重要的是,哪些个体两种障碍都有。准确的诊断将使上百万人明确自己的障碍,有助于他们获得更好的干预服务。”


无法区分自闭症和智力障碍

带来的主要担忧

根据美国教育部的数据,截至2014年,美国学校里有大约60万名儿童的第一诊断是自闭症,40万名儿童被诊断为智力障碍。但是这些数字与诊断结果一样不太准确。

自1940年代自闭症被首次描述以来,弄清这两种障碍的区别一直是个挑战。Thurm医生说:“试图将自闭症与智力障碍区分开来的努力已经进行了很久。从一开始,这就是一个重点关注的问题。”

智力障碍的特点是推理能力、问题解决能力、复杂概念理解和其他认知能力方面存在困难;其诊断标准是智商(IQ)低于70。而自闭症的主要特点是社交困难、交流障碍和重复刻板行为。

然而,智力障碍常伴随着一系列发育迟缓,其中也包括社交能力差异,这可能是造成临床误诊的原因。Bishop医生认为,如果儿童在社交方面的差距大于其发育水平所应有的社交能力,诊断为自闭症才有意义。

她曾接诊过一个智商为50的青春期男孩,他无法应付在普通高中的社交生活。作为一个研究项目受试者,他在自闭症筛选中得分很高。但是,他的发育水平仅仅相当于7岁儿童,而他的社交能力也相当于7岁儿童的水平,因此诊断他有自闭症是不合适的。尽管差距明显,却没有医生给他诊断有智力障碍,Bishop是首位告诉他母亲,这个男孩有智力障碍的医生。

Bishop也是首位为一名7岁女孩诊断有智力障碍的医生。这个女孩当时坐着轮椅,几乎无法用眼睛盯看任何物体,不能说话,也没有能力参与社交。她严重发育迟缓,仅相当于婴儿的水平,而对这种婴儿的发育水平,很难判断她是否有自闭症。


但是,此前的一名神经科医生还是将女孩转诊到自闭症诊所,部分原因是她的父母对教育自闭症儿童学习说话的服务信息有些了解。

严格的智力障碍评估还很不普遍。加利福尼亚大学洛杉矶分校的临床心理学家Catherine Lord指出,尽管智力评估被认为是规范的临床操作,但是,在诊断自闭症时,临床医生往往不进行智力评估,这也就意味着许多智力障碍个案未被发现。

Patrick Kelly说:“作为自闭症人士,我们是有些古怪。但是与众不同的古怪和不明事理的弱智,这还是有区别的。”

家长和临床医生们的偏见也限制了智力障碍的诊断。父母们可能更希望获得自闭症的诊断,因为自闭症通常比智力障碍更容易获得支持,而智力障碍有时候甚至不能获得任何支持。

Bishop医生还指出,在不能确诊的情况下,临床医生更偏向于自闭症的诊断,因为,他们知道,自闭症的诊断能给孩子带来更多的机会,因而,医生不做自闭症的诊断实在太难了。她说:“如果临床医生非要划定一条硬性标准,说‘这不可能是自闭症’,那么这个孩子可能得不到所需要的服务,那就实在太糟糕了。”


另外,智力障碍的诊断也可能带来更多的偏见。智力障碍群体在住房、就业和其他领域面临着歧视。社会对智力障碍人士更加排斥,而自闭症人群则有更大、更规范的支持系统来接纳他们。许多人认为智力障碍是固有的,无法改变的。(事实上,通过标准的自闭症干预方法,应用行为分析,智力障碍人士同样可以取得进步。)

同时还有像Kelly这样的,他们有自闭症,却被错误地诊断为智力障碍。根据2009年的一项研究,这种诊断的混乱现象在少数族裔的儿童中更加常见。研究人员发现,当临床医生诊断非白人儿童为智力障碍后,就不会再去深究其他障碍,而对白人儿童,则会去做进一步的诊断。


Vanessa Bal是位于新泽西州Piscataway的罗格斯大学的临床心理学医生,他认为,无语言或者少语言的自闭症儿童更容易被诊断有智力障碍。大约30%的学龄期自闭症儿童是几乎没有语言的,人们往往错误地认为他们都有智力障碍。2016年,Bal研究小组发现,没有语言的自闭症儿童,有近半数儿童的非语言智商其实比根据交流能力评估的要高。

Kelly认为,将自闭症人士误诊为同时有智力障碍,很大一部分的原因可能来自于对他们智力的错误评估。这些错误的评估往往是由于诊断的时候,对语言能力的过度依赖和对行为能力的刻板教条认识。

他的这一说法是有科学依据的。2007年的一项对38名自闭症儿童的研究中发现,他们的非语言智商比语言智商要高30%。在某些儿童中,两种智商值的差距高达70。

与此同时,要诊断智力障碍人士是否同时伴有自闭症也很困难。在2019年的一项回顾研究中,Thurm及其同事指出,两个自闭症诊断的金标准,自闭症诊断观察量表(ADOS)和改进的自闭症诊断访谈量表(ADI-R),在相对严重的智力残障人群中的使用,尚未得到验证。

Bishop医生认为,考虑到临床诊断中的困难,自闭症研究和数据库中包含的一些受试者,可能有智力障碍,而没有自闭症。

Bishop也同时解释到:“我们正在试图了解有关(自闭症)的更多信息,并且真的很想知道,如何才能更好地帮助他们。但是,当研究中收集的大量样本,可能混有不符合自闭症标准的儿童时,这就很难知道研究的内容究竟是什么。”


摸棱两可的遗传学研究

目前为止,在遗传水平上,对自闭症和智力障碍还没有清晰的认识。即使不是大多数,那也有很多和自闭症高度相关的基因也与智力障碍有关。为了弄清楚哪些基因与哪种障碍主要相关,研究人员正在深入研究从多个数据库收集的,多达35,000人的大数据。这些数据库包括自闭症测序联盟和UK10K联盟(UK10K计划对10,000个体进行全基因组测序)。

利用这些数据,在102个与自闭症高度相关基因中,研究小组认为其中一半在自闭症中更为常见,而另一半在包括智力障碍在内的发育迟缓中更为普遍。但是,这项发表于2月的研究认为,二者之间存在大量的重叠。

加州大学旧金山分校的遗传学家,研究负责人Stephan Sanders教授说:“这是我们第一次能够如此准确地对其进行量化。在遗传层面上,与自闭症和发育迟缓都同时相关的基因有很多。”


实际上,任何所谓的“自闭症基因”是否仅仅是自闭症所特有,还存在很多疑问。2020年的一项回顾性研究文献表明,在研究人员筛查的罕见自闭症基因突变中,还没有找到任何一个基因突变,仅仅增加了自闭症的几率,而没有增加智力障碍或其他相关障碍的几率。

在遗传学和临床诊断上,自闭症和智力障碍这种混杂在一起的重叠关系,在某些罕见的症候群人群中可能是最明显的。例如,Phelan-McDermid综合征通常是源于SHANK3基因上的突变,这个突变与智力障碍和自闭症都密切相关。


研究表明,大约1.7%的智力障碍人士、0.5%的自闭症的人士有SHANK3的基因突变,但是另外具有该突变的高达2%的自闭症人士,伴随有中度到重度的智力障碍。多达90%的Phelan-McDermid综合征人士同时诊断有自闭症。

脆性X综合征也存在着类似的情况。这个障碍一般是由于FMR1基因中的一个CGG核苷酸片段大量重复造成的(译注:脆性X综合征首先表现为智力障碍,其基因突变中,最常见的重复次数在29-30次,45-54次的重复次数被认为处于“灰色地带”,而脆性X综合征的人士可能有超过200个重复的CGG片段),脆性X综合征与自闭症有很大的重叠现象。


因此,谁也无法否认造成智力障碍的基因突变也与自闭症有关。Thurm医生指出:“如果我们要了解这些基因如何影响神经发育,我们需要了解基因突变在多大程度上造成了智力障碍,以及其对自闭症的影响是否有特异性。”

尽管如此,自闭症研究者大多倾向于避免区分这两种障碍。相反,他们在研究中还经常排除两种障碍共存的受试者。例如,2019年的一项分析显示,在301项自闭症研究中,只有6%的受试者伴有智力障碍,而自闭症人群中的这一比例为30%。

“对于科研来说,如果我们搞不清楚智力障碍和自闭症这二者的特质,科学发现将会被延缓。” Somer Bishop医生说。


专家指出,试验的可操作性可以解释为什么在自闭症研究中排除智力障碍。智力障碍人士往往会有行为问题和交流障碍,这使他们在抽血、脑部扫描和其他医疗过程中难以合作。

一些智力障碍的成年人,语言能力有限,不能完全理解研究实践,因此可能无法同意配合研究。另外,研究人员还可能有意识选定特定的人群,以避免数据的复杂化。

资金投向也影响研究方向。Bishop医生指出,总的来说,对自闭症的研究投入比对智力障碍的投入要多得多,而且智力障碍的倡导者也很少。结果就是,即使研究以智力障碍为主要症状的罕见症候群(如天使综合症和Phelan-McDermid综合症),研究人员也更多地强调其研究对于自闭症的意义,而忽略其主要的智力障碍本身。在遗传研究中,相关基因都被标记为自闭症相关基因。Bishop医生强调:“所有被诊断为智力障碍的孩子都应该得到同样的关注。”


区分自闭症与智力障碍,前路漫漫

为了准确地区分自闭症与智力障碍,最重要的是更好的诊断方法。Bal医生指出,“诊断的不准确,使我们失去了很多真正帮助人们的机会。当前的诊断方法往往只得到一些似是而非的结论,结论经常是这样的:‘哦,看啊,这个人的残障真的很严重。' 为了理解极其细微的差别,诊断方法是重点。”

为了区分这种细微差别,有一个团队正在开发和测试ADOS的新版本,该版本可以对仅有少量语言的成年自闭症人士提供更准确的自闭症诊断。另一个团队正在评估一种基于iPad的诊断工具,这个工具可以用来评估交流困难人士的认知能力,这是对标准认知评估的一种改进版本。

与标准评估方法相比,新版本进行了多方面的调整,包含了更多使用说明,以及更切实际的调查问卷。研究小组对242名有脆性X综合征、唐氏综合征或其他智力障碍的儿童和青少年进行了综合测试——结果表明,新的测试方法对心智能力4岁以上的受试者,准确率达到80%。


另一种正在开发中的技术是,通过眼神追踪来评估严重智力障碍人士的认知能力:受试者不是用平板电脑,而是用眼睛来回答问题。这个技术可以用来测试那些运动能力不足,语言困难人士的认知能力。

移动式脑部扫描仪,包括改进的自行车头盔和特殊的脑部模具,也可以用来测量那些难以保持安静的智力障碍人士的大脑活动。

Sanders教授认为,他们团队在遗传学方面的发现,是了解这两种障碍生物学基础的一个起点,并最终可能带来治疗方案。例如,一个基因突变可能会导致社交能力的巨大变化和认知能力的较小变化,另一个突变则可能相反。据此,研究人员可以进一步在实验动物模型和干细胞模型中研究这种突变基因。

Sanders教授指出,“有很多人达到自闭症诊断的阈值,但是智商正常。另外一些人的认知能力很弱,但是他们的社交能力并未受到损害。如果我们试图开发能够对他们有帮助的工具,就需要了解这中间的区别。”


明尼苏达州Eagan的家庭保健医生Tina Hyser认为,正确区分自闭症和智力障碍,对残障人士家庭非常重要。她的儿子Will已经11岁了, 但是在一岁之前就开始表现出发育迟缓。Will 3岁时,Hyser和丈夫Andy第一次带他去进行自闭症的评估。在当时,Will充其量只能说两个字的词语,运动能力也落后于同龄人。大多数3岁孩子能够轻松爬上爬下的滑梯,他也上不去,发起脾气来,惊天动地。但是,当时他们住在威斯康星州的偏远地区,当地的评估并不全面。

5岁时,Will被诊断有自闭症。最终9岁的时候,他们一家搬到明尼苏达州的明尼阿波利斯,Will得到了全面的评估,并被诊断有自闭症伴随智力障碍。他现在接受居家干预服务。

但是Hysers夫妻仍然不敢确定,如何才能最好地帮助Will。Will的自闭症并不典型:他有眼神交流并对社交互动感兴趣。爸爸Andy认为,Will的许多抓狂时刻,来自于他无法掌握时间概念。更好地理解认知能力与情感表达之间的联系,可以帮助他们做出对Will更好的决定。

Tina说:“我希望我们能梳理一下,更好地了解哪些行为是属于自闭症的表现,哪些是智力障碍的表现。我真心希望我们能学会,如何更好地照料这样的孩子。”

Kelly认为,更好地理解自闭症和智力障碍的不同,也有助于让普通人了解像他这样的自闭症人士。比如,他有时可能会在公共场所突然停止讲话,这是因为他感到(信息超载带来的)不知所措,而不是因为他无话可说。当他在对话中目光闪避时,是因为他觉得眼神对视非常不舒服,而不是因为他没有在聆听或者不能理解谈话的内容。

在他看来,自闭症人士认为智力与社交能力是显然不同的领域,而普通人却常常将这些特质混淆。由于误解,人们通常认为,自闭症人士伴有智力障碍。通过更好的沟通,这种误解至少可以部分消除。

Kelly认为:“在自闭症和智力障碍的问题上,我认为普通人与自闭症人士的看法存在很大的不同,但是,人们并不愿意和我们谈论这些。”


翻译:望望同学(中科院神经生物学博士,约翰斯霍普金斯医院博后,美国国立卫生研究院(NIH)访问学者,现生活于美国弗吉尼亚州。)

翻译校对:美国丫丫爸爸、上海笼妈


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    ID号:zwzgtj山东省曲阜市特殊教育学校新校区早期发现、早期康复、早期教育,是残疾儿童健康成长的重要环节。山东省曲阜市特殊教育学校在政府部门主导和支持下,创新探索出了一条有效的新途径。2016年由市教体部门牵头,协调市残联、市卫计部门、市民政部门成立曲阜市特殊教育指导中心,指导全市随班就读、送教上门和残疾儿童早期康复与教育工作。... 详细
  • 【新中国特教发展的历史瞬间】江泽民为常州市聋哑学校题词:特殊教育,造福后代
    时任常州市聋哑学校党支部书记的刘载阳清晰地记得江泽民来校视察的每一个细节:“江泽民同志一进入教室,孩子们便激动地大声问好‘江爷爷好!党和国家领导人视察特殊教育学校并题词,充分体现了党和政府对残疾人教育的高度重视和关心,这在新中国成立以后尚属首次。... 详细
  • 特殊教育中的“神童”,改如何教育?(二)
    第一,超常儿童教育应该以学生的兴趣为导向,并不需要过早地为他们确定方向。国外的超常儿童教育非常忌讳把儿童“连根拔起”,使他们脱离同辈人的群体,脱离日常的生活,变成在一个新环境中封闭训练。我们一定不能急于求成,应该看到社会上大多数人都是历经艰难曲折才大器晚成的,这是具有普遍性的人才成长的规律。... 详细

优秀机构

  • no.1
    星星雨

    星星雨是第一家为孤独症儿童及其家庭提供服务的民办教育机构,当时在中国针对孤独症的特殊教育领域是一片空白。1993年,当星星雨成立的时候,中国仅仅有3名权威医生诊断过孤独症。在教育领域,无论是学校还是医疗机构,都没有一家机构能够给孤独症儿童提供服务以及相关信息。

  • no.2
    五彩鹿

    五彩鹿(北京)教育咨询有限责任公司具备成熟的训练技术,以科研带实践、以实践促科研,坚持用科学数据支持的方法对自闭症儿童进行早期干预,与世界上在自闭症研究领域处于领先地位的多个国家大学建立长期联系,获得了可持续的技术支持。

  • no.3
    爱乐童

    专业地板时光康复训练连锁机构

  • no.4
    大米和小米

    2015年,入围网易订阅平台年度自媒体影响力榜单,获“教育类”和“辛勤园丁类”两个奖项;同年,入选吴晓波公益基金创业十强项目; 2018年,获得“中国金牌社企”称号。

  • no.5
    以琳

    青岛市自闭症研究会及青岛市市北区以琳特教幼儿园(以下简称以琳)创建于2000年10月,是一家专门从事自闭症儿童和家长培训的康复教育和研究机构,其前身是青岛市市北区自闭症研究会以琳自闭儿训练部。以琳是经民政局登记注册的非营利性的公益机构(NPO)、青岛残联自闭症儿童康复定点机构。

连载精华

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    邹小兵

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    (南京脑科医院儿童心理研究中心)

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    (北京大学附属第六医院)

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    岑超群

    (中山大学附属第三人民医院儿童行为发育中心)

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  • 7
    贾美香

    (北京大学附属第六医院)

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    邓红珠

    (中山大学附属第三人民医院儿童行为发育中心)

  • 9
    李咏梅

    (中山大学附属第三人民医院儿童行为发育中心)

  • 10
    徐秀

    (复旦大学附属儿科医院)

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