基因疗法能治疗自闭症相关疾病吗？研究表明，一种新的基因疗法可能会缓解安格曼综合症状，但必须限制剂量。
前几天，两名被试者暂时失去行走能力后，海外安格曼综合征(与自闭症相关的罕见遗传病)的小型临床试验中止了。但是，由于该试验中的基因疗法具有一定的效果，并且对指导类似脑疾病的治疗具有参考意义，研究人员需要认真考虑如何降低基因疗法的风险。
安格曼综合症是由人体内名为UBE3A的基因突变或缺失引起的。患者脑细胞无法表达活性UBE3A蛋白。在美国生物制药公司Ultragenyx和GeneTx合作开发的药物GTX-102中，他们用反义寡苷酸激活UBE3A的父本复印件，旨在将安格曼综合征患者的蛋白质恢复到典型水平。
在2020年2月启动的4个月临床试验中，药企招聘了5名年龄在5-15岁的安格曼综合征患者。研究人员将治疗药物添加到营养液中，每月每人注射不同剂量的营养液(最高剂量者比最低剂量者高约10倍)，评价了这些患者的智力障碍、睡眠问题、平衡和运动问题、癫痫发作等表现。
最后用药后1~4周内，安格曼综合征患者出现腿无力症状，其中2人不能自主行走，其他3人症状轻。据专家介绍，这可能是注射药物堆积在某处，引起神经炎症的结果。接受消炎药物治疗后，这些患者恢复健康状态。
在评估参与者情况的第128天，研究人员发现，这些患者在沟通、睡眠和运动技能方面有所改善，并能掌握新的单词和手势。因此，两家公司计划改变药物注射的剂量，确保注射不会导致安格曼综合征患者腿部无力。他们还计划改变给药方式，避免液体积聚在注射部位。
尽管目前没有证据表明基因疗法治疗自闭症不安全或有效。但基因疗法导致安格曼综合症患者走不动的问题，应引起医学界的重视。
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