柯晓燕:多胞胎、羊水早破或人工受精会更易患自闭症吗?

原创 我是大米  大米和小米

不久前大米和小米推送了《我中了两次彩票大奖！第一次怀上仨胞胎女儿 ，第二次仨女儿被确诊自闭症》一文，随后，我们收到140余条留言，其中13位读者提到，自家或身边就有双胞胎或三胞胎自闭症娃。

并且，不少读者提到自己生产时，也曾出现羊水早破的情况，并怀疑这是否与孩子患自闭症相关。

那么，家里有两个及两个以上孩子都是自闭症的情况有多少？

双胞胎同时确诊自闭症的情况常见吗？

生双胞胎或三胞胎，会更易患自闭症吗？

为什么双胞胎自闭症患者会一个正常，一个孩子确诊自闭症？

为解决以上疑问，大米和小米专访了南京脑科医院儿童心理研究中心主任医师柯晓燕。

柯晓燕

南京脑科医院儿童心理卫生研究中心主任医师

南京脑科医院儿童心理研究中心所长

博士生导师

柯晓燕：师承中国儿童精神医学之父、自闭症研究奠基人陶国泰教授，在自闭症谱系障碍、多动、抽动症等儿童精神心理障碍的临床诊治具有丰富的临床经验，尤其专长于自闭症的早期诊断和病理机制的研究。

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同卵双胞胎

一人患有自闭症

另一人患病概率高达77~99%

大米和小米：双胞胎或多胞胎同时确诊自闭症情况常见吗？

柯晓燕：很常见。双胞胎或多胞胎中，一人患症，那么其他兄弟姐妹患自闭症的几率也是较大的，尤其是同卵双胞胎或同卵多胞胎。

以双胞胎为例，双胞胎可分为同卵双胞胎和异卵双胞胎。

同卵双胞胎是由同一个受精卵发育而来，两者原始DNA完全相同，因此同卵双胞胎共患一种神经发育疾病，如自闭症、智力发育迟缓或语言发育迟缓的概率极高。据有关文献显示，同卵双胞胎同时患有自闭症的概率高达77~99%，但他们的症状、严重程度很可能不完全相同。

异卵双胞胎是由两个不同受精卵发育而来，两者的DNA和性状不同。 

异卵双胞胎之间的关系，其实就和非同胞的兄弟姐妹相似，也就是如果一人确诊，另一人患病的概率也会比普通人群高，大概为15~20%。

大米和小米：生双胞胎会更易患自闭症吗？

柯晓燕：如上文所说，如果家中已经有一个孩子确诊自闭症，那么其他孩子会属于自闭症高风险人群，需要更多警惕。但生双胞胎这件事本身，并不会增加患自闭症风险。

据美国1994年自闭症和发育障碍监测（ADDM）网络一项数据监测显示，生双胞胎，与患自闭症没有明显关联。

大米和小米：您接诊过多少自闭症双胞胎？在自闭症群体中占比如何？

柯晓燕：我们在2017年申请了国家自然基金，专门研究双胞胎自闭症。

截止目前，我们医院门诊累计有70余对双胞胎确诊自闭症，而我们门诊一年确诊自闭症总量为6000~7000人。

按这个数据来测算，双胞胎患上自闭症的占比不是很高。

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双胞胎，为什么会症状不同？

大米和小米：为什么双胞胎患病情况会不同，例如一个孩子正常、另一个孩子却患自闭症；或一个孩子自闭症，另一个孩子发育迟缓？

柯晓燕：同卵双胞胎之间的不同，不仅表现在自闭症上，其他方面也会有细微差别，如肤色深浅、眼睛大小。

从医学角度来说，同卵双胞胎的遗传背景仅仅在原始胚胎分裂的一刹那，完全相同，当一个胚胎分裂形成两个，就有了不同的可能性。

两个胚胎会分别在子宫的不同位置着床，得到供血、获取的营养物质就会不同。假如母亲在怀孕期间受病菌感染，那两个胚胎受感染影响的程度也可能不同。

所以，就算基因一样，表达过程中也会受种种环境因素影响，最终产生不同结果。

传统观点认为，同卵双胞胎遗传学差异较小，两者之间的差异主要受环境因素影响。

但最近有研究表明，早期胚胎发育中也会发生基因突变，从而使双胞胎存在基因差异。

2020年1月8日，冰岛deCODE公司、冰岛大学的研究人员在Nature Genetics杂志上，发表了一篇名为：同卵双胞胎种系基因组的差异研究报告。

该研究发现，同卵双胞胎之间平均相差5.2个早期发育中的基因突变。其中，约15%的同卵双胞胎，一人会携带较多突变，而另一人几乎不携带。

大米和小米：研究自闭症双胞胎有何意义？

柯晓燕：我们医院研究自闭症双胞胎主要为了探究两个问题：

一. 哪些基因与自闭症相关？

同卵双胞胎，一正常，一患病，很可能其中一人发生了基因突变。

我们尝试通过基因测序，筛查出患病者是否发生了不同寻常的基因突变，哪些基因是自闭症高风险基因。

 二. 自闭症的严重程度与脑部结构是否相关？

同卵双胞胎也可能同时确诊自闭症，但严重程度不同，我们希望找出脑结构与自闭症严重程度的相关性，探究这种相关性是否可以推演到普通自闭症群体中。

以上问题，目前我们还在研究过程中，尚未取得突破性进展。在此，我也特别要向志愿参与我们研究项目的家庭，对他们为医学研究做出的贡献表达感谢。

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羊水早破、体外受精

是否与自闭症相关？

大米和小米：辅助生殖方式如体外受精、分娩时羊水早破，是否会导致自闭症风险上升？

柯晓燕：关于辅助生殖方式对自闭症是否有影响，学界还没有定论，需要进一步研究。

另外，目前也没有证据表明羊水早破会导致自闭症。

众所周知，自闭症是由于基因和环境复杂的相互作用导致发育障碍，而胚胎从形成，到发育、出生、长大，受到诸多环境因素影响。但目前学界也没有清晰地找到哪个特定的环境因素会对自闭症产生绝对性影响。

因此，我认为羊水早破，可以划在不利影响因素当中。

另外，在接诊中，我发现不少父母将怀双胞胎或多胞胎看作一件非常幸运的事情，实际上，这可能也是一项不利因素。

人类的子宫更适合孕育单胎，就比如一个花盆，只种一朵花，会比同时种两朵花长得更好。如果怀上多胞胎，胎儿们在母体发育时，势必要争夺营养，更易面临营养不足和发育不完全的风险。

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家里有两个及两个以上孩子都是自闭症

该怎么办？

大米和小米：家里有两个及两个以上孩子都是自闭症，该怎么办？

柯晓燕： 在照顾自闭症孩子方面，1加1的难度绝对大于2。

自闭症个体差异性很大，所需支持各不相同，有些轻度自闭症患者可以融入社会，需要社会、学校的更多包容支持。

而经济困难、多胞胎、自闭症程度严重的家庭需要更多经济和干预方面的支持。

理想情况下，我们最好根据患者自闭症程度，家庭需要，划分出等级，制定不同的扶持力度和方式，向经济困难、多胞胎、自闭症程度严重的家庭倾斜更多资源。

另外，多胞胎自闭症家庭肯定会面临更多焦虑和绝望的情绪，他们还需要更多情绪上和心理上的疏导。