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1 2

阿斯伯格综合征患儿19例临床特征研究

时间:2020年02月20日 来源:中国儿童保健杂志2012年01月第20卷第1期 标签:自闭症自闭症研究;自闭症谱系理论;自闭症名家论文;自闭症诊断治疗; 浏览次数:17352次

张颖,徐琼,刘静,鲁萍,徐秀 

复旦大学附属儿科医院儿童保健科,上海 201102)

中图分类号:R749.94  

文献标识码:A

【基金项目】国家973计划 (2010CB529601)

【作者简介】张颖(1986-),女,湖北人,在读硕士研究生,主要研究方向为孤独症谱系障碍的早期发现及其发病机制。

【通信作者】徐秀

 文章编号:1008-6579(2012)01-0017-03 


  摘 要: 【目的】 探讨阿斯伯格综合征的特点,提高对其认识和诊断水平。【方法】 分析2006年11月-2011年2月期间在复旦大学附属儿科医院诊治的阿斯伯格综合征患儿的主诉、临床特点、家庭背景、妊娠期及围生期不良因素、韦氏智力结构特点。 【结果】 1)确诊的19名患儿,男女比例为18:1,被诊断的平均年龄为(80.7±21.4)个月;2)最常见的临 床 表 现:伙 伴 关 系 不 良 (100%),注 意 力 障 碍 (94.7%),语 意 理 解 困 难 (89.5%),局 限 兴 趣 (84.2%),动 作 笨 拙(78.9%),多动(78.9%),非语言交流缺陷(73.7%),重复刻板行为(73.7%);3)患儿父亲中有类似问题的占到一定比例,且大多数父母特别是父亲的文化水平较高;4)韦氏智力测评显示大多数患儿言语IQ>操作IQ。 【结论】 阿斯伯格综合征的临床表现有其独特的特异性和隐匿性,熟悉和识别这些特征,有助于早期识别和诊断阿斯伯格综合征。

关键词: 阿斯伯格综合征;临床特征;韦氏智商

Clinical analysis of 19 patients with Asperger syndrome

.ZHANG Ying,XU Qiong,LIU Jing,LU Ping,XU Xiu.

(Depart-ment ofChild Health Care,Children's Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China)

Abstract: 【Objective】 To increase the appreciation of manifestation through the analysis of clinical features in chil-dren with Asperger syndrome. 【Method】 Information on chief complaints,clinical manifestation,family backgrounds,gestational and perinatal factors,and the Wechsler intelligence quotient results of patients with Asperger syndrome fromNovember 2006to February 2011were studied. 【Results】 1)19cases were diagnosed with Asperger syndrome at the av-erage age of(80.7±21.4)months and a male to female ratio of 18:1;2)The most common manifestations were poor peerrelationship (100%),attention deficit (94.7%),difficulty to comprehend semantics (89.5%),restricted interests(84.2%),clumsiness(78.9%),hyperactivity(78.9%),deficiency in nonverbal communication(73.7%),repetitive andstereotyped patterns of behaviors(73.7%);3)There were similar problems in several children's fathers,and most parentsespecially fathers had high degree;4)Verbal IQ was often higher than performance IQ in Wechsler intelligence. 【Conclu-sion】 Manifestations of Asperger syndrome are not only specific but also occult,the clinical recognition of these features isimportant for early identification and diagnosis.

Key words: Asperger syndrome;clinical features;Wechsler intelligence quotient

  

阿斯伯格综合症(Asperger syndrome,AS)是一种主要以社交困难,局限而异常的兴趣行为模式为特征的发育障碍性疾病,是孤独症谱系障碍或是广泛性发育障碍的一个亚型[1]。该病在1944年由奥地利儿科医生 Hans Asperger首先报道。据 As-perger描述,这些患儿表现为社会融合障碍,非语言交流障碍,兴趣行为模式局限而 异 常,以 自 我 为 中心,与他人没有情感性的共 鸣,缺 乏 同 情 和 运 动 笨拙。Asperger把这类疾病定义为“孤独症样精神病态”。 直 到 1981 年,英 国 儿 童 精 神 病 学 家 LornaWing 把 Asperger的报道翻译成英文,并将具有上述临床特症的障碍命名为 Asperger syndrome[2],这种疾病才开始被人们所认识。国外研究显示,学龄期儿童 AS的发病率大概为0.25%~0.36%[3-4],我国尚无该病的流行病学资料,但临床证据表明发病率不低[5]。目前,国内对 AS的认识还非常不足,误诊漏诊率非常高。本文分析了在复旦儿科医院诊治的19例 AS患儿的临床特征、家庭背景、妊娠期及围生期不良因素、韦氏智力结构特点,旨在提高对该病的认识。

1 对象和方法

1.1 对象

 2006年11月-2011年2月在复旦大学附属儿科医院诊治的 AS 患儿,经过初次诊断及随访,共有19例被最终确诊,均符合美国“精神疾病诊断和统计手册第四版”(DSM-IV)的阿斯伯格综合征诊断标准。

1.2 方法

 通过病史询问、详细的行为观察、对话、自编的相关因素调查问卷及韦氏智力测评等方法获得相关的资料。包括 AS患儿的一般资料、主诉、详细的临床表现、孕期及围生期不良因素、家庭背景及韦氏智力结构特点。

1.3 统计学方法

 利用 Epi Data 3.1建立数据库,SPSS 17.0统计软件包处理数据,以描述性统计学方法进行分析。

2 结 果

2.1 一般资料

 19例 AS患儿中有18例为男性,1例为女性。确 诊 年 龄 为 49~131(80.7±21.4)个月,所有患儿均来自城市。

2.2 主诉 

本研究中 AS患儿主要因注意力障碍(4例,占21.1%)、多动(3例,占15.8% )、患儿伙伴关系差或不合群(3例,占15.8%)、交流差(3例,占15.8%)、不听指令(2例,占10.5% )、学习困难(2例,占10.5% )就诊。

2.3 临床表现

2.3.1 社交方面

 1)不能建立与其年龄相称的适当的伙伴关系的比例为 100%;2)在使用一些非言语交流的行为如目光对视差、面部表情僵硬或奇特、身体姿势或手势非常少,占到73.7% ;3)缺乏分享68.4%,但 是 少 部 分 患 儿 却 有 着 过 度 的 分 享(15.8%),比如有的患儿把自己觉得所有好的东西都要送给人家而不管合适与否。

2.3.2 行为喜好和活动方面

 1)局限兴趣(在兴趣的强度或注意集中程度上是异常的)84.2%,这些儿童常常对天 文 地 理、自 然 科 学、考 古、军 事 武 器、机械、地图、认字等有着异常的兴趣,而对同年龄段正常儿童喜欢的东西却不感兴趣;2)显著的重复刻板的行 为 模 式 73.7%,其 中 部 分 患 儿 随 着 年 龄 的 增大,重复刻板行为可能越来越少,甚至不明显;3)长时间地注意物体的一部分10.5%。

2.3.3 语言方面

 1)口齿不清、显著特殊的说话节奏或韵律、明显的学究式的语言52.6%;2)语意理解缺陷占到89.5%,其中15.8%的患儿完全是从字面意思上理解语言,73.7%的患儿对非常简单的隐喻、双关、修辞可以理解,但是显著落后于正常同龄儿。

2.3.4 其他

 15例患儿(78.9%)动作笨拙,其中8例大运动、精 细 运 动 均 很 笨 拙,5 例 仅 精 细 运 动 笨拙,2例大运动笨拙。94.7%的患儿有注意力障碍,多动占到78.9%。36.8%的患儿有入睡困难(平均每晚入 睡 时 间 >30 min)。感 知 觉 异 常 的 比 例 为31.6%(包括视听觉、触知觉、本体觉等的异常),机械记忆力非常好占到84.2%。另外,15例患儿在5岁前几乎不玩假想游戏(78.9%)。

2.4 家庭背景

 5例患儿的父亲存在着与患儿相似的问题(母亲描述),占 26.3%,有神经精神疾病家族史的比例为15.8% (共3例,其中2例患儿的亲属是抑郁症,1例为智力低下)。父亲性格内向的比例为57.9%,外向型性格为15.8%,中间型性格为26.3%。母亲性格内向的比例为36.8%,外向型性格为15.8%,中间型性格为47.4%。父亲文化程度在大学本科及以上者为15例(78.9%),大专及高中3例(15.8%),中专及初中1例(5.3%)。母亲文化程度在大学本科及以上者为12例(63.2%),大专及高中7例(37.8%)(父/母填写调查表)。

2.5 孕期及围生期不良因素 

 5 例患儿母亲在妊娠期存在感染、孕初期阴道见红、羊水过少等,1 例患儿出生时有缺氧史。

2.6 智力结构

 19例 AS患儿中有14例患儿进行了韦氏智力量表测评,其中9例由韦氏学龄期儿童智力量表(WISC-R)测评,其各项得分见表1。这9例患儿在常识、类同得分较高,在算术、译码得分较低。14 例 患 儿 言 语 商 (VIQ)为 83~132,平 均 为108.64±13.37,操作商 (PIQ)为 70~127,平 均 为99.07±17.79,总 智 商 (FIQ)为 79~126,平 均 为105.14±16.18,78.9%的患儿 FIQ>85,71.4%的患儿 VIQ>PIQ。

表 1 9例 AS患儿的 WISC-R结果

Table 1 Results of 9case with Asperger syndrome in WISC-R

项目 常识 类同 算术 词汇 理解 填图 排列 积木 拼图 译码 语言IQ 操作IQ 总IQ

病例1 11  9  10  12  10  10  12  11  15  10  103  113  109

病例2 10  12  4  9  9  5  13  4  4  6  92  70  79

病例3 12  14  6  12  8  12  7  9  5  15  108  97  104

病例4 18  14  12  9  14  18  10  14  15  5  123  120  126

病例5 12  13  4  10  5  10  8  6  8  4  92  77  82

病例6 10  6  8  6  7  12  6  10  7  7  83  87  83

病例7 8  13  8  16  15  14  20  8  12  4  114  113  116

病例8 18  14  8  12  11  15  8  11  8  8  118  100  111

病例9 13  13  8  13  9  4  4  5  6  13  108  70  89

3 讨 论

  阿斯伯格综合征 AS是一种并不少见的神经发育障碍性疾病,男童发病显著高于女童。由于患儿一般具有正常的认知水平及正常的语言发展,少部分的儿童还具有超常的智力,这也是早期诊断困难的一个重要原因[6]。

3.1 AS患儿临床表现的多样性

 通过对本组病例的临床分析,发现除 DSM-IV 内包括的社会交往障碍及重复刻板或局限的行为喜好和活动外,还有很多症状在诊断过程中也是需要注意的,如多动注意力缺陷、运动不协调、语言方面的不寻常等。几乎所有的患儿在学龄前期或学龄期都有注意力缺陷,大多数患儿还伴有多动。本研究中,78.9%的患儿运动不协调。在学龄前,患儿可能表现出不太会扣扣子和系鞋带,走路或跑步姿势有点怪。到了学龄期,往往有书写困难,不喜欢上体育课。运动不协调虽不是 AS独有的特质,有些其它发展上的异常也会有相同的问题,但是对 AS的诊断还是有重要的提示作用。在语言方面,患儿虽没有明显的语言发展迟缓,但是在与 人 对 话 时,很 明 显 地 不 太 自 然。另外,值得一提的是,36.8%的患儿还存在着夜晚入睡困难,这在国外文献中尚未见提及,并高于除外精神系统疾病后2~12岁人群中的19.43%[7]。此外,这类儿童大多具有非常优秀的机械记忆力。在韦氏测评中,大部分患儿智力正常,言语商大于操作商,其中一部分落差相当大。在 WISC-R 中,也多表现出在常识、类同、词汇的项目中得分较高。

3.2 AS的鉴别诊断

 AS与孤独症有很多相似的地方,二者同属于孤独症谱系障碍,但是与孤独症不同:1)AS没有语言发展落后,而早期的语言问题常常是孤独症患儿就诊的一个重要原因[8-9];2)绝大多数 AS患儿是非常愿意和别人交往的,只是由于社交技能的缺陷使其不受欢迎,进一步导致患儿孤立离群,而大多数孤独症的患儿则沉浸在自己的世界里自娱自乐,不喜欢和人交往;3)孤独症儿童的狭窄兴趣往往非常无聊及重复刻板。而 AS的兴趣爱好却比较高级,有较强的实用性,比如他们常常会喜欢天文地理、自然科学、军事武器、机械、地图、认字等。如前所述,大多数的 AS患儿伴有多动注意力缺陷,需与注意缺陷多动障碍(attention-deficit hy-peractivity disorder,ADHD)鉴别。1)AS不同于单纯的 ADHD,AS患儿对他们不感兴趣的活动专注时间不长,但是对他们感兴趣的活动就非常专注,甚至沉迷;2)二者的社交障碍也有本质的区别,ADHD儿童常常由于其冲动、破坏性的行为导致伙伴关系不良,而 AS则因缺乏社交技巧所致;3)ADHD 儿童的兴趣可以是多方面的,但是 AS 儿童常常兴趣狭窄;4)在语言交谈沟通上,很多 AS患儿在语用(语言的使用和社会情境的关系)、语意(如一字多义)、音律(奇怪的音高、重音和节奏)方面显得古怪,很难与对方维持共同话题,对自己感兴趣的话题则滔滔不绝,而 ADHD 可一定程度应和对方话题,在理解开玩笑或讽刺挖苦词语方面 ADHD 也较 AS 要好。

3.3 AS儿童的家庭背景

 在本研究中,有5例患儿的父亲有着和患儿类似的问题,如与他人沟通的蹩脚,情感淡漠,缺乏同情心,执着于某些特定的习惯。此外,还发现57.9%的患儿父亲性格是很内向的。并鉴于发病男性明显 高于女性,推 测 部 分 AS的发病可能遗传自父亲及家族中的男性成员。本研究中患儿的父母,特别是父亲的文化层次多为本科以上。再结合另一项关于192例孤独症儿童研究分析的结果,该结果显示,孤独症患儿父母的文化程度在本科及以上的比例仅为35.4%及29.2%[9],而本研究中分别为78.9%和63.2%,可见 AS患儿父母的文化程度是较明显地高于孤独症患儿的父母。

3.4 AS早期诊断及干预的必要性

 国外的流行病学资料统计,在中国可能会有超过 300 万的 AS患者。但是,目前我国对该病的研究落后,认识还非常不够。迄今为止,国内关于孤独症已开展了大量研究,但是关于 AS 的研究却很少。在本院儿童保健科,确诊的 AS患儿大大少于同期确诊的孤独症患儿,而实际上,AS的发病率应该是不相上下的,甚至有可能超过孤独症。大量的 AS患儿隐藏于一般人群。由于这些患儿难于理解人际关系及社会习俗中所包含的规则,富有学究气息,对话语的弦外之音难以掌握,对别人的讽刺 挖苦无 动 于 衷,显 得 非 常 天真,易受到社会歧视,加上常常多动兴奋,刻板和难于应付变化使其容易激惹,情绪上十分脆弱。尽早对患儿进行社交能力的训练和干预,对某些特殊能力进行培养,这些患儿的症状会得到不同程度的改善,甚至部分 AS 患者能够做出杰出的成就。因此当前特别需要提高儿童保健及心理医生、家长及老师对该病的认识。


[ 参 考 文 献 ]

 [1] American Psychiatry Association.Diagnostic and statisticalmanual of mental disorders[M].Fourth Edition.Washing-ton,DC:American Psychiatry Association,1994:867-870.

 [2] Loma W.Asperger's syndrome:a clinical account[J].PsycholMed,1981,11:115-130.

 [3] Mattila ML,Kielinen M,Jussila K,et al.An epidemiologicaland diagnostic study 

of Asperger syndrome according to foursets of diagnostic criteria[J].J Am Acad Child AdolescPsychiatry,2007,46(5):636-646.

 [4] Ehlers S,Gillberg C.The epidemiology of Asperger syndrome:a total population study[J].Journal of Child Psychologyand Psychiatry and Allied Disciplines,1993,34 (8):1327-1350.

 [5] 邹小兵.阿斯伯格综合征[J].中国实用儿科杂志,2007,22(3):163-166.

 [6] Kaland N,Mortensen EL,Smith L.Disembedding perform-ance in children and adolescents with Asperger syndrome orhigh-functioning autism[J].Autism,2007,11(1):81-92.

 [7] 曲香,蔡艳华,红瑜,等

.2~12岁儿童睡眠障碍流行病学调查[J].中国实用儿科杂志,2009,24(3):214-216.

 [8] 冯 淑 瑜,张 继 永,朱 明 芬,等.儿 童 孤 独 症 213 例 病 例 分 析[J].中国儿童保健杂志,2003,11(2):84-86.

 [9] 刘静,徐琼,张颖,等.儿童孤独症192 例临床分析[J].中国儿童保健杂志2011,19(3):278-280.



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