孤独症谱系障碍临床特征分析

陈珊1， 韦臻3， 何慧静3， 何曼玉3， 唐劲松2，*， 陈晓岗2，*， 万国斌3

（1.温州医学院基因组医学研究院，温州 325000；2.中南大学湘雅二医院精神卫生研究所，长沙 410011；3.深圳市妇幼保健院，深圳 518000）

【摘要 】 目的 ：探讨孤独症谱系障碍的临床特点 ，为诊断提供参考性建议 。 方法 ：分别对 75 例孤独症谱系障碍患儿及 77 例精神发育迟滞患儿进行 Gesell 发育诊断量表（GDDS）和儿童孤独症评定量表（CARS）的评估并进行比较；并将孤独症谱系障碍组按月龄分为 0-36 月组和 37-72 月组；对 75 例孤独症谱系障碍进行婴儿-初中学生社会生活能力量表（S-M 量表）评定并与 GDDS 中的适应性得分进行比较。 结果：①孤独症谱系障碍组和精神发育迟滞组患儿在GDDS 中的得分没有明显差异 ，两组患儿语言均中度落后 ，其他条目均轻度落后 ；②在 CARS 的得分中孤独症谱系障碍组明显高于精神发育迟滞组；③孤独症谱系障碍 0-36 月组在视觉反应得分中高于 37-72 月组；而 37-72 月组在语言沟通、智力反应水平及一致性中得分高于 0-36 月组；④通过秩和检验，S-M 量表得分与 GDDS 中适应性得分比较有显著差异。 结论：孤独症谱系障碍患儿发育水平明显落后于同龄儿童，其中语言落后明显；孤独症谱系障碍患儿在言语沟通、社会互动等方面存在明显异常；孤独症谱系障碍患儿在智力反应水平及一致性方面存在不均衡性。

【关键词 】 孤独症谱系障碍 ； 精神发育迟滞 ； 儿童孤独症评定量表 ； Gesell 发育诊断量表

【Key words】 Autism spectrum disorders； Mental retardations； Childhood autism rating scale； Gesell developmentalscales

【 基金项目 】 本研究受国家自然科学基金 （81271484，30900486）；“973”课题(2012CB517904 )资助* 精神疾病诊疗技术湖南省工程实验室

孤独症谱系障碍 （Autism Spectrum Disorders，ASD）是一组以语言沟通和社会互动受损、异常兴趣及刻板行为为主要特征的广泛性发育障碍， 起病于3 岁之前。 包括孤独症、阿斯伯格综合症(AS)及广泛性发育障碍未分类型（PDD-NOS）[1]。 1943 年 Kanner首次报道了婴儿孤独症的典型病例， 至此该疾病逐渐引起了人们的关注。 但是孤独症谱系障碍的症状表现多样，病情轻重差异很大，有些不典型孤独症在沟通、社会互动及情绪行为等方面症状很轻，很难诊断为孤独症[2]。 因此 ，本研究对 75 例孤独症谱系障碍进行临床特点研究， 期望能对临床工作提供参考性建议。

1 对象与方法

1.1 对象

所有入组对象均为 2008 年 7 月-2012 年 7 月在深圳市妇幼保健院儿童心理科就诊的 患儿 ，共152 例 ，分为 ASD 组 75 例和精神发育迟滞 （MR）组77 例 。 ASD 组按照生理年龄分为 0-36 月组和 37-72 月组。

1.2 方法

1.2.1 研究工具

 儿童孤独症评定量表 （The Child-

hood Autism Rating Scale，CARS）[3]， 包括 15 个评分条目，每个条目按 1，2，3，4 四级标准评分。量表得分在 15 分-60 分之间， 低于 30 分为非孤独症，30-36.5 分为轻到中度孤独症 ，37 分以上为重度孤独症 。 Gesell 发 育 诊 断 量 表 （Gesell DevelopmentalScale，GDDS）[4，5]，适用于 0-6 岁儿童的发育评估 ，其评估内容分为 5 个条目，即适应性、粗大运动、精细动作、语言和个人-社交，发育商≥85 为发育正常，76≤发育商≤84 为边缘状态，55≤发育商≤75 为轻度 发 育 落 后 ，40≤发 育 商≤54 为 中 度 发 育 落 后 ，25≤发育商≤39 为重度发育落后 ，发育商＜25 为极重度发育落后。 婴儿-初中学生社会生活能力量表（简称 S-M 量表 ）由左启华等于 1986 年对日本 “S-M 社会生活能力检查” 进行翻译和修订 。 共分为 9个等级：极重度、重度、中度、轻度、边缘、正常、高常、优秀、非常优秀。

1.2.2 研究方法 

所有研究对象首先由儿童心理科副主任医师以上的专家进行诊断， 入组患儿均符合美国精神障碍诊断标准第 4 版孤独症谱系障碍或精神发育迟滞的诊断， 然后不带有任何诊断信息转给主管护师做 GDDS 评估， 最后转给另外一名精神科专科医师进行 CARS 及 S-M 量表评定。 CARS 的评估采取半结构化模式，父母、照顾者在不影响评估的情况下可以和受试者待在同一房间内。 医师在游戏互动中观察患儿的表现并予以评分， 对于有些条目（如适应变化、味觉和触觉的运用等）可以同时询问父母、照顾者患儿既往的表现。 S-M 量表由医师询问家长或主要带养者患儿的情况进行评分。 评估人员均进行了专门的培训，具有良好的一致性。1.3 数据分析采用 SPSS13.0 建立数据库， 进行统 计分析。ASD 和 MR 两组儿童的性别差异采取卡方检验 ；两组儿童的年龄差异采取两个独立样本的 t 检验；两组儿童 GDDS 和 CARS 量表得分的比较采取两个独立样本的 t 检验。 GDDS 中适应性得分与 S-M 量表得分的比较采取两相关样本的非参数检验。

2 结 果

2.1 基本情况ASD 与 MR 两组之间性别差异无显著性 （χ2=0.577，P =0.447）；ASD 与 MR 两组之间年龄差异无显著性（t=-0.701，P=0.484）。 2.2 Gesell 发育量表及 S-M 量表评估结果ASD 组和 MR 组患儿在 GDDS 中语言平均分均中度落后，余条目平均分均轻度落后。两组之间各个条目的得分没有显著差异。见表 2。S-M 量表评定结果中正常 8 例、边缘状态 18 例、轻度落后 38 例、中度落后 11 例、重度落后 0 例。 GDDS 中适应性与 S-M 量表比较两者有显著差异，Z=-4.035，P＜0.001。 见表 3。

2.3 儿童孤独症评定量表结果

ASD 组 CARS 总 分 在 28.5 -38.5 分 之 间 （x =33.28±2.46），其中总分＜30 分患儿 5 例 ，轻-中度患儿 63 例， 重度患儿 7 例；MR 组 CARS 总分在 16-29.5 分之间 （x=23.23±3.14）， 总分均＜30 分 ； 两组之间各分条目及总分均具有显著差异（P<0.001）。 见表4。 ASD 0-36 月组和 37-72 语言、智力反应的水平和一致性具有显著差异。 见表 5。

3 讨 论

3.1 整体发育水平

依据 Gesell 发育诊断量表[4，5]， 0-6 岁儿童的发育水平可分为 5 个能区：适应性、粗大运动、精细运动、语言、个人-社交。 儿童的神经心理发育仍处于一个不稳定的发展阶段，故而用发育商的高低（相当于多少个月龄） 描述儿童的发育水平。 本研究中ASD 患儿发育水平明显落后于正常儿童 ， 适应性 、粗大运动、精细运动、个人-社交均轻度落后中度落后。 与既往研究[6-8]一致。 表示该类儿童在早期可能存在常规认知能力的损害，难以学习新知识，并且粗大运动和精细动作的发育延迟。 ASD 组与MR 组在发育水平上没有差异 ，这与 2011 年朱大倩等[9]的研究结果部分不一致。 考虑可能与 ASD 患儿没有前后确切一致性及样本量的大小有关。 测验时ASD 患者的不配合性等这些因素都影响到测验结果。本研究中 ASD 组整体发育水平轻-中度落后，0-36 月组与 37-72 月组 CARS 量表评估比较中 ，两组的智力反应水平和一致性有显著差异。 GDDS 中适应性与 S-M 量表比较两者有显著差异。 故而认为ASD 患儿的智力反应水平和一致性不均衡。 在孤独症孩子中，约有 5%的患儿表现出很强的记忆力、计算力，或者对音乐、美术很有天赋[3]， 但是智力测验却显示 75%的孩子智力低下， 成年后仍有 50%-70%的患者适应不良，生活不能自理[10]。

3.2 语言发育水平

ASD 患儿普遍存在语言发育问题 ，如语言发育迟缓甚至没有有意义的语言、 有语言能力的孩子不能有效的利用语言沟通、 刻板重复性语言、 模仿语言，他们的语言问题不仅仅是词汇量的差异，同时是恰当应用语言的障碍。他们多数以语言问题就诊，这说明语言的异常是一个早期也容易识别的症状[11]。本研究中 ASD 的语言发育水平处于中度落后；ASD的 CARS 量表中语言水平是轻到中度异常，MR 组在 CARS 量表的语言得分轻度异常， 两组比较具有显著差异。 在 ASD 的分组中，CARS 量表 0-36 月组的语言得分与 37-72 月组的语言得分比较有显著差异。 故可以认为 ASD 的孩子语言功能存在落后，并且随着年龄的增长，语言功能会出现更多自闭症语言特点的异常，如自言自语、刻板怪异的语言、语音语调的异常、鹦鹉学舌等。 Mouridsen 等[12]研究发现语言的发育延迟可能预示着症状的持续存在，并且会损害其他社交功能的发展。 Adam[13]等研究了高功能孤独症的自言自语症状， 比较了高功能孤独症和注意力缺陷障碍两组之间的自言自语问题，他们发现孤独症患者的自言自语虽然能帮助控制孩子的行为，但是没有恰当及早期的干预，患儿的语言受损程度将更明显[14]。

3.3 社会沟通与互动

ASD 核心症状之 一就是社会 沟通互动障 碍 。ASD 孩子的社交微笑 、眼神接触、社交意图及品质 、模仿行为较正常孩子明显减少[6-8]。 最近一项研究表明孤独症患儿在注视人脸、社交微笑、朝向人发声、眼神交流、情感分享的频率明显低于正常儿童[15]。 本研究中 ASD 组与 MR 组在 CARS 量表的评估中各个条目均有明显差异，这与 Susan 等[16]的研究相一致。 本研究进一步证实 ASD 组在眼神接触、叫名反应、朝向他人的表情、社交微笑等社会沟通方面明显异常。 另外，ASD 0-36 月组和 37-72 月组的 CARS量表比较分析，在视觉反应中 0-36 月组得分和 37-72 月组的得分具有显著差异。 故而认为随着年龄的增长，视觉反应相应的有了进步，这与 Freeman 等[17]的研究相一致。 但本研究中并没有区分 ASD 患儿是否进行了干预训练，故不能排除 ASD 患儿因干预训练而导致视觉反应的进步。 患儿往往在 3 岁之前就已经出现了孤独症的症状， 通常因为不典型或父母没有相应的重视而没有被识别出来[11]，而这些症状在 2-3 岁时会逐渐变得典型。综上， 孤独症谱系障碍患儿发育水平较正常孩子落后，以语言发育水平落后更为多见。语言和智力等发育不仅仅是发育发落，同时随着年龄的增长，会逐渐偏离正常的发育水平，表现出语言应用障碍、智力各部分发展不均衡等问题。在社会互动沟通方面，该类孩子存在明显的异常，缺乏眼神交流、朝向他人的脸部表情、分享、展示，社会互动的品质存在质的损害。 在临床工作中如何能早期发现并进行早期干预将对孩子产生深远的影响。

参 考 文 献

1 刘静 ，徐秀. 儿童孤独症谱系障碍早期发现的研究进展 .实用儿科临床杂志，2010，25(23)：1775-1777

2 沈渔屯. 精神病学(第 5 版). 北京市朝阳区潘家园 ：人们卫生出版社，2010. 721-722

3 静进. 儿童孤独症谱系障碍研究进展及其诊断治疗. 实用儿科临床杂志，2010，25(23)：1777-1778

4 徐姗姗. 婴幼儿诊断性发育量表研究及应用进展. 中国儿童保健杂志，2010，18(11)：859-861

5 于华凤 ，李洪英 ，马海霞. 粗大运动功能测试量表与 Gesell发育量表在脑性瘫痪疗效评估中的应用比较. 中国组织工程研究与临床康复，2007，10：21-22

6 韦臻 ，任路忠 ，翁丽芬 ，等. 深圳市 18～24 月龄婴幼儿孤独症谱系障碍筛查及 3 年随访研究. 中国儿童保健杂志，2012，20(4)：354-357

7 朱大倩 ，高鸿云 ，朱雍雍 . 广泛性发育障碍与精神发育迟滞患儿能力发育比较研究. 中周儿童保健杂志，2011，19(12)：1088-1090

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10 Landa Pd, Holman KC, Garrett-Mayer E． Social and com-munication development in toddlers with early and later di-agnosis of autism spectrum disorders． Arch Gen Psychiatry,2007, 64(7): 853-864

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12 Diane B, Debra CV, Ann B. Community childcare provid -ers’ role in the early detection of autism spectrum disor -ders. Early Childhood Educ J, 2008, 35: 523-530

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17 欧建君 ，赵靖平 ，夏昆. 孤独症谱系障碍早期症状研究进展. 国际精神病学，2011，38(4)：250-254

18 Freeman BJ, Del’Homme, et al. Vineland adaptive behaviorscale scores as a function of age and initial IQ in 210 auti-stic children. Journal of Autism and Developmental Disor -ders, 1999, 21(5): 379-384

19 Mouridsen SE, Hauschild, et al. A longitudinal study ofautism spectrum disorders in individuals diagnosed with adevelopmental language disorder as children. Child: Care,Health and Development, 2009, 35: 691-697