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孤独症神经生物学研究十年进展

时间:2020年01月19日 来源:自闭症家园网,自闭症公益网站 标签:自闭症学术研究;自闭症谱系理论;自闭症名家论文;自闭症诊断治疗; 浏览次数:11323次

 

李素水1 杨晓玲2

  【摘要】  本文综述了近十年来孤独症的神经生物学研究进展,包括①遗传学研究, ②神经药理学研究, ③脑电图与事件相关电位的研究, ④神经病理学研究, ⑤脑体积的研究。结论提示遗传因素在孤独症中起重要作用,这些遗传因素导致了广泛的亚型与社交/交往障碍及刻板行为。神经病理学研究发现患者脑某些部位的浦肯野氏细胞数量减少。

【关键词】  孤独症;遗传学;神经生物学

  【中图分类号】 R749.94 【文献标识码】 A 【文章编号】 1001-120X(2002) 04-0225-02

  

孤独症是一种严重的儿童精神发育性疾病,主要临床特征为社会交往和信息交流障碍及缺乏想象力、兴趣狭窄、刻板行为等。有3/4患者伴有智力低下。病因学不甚明了,但大量的研究证实孤独症是一种异质性疾病,是与多种神经生物学因素有关的行为综合症。近十年来,神经生物学的研究很多,争论也甚激烈。现将有关研究综述报道如下。


一、遗传学研究


1.双生子与家系研究

孤独症的双生子研究结果较一致,即单卵双生子(MZ)的患病一致率较双卵双生子(DZ)明显为高, MZ同病率为90%以上, DZ约为0~10%〔1、2〕。多数结论提示孤独症是在明显高的遗传控制度下,遗传了一个广泛的涉及认知与社交异常的谱系障碍。家系研究提示孤独症先证者一级亲属中,孤独症与孤独样障碍的家庭负荷度增加。Bolton等(1994)对99例孤独症先证者进行了研究,发现孤独症家系中孤独症患病的负荷度增加,及同胞中广义的广泛发育障碍比率增加,也发现孤独症同胞中交往/社交受损、刻板行为比例为12.4%~ 20.4%,较Down氏综合症同胞中的1.6%~ 3.2%明显为高〔3〕。许多研究结果都表明高发孤独症家系的家属中,社交、交往缺陷和刻板行为发生率较高〔4〕,以及孤独症双亲的人格特征多为冷淡、刻板、敏感、焦虑、谈话专断、固执、缺乏言语交流、很少发展友谊〔5〕。总的来说,这些研究结果提示遗传因素对孤独症的发育有影响,遗传因素导致了广泛的亚型与社交/交往缺陷及刻板行为。


2.染色体研究和连锁分析

Hallmayer等(1996)对38个孤独症的高发家系,应用35个X染色体上的微卫星标记物进行了与孤独症间的连锁分析。结果没有发现一个负荷得分达到明显的阳性水平,表明在X染色体上并没有一个主要基因的影响能引起孤独症〔6〕。由于2%~ 5%的脆性X携带者表现为孤独症症状,所以有几个设计方案观察了孤独症儿童是否表现FMR基因异常或在脆性X区域,结果也没发现。另外,有一些报道患儿有15号染色体的部分缺失和复制,尤其15q11-13部位。不过,没有确定候选基因。国际孤独症分子遗传学研究中心实施2级基因组(2-stage genome)寻找孤独症的易感性基因位点,研究了87例受累同胞双生子和12例非受累同胞亲属,结果最高负荷得分是位于7q和16P地带,较少的负荷得分是在4、10、19、22号染色体〔7〕。另一多中心研究报道,连锁分析研究的结果与特定的大量基因位点(> 15)的模型是一致的,且很少与特定的少于10个位点的模型一致。他们推论,用连锁分析克隆易感位点来确定遗传学异常的机制,可能难以奏效,还需要其他的研究方法〔8〕。


二、神经药理学研究

在过去几年中,尽管做了多种神经药理学研究,但没有引出多少异常的结果。来自神经科学、血小板、药理学、遗传学的研究,集中提示血清素与孤独症的症状有关,但血小板中血清素水平增高的原因仍然不清楚。Cook等(1993)报道:孤独症中的高血清素水平是异质性的,一组是增加5-HT的吸收,另一组为减少5-HT2的结合〔9〕。有人提出了孤独症患者脑血清素受体处有自身抗体的报道,但未能进一步证实。最近的两个研究集中在血清素能受体的基因上, Herault(1996)等报道在5-HT2受体基因表现型频率方面与等位基因没有差异〔10〕,Cook等(1997)发现了连锁证据,即血清素转送基因与孤独症有联系,但后来的研究未能进一步证实〔11〕。


三、脑电图(EEG)与事件相关电位(ERP)

与正常人群相比,孤独症患者有更多的EEG异常的报告,但结果无特异性,不能以此理解孤独综合征脑功能异常的本质。EEG技术的进展仍没有克服原来的缺点,任何一电极部位反映的脑活动代表了无数电活动的总和,对电活动部位很难精确定位,且非控制性。在过去十年中,报道EEG和ERP的研究很少,一些研究提示轻度的脑电图异常,无特异性〔12〕。甚至脑干激发实验的结果也是阴性的。不过,它对听觉敏感度的研究仍是一优秀工具。


四、神经病理学研究

Kemper与Bauman(1993)与Raymond等(1996)应用系列大脑切片报道6例孤独症患者在海马、边缘系统部位、杏仁核存在神经元密度的增加,以及巴金森氏细胞数量减少〔13〕。Bailey等(1998)检查了6例孤独症的脑组织, 4例脑为巨大,发育异常,包括脑干系统(尤以下橄榄核),小脑部位有神经细胞迁移异常,浦肯野氏细胞(Purkinje cell)数量在成年病人中退化,而上面报道的神经元密度升高的结果未被证实。尽管上述样本数量小,但某些结果是一致的,尤其是浦肯野氏细胞数低的结果值得注意。由于这方面的研究,要想得到合适的研究材料是非常难的,也许阻滞了其发展〔14〕。


五、脑体积的研究

在过去十年中,观察到14%~ 30%的孤独症患者的头围有明显的增加,但头围增加与智商、言语能力、发作性障碍、躯体疾病无关。有人通过回顾性资料,发现头围增加不是在出生时,而是在儿童的早中期发展的。MRI研究证实了脑体积的增加,头围增加出现于颞骨、顶骨、枕骨、不在前叶。增加的原因还不清楚,需进一步加强纵向研究〔15〕。


六、展望

过去对孤独症的神经生物学研究已取得了初步成果。遗传学和分子生物学的研究很有前景。近来的研究表明很多基因影响着孤独症的临床表现型,提示还需进一步的研究。如果特殊基因被确实,那么早期确定其患病的危险性就成为现实。大脑影象学的研究如MRI的研究是有前途的,但首先应正确理解正常脑与行为间的关系。


参考文献

1. Steffenburg S, et al: J Child Psychol Psychiatry, 1989; 30:05~ 416.

2. Bailey A, et al: Psychol Med. 1995; 25: 63~ 77.

3. Bolton P, et al: J Child Psychol Psychiatry, 1994; 35: 77~90.

4. Piven J, et al: Am J Psychiatry, 1997; 154: 185~ 190.

5. Piven J, et al: Am J Med Genet. 1997; 74: 298~ 411.

6. Hallmayer J, et al: Arch Gen Psychiatry, 1996; 53: 985~989.

7. International Molecular Genetic Study Of Autism Consertium:HumMol Genet. 1998; 7: 571~ 578.

8. Risch N, et al: Am J Hum Genet. 1999; 65: 493~ 497.

9. Cook EHJ, et al: Life Sci. 1993; 52: 2005~ 2015.

10. Herault J, et al: Psychiatry Res. 1996; 65: 33~ 43.

11. Cook ZHJ, et al: Mol Psychiatry, 1997; 2; 247~ 250.

12. Peter E, et al: J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 2000;39(9): 1087~ 1088.

13. Raymend GV, et al: Acta Neuropathol. 1996; 91: 117~119.

14. Bailey A, et al: Brain, 1998; 121: 889~ 905.

15. Piven J, et al: J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 1996;35: 530~ 536.



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