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广泛发育障碍临床特征研究近况

时间:2020年01月20日 来源:国外医学精神病学分册 标签:自闭症学术研究;自闭症谱系理论;自闭症名家论文; 浏览次数:11341次

李素水1 杨晓玲2

【摘要】  本文综述了广泛发育障碍的概念、分类、发病率、评定量表以及孤独症与社会交往问题。

【关键词】  广泛发育障碍;孤独症、社会交往;发病率

【中图分类号】 R749.94 【文献标识码】 A 【文章编号】 1001-120X(2003) 01-0028-03

〔第一作者简介〕李素水(1964—),男,河北徐水人,硕士,副主任医师,主要研究方面为儿童精神病学。

〔作者工作单位〕 1.石家庄心理医院(河北石家庄, 050071), 2.北京大学精神卫生研究所(100083)。

 

 1943年Kanner最早报告孤独症之后,由于起病年龄之早、症状之奇特、预后之严重而引起学者们的广泛关注,开展了多领域的研究。现将有关广泛发育障碍的概念、分类、缺陷本质等方面研究进展综述如下。


一、广泛发育障碍(PPD)的概念与分类


1.概念

中国精神障碍分类与诊断标准(第三版)中,PPD是指一组起病于婴幼儿期的全面精神障碍,主要为人际交往和沟通模式的异常,如言语和非言语交流障碍,兴趣与活动内容局限、刻板、重复。症状常在5岁以内已很明显,以后可有缓慢的改善〔1〕。


2.分类

在美国疾病诊断统计手册(第Ⅳ版)(DSM-Ⅳ)中, PPD包括五个诊断类型:即孤独症、Rett障碍、儿童瓦解性障碍、Asperger氏障碍及其他未分类的广泛发育障碍(PPD-NOS)(包括非典型孤独症)〔2〕。国际疾病分类手册第十版(ICD-10)中,PPD包括八个诊断类型:即童年孤独症、不典型孤独症、Rett氏综合征、其它童年瓦解性障碍、多动障碍伴发精神发育迟滞与刻板动作、Asperger综合征、其它弥漫性发育障碍、弥漫性发育障碍,未特定〔3〕。CCMD-Ⅲ中, PPD包括6个诊断类型:即儿童孤独症、不典型孤独症、Rett综合征、童年瓦解性精神障碍、Asperger综合征、其它或未分类的PPD〔1〕。三种诊断标准与分类的本质无多大差异,且均认为孤独症是最典型的广泛发育障碍。


3. PPD亚型的特征

现依据DSM-Ⅳ分类将各亚型的特征分别讨论:

(1) Rett氏障碍: 1998年国际工作组制定了Rett氏障碍的诊断标准,只见于女孩,起初有一正常的发育期, 5月~ 4岁时,头部生长减慢,随即获得的目的性手部技能丧失,出现无目的刻板、重复动作, 2~ 3岁时社会化技能、语言表达、重复语言恶化,以及运动失调及运动不能,步态不稳、僵直、呼吸失功能等〔4〕。Rett障碍患病率为1/1~1.5万女性,预后差。遗传研究证实此障碍为X连锁性基因突变伴男性半对致病基因死亡,其基因突变位于Xq28,约1/3突变基因为MeCP2,但基因缺失导致Rett氏障碍的机制仍不清楚〔5〕。

(2)儿童瓦解性障碍(CDD): 1930年Heller称它为婴儿痴呆,儿童有2~ 4年的正常发育期,随后社交、言语、生活技能迅速衰退,甚至丧失,有些患者伴有代谢性脑白质病和Schilder氏病。Volkmar与Rutter(1995)依据DSM-Ⅳ诊断标准,将26例CDD患者与孤独症对比,结果, CDD的平均发病年龄为36月,两组无性别差异,但CDD组表现更多的缄默症状和IQ< 40,说明发病年龄具有重要的鉴别价值,但其患病率较孤独症低〔6〕。

(3)孤独症、Asperger障碍(ASP)和其它未分类的PPD(包括非典型孤独症): DSM-Ⅳ的PPD试用标准对1000个病例进行了研究,其中有163例符合PPD诊断,但不符合孤独症的诊断标准。另有38例给了其它或未分类的广泛发育障碍或不典型孤独症的诊断,给出这种诊断是因为没有足够的信息诊断PPD,但又存在孤独样症状〔7〕。Asperg-er氏障碍的症状与所谓的高功能孤独症或孤独症谱系障碍很相似,很多年少的Asperger患者有正常的语言发育,但社会交往时,面部表情、音韵、社交特征是缺陷的,缺乏眼睛对视。如果是高智商,他们也许对一、二件事情非常感兴趣,如天文学、地理等,甚至能成功的运用这些知识。另外, Asperg-er氏患者还表现为运动迟缓、动作笨拙。认知发育基本正常,自助技能与适应行为无明显异常。非典型孤独症的症状多见于30月以后,表现为非典型的或近似的孤独症症状。有两个研究对比了高功能孤独症(HFA)与ASP,结果在运动受损、笨拙方面无明显差异。认知方面,与HFA组相比, ASP组有较好的言语得分和较差的操作得分, Eisenma-jer等(1996)应用Logistic回归分析,在家系和发育变量中,只有语言迟缓能预测诊断, Asperger组较孤独症组有明显高的言语心理年龄〔8〕。Hahoney等(1998)也进一步研究证实孤独症与Asperger氏障碍间的鉴别无困难,但对非典型孤独症的鉴别难度较大。另外,一些专家试图对PPD的本质有新的认识,但并不理想。Wing(1997)依据人际交往、沟通、创造力和行为方面,建议把PPD分成三个亚型,即躲避型(aloof)或主动回避型;被动型(passive),接受交往但不主动;奇特主动型(active but odd),接受人际交往方式奇特、古怪。尽管临床医师能可靠地把孤独症与非孤独症病例分到三个亚型中,但亚型主要与IQ有关。低功能者多数分为躲避型,高功能者多为奇特主动型,被动型介于二者之间〔9〕。研究Wing系统分类的其他观察者对此并不感兴趣。


二、发病率

在过去30年中,有20个流行学的研究, Fom-bonne等计算了所有研究,估计孤独症平均发病率为4.8/万,或约为1/2000。不过有几篇报道其发病率较高,约为1/250。报道发病率差异之所以大,可能与筛查方法、诊断工具、诊断标准不同有关。一个跨国研究包括三个国家即法国、日本、挪威等使用严格的ICD-10研究用的诊断标准。结果法国组报道孤独症的发病率为1/2000。若孤独症与其它PPD一起则为1/600;挪威组报道发病率为1/2000;相反,日本组报道约为1/500。但50%多的样本IQ> 85,这提示日本人群中有更多的类似于高功能的孤独症患者。一个谨慎的解释是,报道发病率较高者是因为非典型孤独症、Asperger障碍和PPD-NOS的所占比例较高所致。保守的估计,孤独症的发病率约为1/2000,加上Asperger障碍为1/1000〔10〕。


三、评定量表

最受欢迎的两个评定量表为儿童孤独症评定量表(CARS)与孤独症行为调查表(ABC),两者均有较高的信度。有人提出, CARS能较准确地确定是否是孤独症,这优于ABC,不过CARS评定来自于直接观察,而ABC来自于父母填写。过去十年中又出版两个新的问卷,即ADI-R和ADOS。ADI-R是一标准化的观察问卷,适用于PPD的诊断,组成的条目包括上学情况、治疗史、家庭史、社交技巧、交往与游戏、受限的重复行为问题、一般行为问题。每个问题评分0~ 3分, 0分提示正常, 3分极其严重, ADI-R的信度与效度可靠,用于孤独症的三个类型的诊断。ADOS是一标准化用于观察孤独症社交行为的草案。由一系列格式化和半格式化的“评论” (Presses)组成,包括人际交往、特异性靶行为。评定者间的信度是好的,因此发展为一诊断系统〔9〕。CARS量表对筛查来说是最好的工具,易学易懂,有较好的信度,敏感度高,有利于识别孤独症。就研究来说,只有AID-R和ADOS是合适的,优点是提供了详细的问题,包括社交、语言、人际关系。且有数字诊断系统,包括DSM-Ⅳ的每一个诊断类型,但评定者需经过严格训练。


四、孤独症与社会交往问题

在过去二十年中,我们已经了解到,孤独症儿童在头二年有正常的社交与情感交往发育。新生儿来到世上,有其天生的行为,即最大程度地增加与看护者的关系, Szajnberg等(1989)描述了婴儿情感表达与母亲的反应,当母亲使用夸张的音调、体语、姿势、面部表情,向婴儿显示母爱时,她们的婴儿知道用自己的非言语交往行为进行反应, 2~ 4月的婴儿中有30%的人能自发地追踪母亲的视线,14月的儿童都会如此〔11〕。Baron-Cohen等(1993)、 Sigman与Capps(1997)报道,孤独症患儿不能做出典型的非言语社会交往。孤独症儿童能接近他们的母亲,也试图与母亲接近,但他们不能对表情、手势、非言语的情绪认知作出反应,不能用眼睛对视讲话者。即使语言发展,也不会聊天,不能有效平等的交换意见〔9〕。简单地说,孤独症患儿不能表现出接合注意joint attention)〔12〕,不能发展头脑理论(theory ofmind)〔9〕。接合注意的发育先于语言发育,涉及三方面注意的协调,即婴儿、另一个人与物体或事件。“头脑理论”狭义上讲是指能理解自己的思维,能通过阅读社交信息和听到什么而做出相应反应。所有孤独症患儿均缺乏头脑理论,甚至有正常智力和语言的患儿也不知道人际交往中的社交规则,不能正确地应用动作,理解他人的意图,也不能对非言语信息做出迅速的反应。即孤独症患者缺乏社交学问,不能形成前后联系的社交意图,不能自发地扮演游戏角色及理解用意。头脑理论的缺乏并非孤独症所特有,有些听力障碍或Down氏综合症的患儿也存在,但孤独症儿童与二者的区别也许是后二者不出现接合注意的缺乏。Minshew等(1997)应用神经心理学将33例智力正常的孤独症患者与正常对照组进行了研究,发现孤独症患者在注意力、简单记忆力、简单语言、视—空间方面是较完整的,他们受损的是运动技巧、复杂记忆、复杂语言和推理(reasoning)〔13〕。执行功能(executive function, EF)受损是大脑额叶受损所致。EF的定义是保持解决问题的能力以达到未来目的,包括激发目的能力、计划行动达到目的、维持记忆过程。有人报道在孤独症中有较高的特异性EF缺陷,如认知灵活性受损、转换认知观念受损。Pennington和Ozonoff(1996)提出,EF缺陷可能是“头脑理论” (theory of mind)缺陷的基础〔14〕。


五、广泛发育障碍是一谱系障碍

孤独症可能是几种分离的遗传障碍伴部分重迭的表现型,孤独症谱系模式是指那些社交受损的个体,其行为、兴趣、社交活动的功能减退或丧失。近来的一个研究,应用“社会交往”作为谱系变量,使用ADI-R和ADOS作为评定工具,因子分析提取三因子,症状涉及三个方面,即情感、接合注意和头脑理论。情感交流代表了儿童行为特征,在与他人交往时,使用面部表情、手势、言语和身体语言来表示行为和倾向。广义上讲,头脑理论代表了“社交技巧”。严重的孤独症儿童在此三个方面有中度到重度的异常, Asperger障碍与PPD-NOS患者情感交流因子的得分较接合注意或头脑理论高,主要为头脑理论损害的患者最少。尽管这些结论令人兴奋,但研究尚处于初级阶段,需要重复及进一步研究〔15〕。总之,广泛发育障碍是一种谱系障碍,国内外的分类基本相似,认为孤独症是最典型的广泛发育障碍。患病率约为1/2000。孤独症与Asperger综合征二者共同的患病率为1/1000。目前已有一些量表适用于PPD的研究及临床的评定。孤独症缺陷的本质是社会交往困难、接合注意障碍、与不能发展头脑理论。


参考文献

1.中华医学会精神科分会:中国精神障碍分类与诊断标准(第三版), P147-151,北京, 2001.

2. APA: DSM-Ⅳ , Washington, DC. APA, 1994.

3.范肖冬等(译): ICD-10精神与行为障碍分类,世界卫生组织,日内瓦, 1993, P197-202.

4. Rett A: Syndrome Diagnostic Criteria Work Group: Ann Neu-rol. 1998; 23: 425-428.

5. Amir RE, et al: NatGenet. 1999; 23: 185-189.

6. Volkman FR, RutterM: J AmAcad Child Adolesc Psychiatry,1995; 34: 1092-1095.

7. Volkman FR, et al: Am J Psychiatry, 1996; 151: 1361-1367.

8. Eisenma jer R, et al: J Am Acad Child Adolesc Psychiatry,1996; 35: 1523-1531.

9. Tanguay PE: J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 2000;39: 1079-1095.

10. Fombonne E, et al: J Am Acad Child Adolesc Psychiatry,1997; 36: 1561-1569.

11. Szajnberg NM et al: J Am Acad Child Adolesc Psychiatry,1999; 28: 249-253.

12. McArthur D, et al: J Autism Dec Disord. 1996; 26: 481-496.

13. MinshewNJ, et al: J Int Neuropsychol Soc. 1997; 3: 302-316.

14. Pennington BF et al: J Child Psychol Psychiatry, 1996; 37:51-87.

15. Robertson J, et al: J, Am Acad Child Adolesc Psychiatry,1999; 28: 207-214.



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