昨天在门诊碰到一位妈妈带着2岁多的男孩子来就诊，一进门就跟我诉说“我的孩子1岁前都好好的，都会叫爸爸妈妈，也会说几个词，现在2岁多了，怎么反而什么都不会说呢？担心死我了！”
我询问起这一年孩子的具体行为表现和带养情况，妈妈说她过去一年因为返回职场后工作比较忙，平时都是奶奶帮忙照顾孩子，自己和爸爸经常是早出晚归。
因为奶奶要做家务，她经常只能给孩子看电视，孩子也很喜欢，现在孩子最喜欢看电视，看手机视频，都不怎么理人。家里买的其它玩具都只是玩一下子就不玩了，却只喜欢小汽车，喜欢转车轮，或者把车子排列等。
我经过更详细的病史询问和行为观察，初步诊断孩子患“孤独症谱系障碍”或“自闭症谱系障碍”（简称孤独症或自闭症）。
门诊故事
问
医生，您好！我孩子本来会说话的，到1岁多反而不会说了，这到底怎么回事呢？是不是因为我和孩子爸爸陪伴孩子太少了？我们怎么做才好？
解答
我感受到你非常内疚、自责，其实不少家长都有这些疑惑。
希望通过以下6个答疑，帮助有疑惑的家长提高对自闭症的认识，及时发现孩子早期可能存在的问题，尽早积极地科学干预，更好地帮助孩子行为和能力的改善！
Q1 什么是儿童早期发育迟缓
在日常儿童保健或发育行为中心的临床工作中，我们会发现有一类这样的孩子：
他们在生命最初1-2年有明显的典型且较正常的发展时期，随后突然或逐渐丧失之前获得的技能，这些技能可能包括语言、社交、运动、认知和生活自理能力等某一个方面或多个方面技能，然后，这些技能可能稍微有恢复或完全没有恢复，这种情况称为儿童的早期发育退化现象。
家长最早发现的，或最多反映的问题是孩子的语言退化。
语言退化通常表现为语言技能的丧失，即原来会说一些单词或短语（比如会说五个或更多单词），现在反而不会说了。
不少孩子出现的另一个问题是社交倒退，通常表现为社交技能的丧失，如微笑、手势或共同注意力的丧失，即以前孩子经常会看着人微笑，会用食指指物，看到有趣的东西会指给大人看并看向大人，现在反而很少了。
少数孩子还会出现混合退化问题，其它技能领域如运动能力的退化、认知能力的退化、以及语言和/或社交技能的同时丧失。
Q2 早期发育中语言退化要警惕什么？
儿童早期发育过程中的语言退化，通常指原来会说5个或更多单词，现在口语减少甚至不会说，表现持续至少3个月。
爸爸妈妈们通常描述孩子在1岁左右时，开始会叫“爸爸、妈妈”,会说某几个词，如“汪汪”、“打”、“抱抱”等，到1岁半以后发现孩子慢慢少说或不说了，持续一段时间，家长们才感觉孩子有些不对劲。
而实际上，当家长带着孩子来就诊时，这些孩子往往还表现为叫他/她名字时不答应或少答应，不看人或目光对视少，喜欢自己一个人玩，不会或很少用食指去指物等自闭症儿童的早期社交表现。
研究表明，有一些儿童经历了早期一段正常或接近正常的发育，随后出现某种形式的发育停滞期或出现技能丧失，后来被诊断为自闭症，这种退化现象被称为自闭症退化。
研究认为，早期语言退化是自闭症谱系障碍特有的，而在发育性语言障碍或其他发育障碍中则很少见。
自闭症儿童的早期语言退化，往往发生在出生后15-30个月，平均大约21个月大的时候。而典型发育中的儿童此时正是口语词汇量快速增长的时期。
因此，家长们需要注意的是，当婴幼儿期的孩子出现语言退化的表现时，就一定要警惕孩子是否患了自闭症了！
Q3 除了语言退化，还有其他退化吗？
大量早期发育退化的研究表明，语言技能的丧失是自闭症退化的核心。但实际上，对于所有自闭症儿童来说，他们的症状就是开始于早期社交和沟通能力的下降。那些丧失了语言形式（口语）和功能（交流）的儿童通常也会丧失社会发展的技能(例如，缺乏对名字和眼神交流的反应)。
多项研究发现，在后来发展为自闭症的婴儿中，大多数在婴儿早期(2-6个月) 目光注视、注视他人面部和社会参与的表现与普通婴儿没有明显区别，然后出现逐渐下降，到24-36个月时显著降低。
也就是说，那些在婴儿早期出现的社会行为，如社会兴趣、共同的情感、注视面部和眼睛以及对名字的反应，在一段相对典型的发展时期后，会随着时间的推移而下降，这种关键社会行为的纵向减少是自闭症早期出现的一个特征。
而在我们临床工作中，父母就诊时反映最多的是这些孩子的语言退化问题，只是因为对于父母来说，语言退化比非语言沟通和社会互动技能更容易被发现和识别。
而且，多项研究也发现，与典型发育和发育迟缓的儿童相比，大多数24个月前有退化表现，后来被诊断为自闭症的孩子，在技能丧失之前其实就已经表现出口语出现前的行为、游戏和日常活动、对物体的动作、交际手势和语言接受能力的障碍。
总之，自闭症以退化表现发病的模式，比以前人们认为的要普遍得多。
这是一种规律而不是例外。它是影响多个领域的非典型大脑发育的一种表现，包括早期语言、社会交流和运动发展。
Q4 自闭症儿童为什么出现早期发育退化？
自闭症是一种先天的神经发育性障碍，它出现在生命的头两年，而不是“从生命的开始”就存在。
自闭症的行为症状通常有两种不同的发展模式：一种是早发模式，即儿童在出生第一年早期就表现出社交和沟通发展的延迟和偏差，即这些孩子从婴儿时期就表现不太关注人，很少主动寻找大人的目光，很少和他人的互动情感；
另一种是倒退模式，儿童在婴儿时期基本上按照预期发展，然后在出生第二年晚些时候出现倒退，即先前已发展好的技能（如语言、社交）出现大幅下降或丧失。
虽然长期以来，人们认为大多数自闭症患儿表现出早发型模式，但最近的研究表明，退行性发病比以前认识到的更常见。
研究表明，偶尔也会发生第三种发病模式，即发育停滞或平台期，其特征是早期发展基本正常，但后期这些完整的技能出现停滞，未能继续更高级的发展能力。
第三种发病模式与倒退不同，因为孩子没有失去获得的技能，只是不能预期发展新的技能。
最新的综合研究结果表明，大约30%的自闭症儿童早期出现了技能的丧失。由于自闭症儿童中发育退化的比例很高，有人推测退化型自闭症可能是一种重要的亚型，具有不同的特定遗传和环境因素，但其发病机制目前仍然不清楚。
大家应该知道，正常儿童神经发育的过程中要建立高效适当稳定的神经连接，神经元生长与适度的修剪是必需的。就如树苗只有定期修剪，去掉某些枝条，剩下的才能长得更好，成为栋梁材。
有学者就提出过度修剪假说来解释退化型自闭症的发病机制，认为退化可能是由于对发育早期产生的神经连接进行了“过度激进的修剪”而导致技能丧失的。另外，与退化相关的不利环境因素包括心理应激、产前和产后并发症及病毒感染等。
Q5 发育退化是否意味着自闭症程度很严重？
长期结局会怎么样？
研究发现，大约75 - 92%早期有发育退化的自闭症儿童，最终会恢复部分或全部之前丧失的技能。不过，技能丧失的持续时间存在很大差异，有些孩子可能4个月后就逐渐恢复，有些孩子可能需要两年多时间。
然而，值得一提的是，有些孩子似乎再也无法恢复他们失去的技能。
从语言发育的轨迹来看，虽然表达性语言延迟是自闭症的迹象之一，但随着时间的推移，自闭症儿童获得语言的差异性很大。
随着时间的推移，一些孩子可以发展出流利的语言。一些单词和短语说话能力延迟的儿童，其语言能力在童年晚些时候赶上同龄儿童。
还有一些孩子则从未获得短语的说话能力。最新的一项研究认为，早期语言的退化不影响这些儿童晚期语言获得能力，但可能语言进展会延缓。
早期语言退化儿童的语言发展有一定的发展规律：早期先出现最初的几个词，紧接着是退化或最低限度的语言阶段，最后出现语言追赶的过程，他们出现流利语言的时间比普通儿童会延迟。
大多数有早期语言退化的儿童在推迟4-26个月，即3岁半至5岁后，可以恢复之前的语言技能。因此，智力水平正常的孩子，家长不用过分担忧其语言将来的恢复情况，尤其是非言语智商高的孩子更可能发展出流利的语言。
自闭症儿童早期有发育退化是否就预示长期结果不好，目前尚无定论。一些研究显示自闭症退化组比自闭症非退化组有更严重的损伤，表现为他们的发育结果更差，自闭症症状更严重，社会功能较差，在退化过程中，会有更多的重复和刻板行为。
多项研究也发现，自闭症退化组儿童更有可能合并智力障碍，表现为认知功能水平较低，尤其是言语智商较低。当然也有一些研究报告显示，他们在后期核心特征的发展方面没有显著差异。
研究也发现，那些语言或社交退化严重、或同时伴有运动能力或其他领域能力退化的孩子，往往病情比较严重，预后可能也会较差。
Q6 发现儿童早期退化，父母怎么做？
近年来，研究者们一直在寻找自闭症症状出现之前的标记物，就是希望能提供预防性治疗的可能性，即在前驱期进行超早期干预。
对于那些发育退化的孩子，通常在1岁时社会交往技能基本完好，继而出现发育衰退。学者们认为，这种早期完整的技能可以在治疗中加以利用，在大脑快速发育和可塑性最大的时候，提供预防性干预的机会。
因此，如果能及早识别有自闭症风险的婴儿，在其技能下降期间，而不是在下降结束后，可以立即给予恰当的干预措施，利用仍然保存的技能和婴儿早期大脑的可塑性来改善结果，那么就有可能在症状完全出现之前破坏这些轨迹，减少残疾，也许还可以防止全面障碍的发展。
具体来说，就是需要父母多陪伴孩子，遵循孩子的兴趣，尽可能多与孩子进行一对一、面对面、快乐密集的互动。
当语言与社交有降低时，多利用孩子的需求与兴趣，通过夸张的表情、动作和语言，不断创造主动与被动沟通的机会。
父母可采用包括观察和跟随孩子的兴趣、模仿孩子、提供帮助、故意制造障碍、制造改变、停顿和等待、提供选择、应景式旁白等社交互动技巧，激发孩子语言与社交的动机，促进孩子语言与社交及多方面能力的发展。
父母需要明白，孩子出现发育退化的现象不是我们的养育方式不足或不当导致的，但养育方式却能影响自闭症儿童大脑发育的轨迹，积极的回应性照护会促进孩子大脑的发育。
所以，爸爸妈妈们，行动起来，多多陪伴孩子，多和孩子快乐地玩耍吧！
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