众所周知，自闭症谱系患者中，女性较少，典型自闭症男女比例为4：1。
为什么会有这种性别差异？
是否与自闭症病因相关？
一项最新研究结果显示，这种性别差异可能源于大脑早期发育的基因表达不同。
注：基因表达是指基因指导下的蛋白质合成过程。生物体生命活动中并不是所有的基因都同时表达，代谢过程中所需要的各种酶和蛋白质的基因以及构成细胞化学成分的各种编码基因，正常情况下是经常表达的，而与生物发育过程有关的基因则要在特定的反应式表达。
自闭症男女比例为啥4:1？
英国权威期刊发表最新研究结果
原文作者| ANGIEVOYLESASKHAM
《谱系》杂志撰稿人
大米和小米结合参考文献有补充
2021年4月16日，美国牛津大学出版社旗下神经科学领域学术期刊Brain，发表了一篇名为《女性自闭症的神经遗传学分析》的研究报告。
该研究表明，自闭症患者与非自闭症患者大脑活动模式存在着性别差异。研究人员发现这可能源于男女大脑早期发育中基因表达模式的不同。
该研究的领导人之一、美国乔治梅森大学的心理学助理教授AllisonJack认为，了解自闭症女孩从大脑活动到外部特征的表现，可以帮助临床医生更容易地识别自闭症女孩，减少自闭症女孩的漏诊。
过往相关研究
早在2016年，就有一项研究证明，自闭症男孩和非自闭症男孩的大脑活动模式不同。
实验中，研究人员向18名患有自闭症的男孩和12名非自闭症男孩展示了移动点的视频，同时使用功能性磁共振成像扫描孩子们的大脑。
这些动点有时看起来像一个人在走路或喝水，有时则是随机移动。
当看到与社会相关的信息时，非自闭症男孩的大脑（左），较自闭症男孩（右）的大脑，更为活跃。
女性与男性相比，被诊断为自闭症的概率较低，女性ASD尚未得到充分研究。
而这次最新研究，则重点关注女性自闭症大脑的活动模式。
最新研究
新研究中，研究人员再次使用同一视频来检测自闭症女孩和非自闭症女孩。
研究人员显示，观看视频时，非自闭症的女孩大脑“到处都在发光”，而自闭症女孩的大脑并没有被广泛激活。
大脑活动的差异在感觉运动区域和纹状体的部分区域尤其明显，纹状体是一个参与处理社会奖励的大脑区域。
自闭症和非自闭症男孩没有表现出这种差异。
事实上，他们也没有表现出2016年研究中报告的差异，AllisonJack说，也许是因为新研究中使用了更为严格的分析方法。
为探究背后原因，研究人员又检查了参与实验者的DNA样本，去寻找他们基因中的罕见突变，尤其是染色体片段的重复或缺失（CNV）。
结果显示，这些自闭症和非自闭症女孩有不同反应区域的CNV，是幼儿出生前和出生后的前两年表达的基因。
另外，与自闭症男孩相比，自闭症女孩的平均CNV更大。
“CNV越大，被破坏的遗传元素就越多。”耶鲁大学儿科助理教授、联合首席研究员AbhaGupta认为，除了编码基因，可能还有对基因表达起着重要作用的非编码区域遭到破坏。
AllisonJack认为，这一发现支持了女性保护作用的理论。
什么是女性自我保护理论？
20世纪80年代，美国密歇根大学的LukeTsai发现，与自闭症男孩相比，自闭症女孩，有更多患有自闭症或语言缺陷的亲戚。
由此，Tsai认为女孩需要携带比男孩更多的自闭症相关遗传因素才会表现出自闭症的特质。
例如：打个比方，假设自闭症是个坏蛋，如果男孩被它打两拳就生病了，那么女孩可以承受三拳，被打到第四拳才会生病。
随后，又有多项研究支持了Tsai的猜测。
例如2011年的一项研究表明，自闭症女孩比自闭症男孩有更多的自发DNA重复或缺失(CNV)显示；
三年后的另一项研究报告显示，自闭症女孩携带包含自闭症基因的CNV可能是自闭症男孩的三倍。
加州大学戴维斯分校MIND研究所精神病学和行为科学副教授ChristineWuNordahl也认为，这次实验是有效评估女性保护作用的重要一步。
但也有人对此提出了质疑。
加拿大多伦多大学精神病学助理教授Meng-ChuanLai质疑说，该分析将大脑中所有的CNV都纳入分析，而没有考虑它们是否与自闭症有关。
“它究竟如何进行感官处理？它对执行功能有何作用？”Lai提问，研究发现的大脑活动模式规律是否仅限于生物点运动。
目前，Jack、Gupta和他们的同事正深入研究自闭症和非自闭症女孩的纹状体，及其他大脑区域间连通性的不同、非典型基因表达如何导致这些差异等。
他们还计划研究将这些发现转化为侵入性较小的技术，帮助尽早识别自闭症。
原文链接：Brainactivitypatternsmaydistinguishgirlswithautism
原文地址：
https://www.spectrumnews.org/news/brain-activity-patterns-may-distinguish-girls-with-autism/
参考文献：
1.Brainsignaturecharacterizesboyswithautism
2.Thefemaleprotectiveeffect,explained
3.Aneurogeneticanalysisoffemaleautism
微信客服
微信公众号
