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代谢组学预测新生儿孤独症的潜在风险

来   源:北京爱迪星(海淀区)
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摘   要:通过代谢组学和新的代谢网络分析方法,探讨了孤独症谱系障碍(ASD)新生儿(205名)和五岁儿童(53名)中的代谢特征。研究发现,ASD中80%的代谢影响由14条共享的生化途径引起,这些途径导致抗炎和抗氧化作用减少,同时增加了乳酸、甘油、胆固醇和神经酰胺等生理应激分子。
关键词:北京爱迪星自闭症研究中心,代谢组学,自闭症谱系,社交沟通障碍,重复刻板行为

研究应用代谢组学和代谢网络分析方法,为理解自闭症谱系障碍的发展特征提供了新的视角。


自闭症谱系障碍


探讨孤独症谱系障碍ASD代谢特征

通过代谢组学和新的代谢网络分析方法,探讨了孤独症谱系障碍(ASD)新生儿(205名)和五岁儿童(53名)中的代谢特征。研究发现,ASD中80%的代谢影响由14条共享的生化途径引起,这些途径导致抗炎和抗氧化作用减少,同时增加了乳酸、甘油、胆固醇和神经酰胺等生理应激分子。


研究使用CIRCOS图和新的代谢网络参数Vnet来揭示网络连通性在种类和程度上的差异。在所检测的50条生化途径和450种极性及脂质代谢物中,发现嘌呤网络的调控变化最大。特别是在正常发展中的儿童中,嘌呤网络中心分析揭示了17倍的逆转,而在ASD患者中这种逆转并未发生。


研究揭示了以前未知的代谢表型以及代谢相关网络的新发展状态,并强调了线粒体功能变化、嘌呤代谢和嘌呤能信号在孤独症谱系障碍中的作用。研究结果不仅加深了对ASD代谢特征的理解,而且为早期生物标志物的发现和ASD病理生理机制的新见解提供了线索。


ASD临床表现多样,但所有ASD儿童都存在语言困难、社交沟通障碍和重复刻板行为或兴趣这三个核心特征。目前的治疗方法只能帮助约20%的ASD儿童在成年后实现独立生活。


环境因素对ASD风险的影响

研究还探讨了环境因素对ASD风险的影响,从孕期发热到早期接触环境污染物等,但没有单一的环境风险因素在所有ASD儿童中都被发现。过去10年中,对ASD进行的详尽的DNA测序和流行病学研究表明基因变异并不是孤立起作用的,多基因和基因-环境交互作用是ASD发展产生的主要原因。


参考文献:

1. Lingampelly, S.S., Naviaux, J.C., Heuer, L.S. et al. Metabolic network analysis of pre-ASD newborns and 5-year-old children with autism spectrum disorder. Commun Biol 7, 536 (2024). https://doi.org/10.1038/s42003-024-06102-y

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来源机构专栏sign up

北京爱迪星自闭症研究中心
机构简称:北京爱迪星
成立时间:2019年07月15日
区     域 :北京海淀区
单位性质:民办康复机构 | 行业服务机构
优势课程:社交训练 | 认知理解 | 沟通理解 | 感觉统合 | 行业服务
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刘邓美
刘邓美
人物性质:机构特教
所属单位:上海浦东新区奥斯汀教育专修学校
人物特长:机构特教
区     域 :上海浦东新区
单位性质:民办特殊学校| 民办融合学校
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