研究应用代谢组学和代谢网络分析方法，为理解自闭症谱系障碍的发展特征提供了新的视角。
通过代谢组学和新的代谢网络分析方法，探讨了孤独症谱系障碍（ASD）新生儿（205名）和五岁儿童（53名）中的代谢特征。研究发现，ASD中80%的代谢影响由14条共享的生化途径引起，这些途径导致抗炎和抗氧化作用减少，同时增加了乳酸、甘油、胆固醇和神经酰胺等生理应激分子。
研究使用CIRCOS图和新的代谢网络参数Vnet来揭示网络连通性在种类和程度上的差异。在所检测的50条生化途径和450种极性及脂质代谢物中，发现嘌呤网络的调控变化最大。特别是在正常发展中的儿童中，嘌呤网络中心分析揭示了17倍的逆转，而在ASD患者中这种逆转并未发生。
研究揭示了以前未知的代谢表型以及代谢相关网络的新发展状态，并强调了线粒体功能变化、嘌呤代谢和嘌呤能信号在孤独症谱系障碍中的作用。研究结果不仅加深了对ASD代谢特征的理解，而且为早期生物标志物的发现和ASD病理生理机制的新见解提供了线索。
ASD临床表现多样，但所有ASD儿童都存在语言困难、社交沟通障碍和重复刻板行为或兴趣这三个核心特征。目前的治疗方法只能帮助约20%的ASD儿童在成年后实现独立生活。
环境因素对ASD风险的影响
研究还探讨了环境因素对ASD风险的影响，从孕期发热到早期接触环境污染物等，但没有单一的环境风险因素在所有ASD儿童中都被发现。过去10年中，对ASD进行的详尽的DNA测序和流行病学研究表明基因变异并不是孤立起作用的，多基因和基因-环境交互作用是ASD发展产生的主要原因。
参考文献：
1. Lingampelly, S.S., Naviaux, J.C., Heuer, L.S. et al. Metabolic network analysis of pre-ASD newborns and 5-year-old children with autism spectrum disorder. Commun Biol 7, 536 (2024). https://doi.org/10.1038/s42003-024-06102-y
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