国际罕见病日 | 关注罕见，让爱不孤单

每年2月的最后一天是国际罕见病日‌。2025年2月28日是第18届国际罕见病日，主题是“不止罕见”。

罕见病，虽名为“罕见”，却影响着数千万人的生活。目前全球确认的罕见病已超过7000种‌，其发病率低、种类繁多、诊治困难，使得患者及家庭面临多重压力。今天，让我们一起看见、了解TA们。

什么是罕见病

目前，罕见病在全球并无统一定义，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数小于总人口0.65%至1%的疾病，美国将罕见病定义为患病人口小于20万或患病人数占总人口比例小于1/1500的疾病，而欧盟则将其定义为患病率低于1/2000的疾病。

《中国罕见病定义研究报告2021》定义，即新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。

罕见病不罕见

研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。

据不完全统计，目前全球已经确认的罕见病超过7000种，并以每年250种至280中的速度递增。

中国约2000万的罕见病患者，且每年新增患者超过20万。每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。

目前，国家罕见病注册登记系统（NRDRS）主要包括4个功能：疾病注册登记、罕见病库建设、数据多级共享、动态信息展示。该系统的建设秉持规范、开放、长期、发展的原则，目前可支持171种罕见病的注册，累计登记病例6万余例。

罕见病诊疗难

诊断难：罕见病与常见病的临床表现型重叠程度大，早期诊断困难。在中国，30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊，我国罕见病患者平均确诊时长为1-3年。

治疗难：目前，全球大约只有5%至10%的已知罕见病有药可治。列入中国罕见病目录的121个病种47种全球都没有治疗药物中，国内有明确治疗药物的仅36种。  

费用高：多数罕见病检测方法复杂，设备试剂昂贵，治疗费用每年数十万到数百万元不等。

中国对罕见病做的努力

2018年5月

5部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见疾病。 

2019年2月

国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。 

2019年2月27日

国家卫生健康委制定印发《罕见病诊疗指南》，对纳入罕见病管理的121种疾病逐一明确诊疗指南，并依托行业组织开展医务人员培训，提高罕见病规范化诊疗能力。

2019年3月1日起

中国对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。 

2020年7月1日起《药品注册管理办法》将防治罕见病的创新药等纳入优先审批程序，临床急需、国外已上市的罕见病药 70日内审结。

2021年12月3日

国家医保药品目录调整结果公布，新增 7种罕见病用药。

2021年12月18日

中国罕见病大会召开，已有 40余种罕见病用药被纳入国家医保目录，涉及 25 种疾病。

2022年1月22日

中国红十字基金会在北京成立罕见病专项公益基金

2023年9月

国家卫生健康委等6部门共同发布《第二批罕见病目录》，新增86种罕见病，该目录共收录207种罕见病。 

2024年11月

2024年国家医保药品目录调整结果公布。新版目录共新增91种药品，目录内药品总数将增至3159种，其中包括罕见病用药13种。

我们一直在行动

星空智程深知罕见病患者在康复过程中面临的挑战。在2023年正式成立了肢体部，以脑瘫、脊髓性肌萎缩症、Joubert、婴儿痉挛症、臂丛神经损伤、术后康复等各种神经功能障碍康复训练为主专业康复团队。借助青岛妇儿医院康复科侯梅主任带领的康复科专家团队的强大实力，助力提升我们的医疗服务水平。

自成立以来，我们在肢体康复领域不断探索，特别是针对罕见病如SMA、DMD、腓骨肌萎缩等基因病，开展了多项康复治疗项目。为患者提供个性化的康复治疗方案，包括物理治疗、作业治疗、言语治疗等，帮助患者改善运动功能，提高生活质量。

同时，我们还积极开展公益活动，举办全国巡回义诊活动，肢体团队先后走进连云港、烟台、济南、天津等地，开展公益评估活动，为罕见病患者及其家庭提供专业评估和康复指导。我们希望通过我们的努力，让更多罕见病患者看到希望，重拾信心。3月22日，我们的康复师团队将走进第五站——江苏徐州，有需要的家长可以扫码报名，咨询电话丛老师 18106393625（同微信）。

值此罕见病日之际，我们呼吁：关注罕见，点亮希望之光。每一个生命都值得被珍视，每一份痛苦都不该被忽视。让更多力量汇聚，为罕见病患者撑起一片温暖的天空。