孤独症至今病因未明。流行病学研究已经筛查出很多可能导致孤独症的危险因素，但是没有一种是导致孤独症发生的直接因素。比较公认的原因是基因变异与不良环境的交互作用，特别是新生突变(denovo mutation)可能是孤独症发病的主因，但具体致病因素和机制不明。
孤独症是一种脑发育性障碍，以社会交往障碍、沟通交流障碍和重复局限的兴趣行为为主要特征。孤独症起病于3岁之前，3岁以后表现明显，绝大多数儿童需要长期的康复训练和特殊教育支持。
研究显示，一些因素如高龄父母、孕期感染、孕早期不良用药或接触化学物质等有可能增加患孤独症的风险。
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