7种与经典性孤独症症状相似的罕见病：
1、雷特综合征雷特综合征于1966年由Andreas Rett首次发现，为X染色体显性遗传病，是一种严重的神经系统发育异常性疾病，主要影响女性，是导致女性智力低下的主要原因之一。女孩患病率大约为1/10000~1/15000，患儿在早期发育正常，通常在6个月~2岁发病。其病理不同于孤独症，但患有雷特综合征的儿童经常表现出类似孤独症的行为，例如：重复的手部动作、长时间的踮脚走路、摇晃身体和睡眠问题，但在后期有较为明显的运动系统症状和体征。大多数情况，他们的认知、行为、社交和运动技能都会退化。
2、威廉姆斯综合征威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传病，是由第七对染色体的长臂近端(7q11.23)发生缺损所致，患病率1/10000。许多威廉姆斯综合征患者表现出孤独症行为如：身体发育迟缓、部分患者存在语言发育迟缓、粗大运动技能问题、对声音敏感、挑食。同时他们也有心血管异常、高血压、高血钙，并且善于交际。他们还有独特的小精灵般的面部特征——杏仁状的眼睛、椭圆形的耳朵、丰满的嘴唇、小下巴、窄脸和宽大的嘴巴。
3、脆性X染色体综合征脆性X染色体综合征是一种来自X染色体的隐性遗传模式，男性患病率为1.4/10000，女性患病率为0.9/10000。大约15%到20%的征患者表现出类似孤独症行为，例如不良的眼神接触、拍手或奇怪的手势动作、咬手和糟糕的感官技能。行为问题和语言发育迟缓也是脆性X综合征的常见特征。患有脆性X综合征的人也有许多可识别的身体特征，包括高拱形的上颚、斜视、大耳朵、长脸、肌肉张力差、扁平足，有时还有轻微的心脏瓣膜异常。尽管大多数患有脆性X综合征的人都有一个典型的“长相”（长脸和大耳朵），但也有一些人没有典型的特征。
4、天使综合征天使综合征是一种影响神经系统的遗传性疾病，源于15号染色体异常，这种异常通常源于母体。据估计，大约每15000人中就有1人患有天使综合症。最初症状通常在1岁左右表现出来，并在儿童早期变得更加明显。天使综合症通常表现为言语障碍、极度活跃、运动技能和平衡问题，患儿脸上常有笑容，缺乏语言能力，且智能低下，有相当高比例的患者会有癫痫和小头畸形。
5、普拉德威利综合征普拉德威力综合征是一种与孤独症相关的疾病，但不是孤独症的亚型，患病率为1/10000。和天使综合征一样，源于15号染色体异常，不一样的是，这种异常通常来源于父系。这种疾病的典型特征是对食物痴迷，由于对食物的痴迷，许多患有普拉德威利综合症的人都超重。普拉德威力综合征的常见行为表现有语言和运动发育迟缓、学习障碍、睡眠障碍、婴儿期的喂养问题、痛感迟钝，大多数患者有轻微的精神缺陷。
6、迟发性运动障碍迟发性运动障碍通常与长期使用抗精神病药物（如Haldol、Prolixin和Thorazine）有关。初次使用这些药物后，可能会出现迟发性运动障碍，停用抗精神病药物通常会加剧症状。美国2009年数据显示，在95名7-21岁接受多巴胺拮抗剂治疗3个月的年轻人中，有5.9%患有迟发性运动障碍。常见的迟发性运动障碍运动包括但不限于：面部抽搐、做鬼脸、眨眼、努嘴、吐舌头、步态蹒跚、点头等。该疾病可能会导致非常严重的问题，例如呼吸干扰、无法进食、口腔溃疡、站立或行走困难。迟发性运动障碍的运动相比刻板行为，不那么复杂，动作简单并且不是自愿的，不受控的。通常意义的刻板行为，如身体和头部摇摆、拍手和复杂的手部活动，是孤独症患者自愿且控制之下的。
7、蓝道-克莱富勒综合征蓝道-克莱富勒综合征是一种罕见的癫痫症，每100万个儿童中有1名患有该疾病。表现为失语症（语言丧失），病情通常在3到7年之间发展，病因尚不清楚。它在男性中的发生率是女性的两倍，并且通常与孤独症一起被诊断出来。目前有几种治疗方法被证明或许有效，例如抗惊厥药和皮质类固醇，另外通过手术切断异常脑电活动的通路也是一种治疗方式。蓝道-克莱富勒综合征与孤独症相似的特征包括：无法对声音做出反应、疼痛不敏感、攻击性、眼神接触不良、坚持相同和睡眠问题。大约70%的蓝道-克莱富勒综合征患者会发展为癫痫；这些癫痫发作通常很少见，可以伴有或不伴有抽搐。
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