谈到自闭症的原因，许多人首先会问：自闭症遗传吗？
20世纪90年代，英国一项研究发现，典型自闭症同卵双生子同病率大于60%，而异卵双生子同病率为0%，用谱系较宽的自闭症表型重新评估，同病率分别为92%和10%，遗传度大于90%。新近研究显示，ASD同胞患病率为18.7%，再发风险约为非ASD同胞儿童的7倍。此两类研究提示，遗传因素在自闭症发病中有重要作用，同时，环境因素亦不可忽略。
美国的一项双生子研究报道称，自闭症同卵双生子同病率（男性77%；女性50%）明显高于异卵双生子（男性31%；女性36%），其中，共同环境因素可解释变异性的55%，估计遗传度为38%（95%置信区间为14-67%）。两个不同时代双生子研究遗传度的差异可由多方面因素导致上升的患病率和近年来新生突变的频率增多，提示环境中可能存在某种或某些未知物质的“诱畸”作用，似乎环境因素对发病的影响逐渐增大。
遗传学研究为自闭症的病因探素提供了海量信息，一些研究者据此提出可能的前景，如采用临床基因芯片作为诊断自闭症的基本标准，识别可作为治疗性干预目标的神经突触进行临床靶向治疗。ASD仍停留在症状定义和界定诊断阶段，其临床表现、病因的多样性和复杂性，导致不同的研究对象缺乏同质性或一致性，研究结果的异质性很大，甚至相互矛盾。揭示自闭症致病原因尚需较长时日。
自闭症遗传吗？由上述研究可见，自闭症的原因确有一定遗传因素，但这不意味着自闭症谱系障碍的父母就一定会生出“星星的孩子”，或是自闭症患者的下一代就一定还有相关障碍。具体原因，还需要进一步的研究。
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