文章来源：【公众号】椰菜耶；ID号：BSJ_China
自闭症病因的各种假说里面，最不能让人接受的是基因论。虽然父母完全不能决定孩子的基因，但这种假说很容易造成一种“父母不行，基因不好”的错觉。其实反过来想一想就会明白，爱因斯坦的基因可好，咋没见他家代代拿诺贝尔奖？基因“好坏”只不过是一个概率问题。
这个最不能让人接受的自闭症病因假说，反倒最可能是正确的。最早Kanner教授认识到自闭症存在的时候，他就敏锐地提出这是一种与生俱来的、先天性的疾病，与后天因素无关。“先天性的”和“基因导致的”，并没什么本质区别，不过后者具体化了而已。
根据目前的研究，从基因角度解释自闭症病因，大概是这么个状况：
也就是说，现在约40%的自闭症患者，可以追因到某种基因突变，虽然里面有不小的一部分，其证据坚实程度还不够高。证据比较坚实的自闭症基因，目前确定的约有100个左右，一部分直接和神经元构成直接有关，比如SHANK3；另一部分和基因的转录表达控制直接有关，比如CHD8，还有昨天谈论的KMT2B这些。
就椰菜君的浅显理解，上图在某种程度上可以这么理解：你编写了一个大型复杂程序（基因组），如果里面有严重的bug（证据强度高的突变），碰到一个就足以让程序运行崩溃（发病），这种bug就容易被查出来；里面也可能有很多小的bug（证据强度低、很低的突变），单独出现的话，程序仍旧可以运行，不遇到非常特殊的情况，这种Bug是不会被发现的；但若一些这样的小bug凑巧一起出现，程序就可能崩溃，就像好好的Windows突然蓝屏了一样。
可以想见的是，随着基因科学和技术的发展，大数据的应用，剩下的这60%患者的病因也会逐步得到分析和解释，为自闭症的治疗铺平道路。相信到那时候，各种装神弄鬼的人，也就没有市场了。
参考文献：
DNAMethylationandSusceptibilitytoAutismSpectrumDisorder.AnnualReviewofMedicine201970:1,151-166
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