目前孤独症的病因仍不明了，有关学者对孤独症的病因开展了极为广泛的研究，越来越多的证据表明生物学因素（主要是遗传因素）和胎儿宫内环境因素在孤独症的发病中有重要作用。
遗传因素方面已发现了一些证据，流行病学调查也确认孤独症同胞患病率为3%～5%，远高于一般群体，存在家族聚集现象。家族中即使没有同样的病人，但也可以发现存在类似的认知功能缺陷，例如语言发育迟滞、精神发育迟滞、学习障碍、精神障碍和显著内向等。一些遗传性疾病如脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症以及Rett综合征有明显的孤独症症状，隐喻着孤独症的遗传性因素。
神经解剖学和神经影像学研究比较一致的发现是孤独症儿童存在小脑、海马回、基底节、颞叶、大脑皮层以及相关皮层的异常，在神经生化方面发现超过30％孤独症儿童全血中5羟色胺水平增高。
一些神经心理学理论能解释部分的孤独症表现。例如“心灵理论”（Theory ofmind，简称Tom）缺陷指孤独症儿童缺乏对他人心理的认识解读能力，执行功能（Executivefunction，EF）障碍指孤独症儿童缺乏对事物的组织、计划等能力，中枢集合功能（Centralcoherence）缺陷指孤独症儿童偏重事物的细节而常常忽略整体，然而上述学说均不能完整解释孤独症的全部行为异常。孤独症患者TempleGrandin提出“图像思维”理论，指孤独症儿童是用“图像”进行思维的，在我们的病例中也有一位成年的孤独症患者说他是“图像启示症者”，与前者不谋而合。历史上一些科学和艺术伟人被认为有孤独症倾向的报道似乎说明孤独症人士可能存在与我们普通人不同的另外的一种思维方式，值得深入研究。
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