半个世纪前，医学界流传着一种错误的观点：认为自闭症可能是因为缺乏母爱和关怀导致的。而如今，谈到自闭症的原因，学者们仍没有确凿的答案，其中，基因缺陷是最常被提到的一种可能性因素：
1、双胞胎研究表明，约9/10的自闭症儿童具有遗传特征，而其他研究也发现遗传因素低于60%（JAMA. 2014；311:1770）。
2、2011年，加州斯坦福大学的研究人员发表的一项研究指出，自闭症基因遗传的几率约为38%（Arch Gen Psychiatry. 2011；68:1095）。
3、2014年进行的一项分析也计算出了较低的数字，接近50%（J Child Psychol Psychiatry. 2016；57:585）。
这些数字中哪个更准确？
研究人员重新对瑞典儿童进行了分析，并确定了一种最适合的模型。他们得到的概率是83%，这个数字更接近于双胞胎研究中的90%的概率，而不是斯坦福大学的38%。
研究人员指出：“就像早期的双胞胎试验一样，共同的环境因素不是自闭症的风险的主要诱因。”
研究人员虽然可以确认，基因在自闭症发展过程中起着非常重要的作用，但这并不是最终的结论。68个孩子中只有1人被诊断出患有这种疾病，虽然这一疾病并不罕见，但却很难找到足够大的样本量来进行准确的预测。
目前，研究人员正在确定哪些基因是导致自闭症神经变异的罪魁祸首，但进展缓慢。
一项新的研究表明，一小部分基因可能根本不存在于父母身上。最近发表在《American Journal of Human Genetics》（IF：9.0249）的一项研究报告对有自闭症孩子的2300个家庭进行系统分析，他们发现，自闭症患者中有2%的人可能是在怀孕后发生的基因突变造成的。俄勒冈健康与科学大学的研究员Brian O’ roak说：“最初的研究表明，这些嵌合突变可能比我们之前认为的要普遍的多。这可能是基因探索的冰山一角。”
以上就是基因缺陷与自闭症的关系，当然，自闭症的症状和成因非常复杂，我们所能做的就是让孩子生活在可控范围之中，避免已知的自闭症原因，最大程度帮助孩子健康成长。
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