孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)简称孤独症，与自闭症同义，是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍[1]，自1943年Leo Kanner医师首次报道儿童孤独症以来，有关孤独症及其相关障碍的名称和诊断标准不断变迁。2013年5月18日，美国精神病学会发布精神疾病诊断统计手册第五版（Diagnosis and Statistical Mannual of Mental Disorders-fifth edition, DSM-5）正式提出ASD的概念。早期报道孤独症为罕见病，近20多年来的流行病学调查数据显示，全球范围内ASD患病率均出现上升趋势，估计全球患病率在1%左右[2]。ASD核心症状尚无药物可以治疗。长期以来学者普遍认为多数ASD患儿预后不良，成年后多不具备独立生活、学习和工作能力，成为家庭和社会的沉重负担[3,4]。但近年来越来越多研究发现，早期发现、早期行为干预和教育可显著改善ASD患儿的不良预后[5]。
ASD生物学基础尚未完全明确，缺乏生物学标志物。因此ASD是一个症状学疾患，临床上主要依赖医师对患儿ASD特征行为观察和家长对行为的描述进行诊断，这使诊断存在一定的主观性和困难。Howlin和Asgharian[6]对英国770个家庭研究发现超过1/4的ASD患儿父母以及1/3的阿斯伯格综合征（AS，孤独症的一种亚型）患儿的父母被告知孩子发育正常。许多医师不能发现幼儿期ASD的症状，导致诊断延误，并失去在关键的早期几年得到干预的机会。虽然50%的ASD患儿父母在孩子1岁左右发现问题，12%~76%的父母报告孩子在1岁存在ASD症状，但通常3~4岁才获得诊断。Daniels和Mandell[7]调查美国目前ASD患儿诊断平均年龄为4.2岁。相比发达国家，包括我国在内的发展中国家对于ASD的认识和诊断干预水平明显滞后，相关资源严重匮乏，儿科医师在ASD的诊治方面还存在很多不足，造成我国ASD患儿诊断平均年龄普遍偏大，早期干预率低[8]。
儿科医师熟悉ASD早期行为是实现早期识别、转诊、确诊和干预的关键第一步。神经生物学研究证实，年幼的大脑具有经验期待和经验依赖[9]的突触形成，即可塑性[10]，后天恰当和丰富的环境因素可使有先天发育障碍的ASD患儿大脑重回正常发育轨道。近年来，随机对照干预研究表明低龄患儿尤其是24月龄以内的儿童，行为问题尚不突出，强化行为治疗和教育能够不同程度改善ASD患儿的社交、认知、语言以及适应能力[11,12]。研究显示ASD早期筛查的成本效益远优于无筛查的全面诊断评估[5]。
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