孤独症的筛查与诊断

ASD患儿社交和沟通行为发育轨迹的异常

行为发育轨迹是指儿童行为发育的水平、速度以及方向。除了关注儿童早期某单一时点的发育情况外，还应关注其整个发育过程的轨迹。早期发育轨迹的异常可能是ASD的危险指标。有研究表明，部分ASD患儿在12月龄前语言及非语言发育技能正常，但此后发育轨迹出现异常，学习新技能能力下降。也有报道在6月龄前，ASD儿童与正常儿童发育轨迹基本一致，但此后发现其社交技能发育的轨迹出现下降趋势，包括目光注视、社交反应性微笑、发声频率等[19,20]。此外，发育倒退的现象也需引起重视。部分ASD患儿在生后1~2年发育轨迹正常，但随后出现已获得技能的丧失，可涉及语言、社交手势、运动等多个领域，发育倒退可能是忽然出现的，也可能是逐渐发生的。在ASD患儿中发育倒退整体的发生率约为30%，发生的平均年龄为19~21月龄[21]。

ASD发生的高危因素

ASD病因不明，大多数学者认为其发生是基因与环境的共同作用，被纳入研究的环境因素众多，但多数没有定论，但有2条是已被明确的ASD高危因素：（1）有患ASD的兄弟姐妹；（2）有精神分裂、情绪障碍或其他精神及行为问题家族史者。儿科医师应对有这2条高危因素的儿童给予特别重视，建立档案，追踪随访[22]。

上述明确的ASD早期行为识别标志尚不能构成ASD诊断，无论家长还是儿科医师根据以上所列早期标志疑诊ASD，务必在给予初步干预指导的同时，进行全面的观察和评估或转诊有条件医院进行进一步的ASD诊断、评估。

儿科医师对于ASD的筛查应该成为儿童保健门诊的常规

鉴于ASD不断增高的患病率，各级医院儿科医师应依托我国儿童保健三级预防监测网络，对9、18、24月龄婴幼儿，在其他发育问题常规筛查同时，常规开展ASD早期筛查。以下介绍ASD早期筛查基本流程（图1）及相关筛查工具。

M-CHAT-R为改良版幼儿孤独症筛查量表；CHAT-23为幼儿孤独症量表

图1 0~3岁儿童孤独症谱系障碍筛查诊断干预流程

（一）ASD初级筛查工具及转诊指征

1.　儿童心理行为发育问题预警征象：

承担基本公共卫生服务的医疗卫生机构(社区卫生服务中心、乡镇卫生院等)及各级儿科医师应负责在对儿童进行常规健康体检的同时开展发育和ASD的初筛工作。"儿童心理行为发育问题预警征象筛查表" [23]（表1）是由国家卫生和计划生育委员会于2013年组织国内儿童心理、发育领域资深专家经验制定，拟作为我国基层儿科儿童心理行为发育问题的早期筛查工具。在0~3岁年龄范围内涉及8个时点，每个时点包含4个条目。在初筛过程中应对儿童进行观察并且检查有无相应月龄的预警症状，该年龄段任何一条预警征象阳性，提示有发育偏异的可能。预警征象可由专业人员、父母、其他代养人、老师等任何人提出。其中黑体字为与ASD有关的预警征象。

2.　修订的幼儿孤独症量表A部分（modified checklist for autism in toddlers-23，CHAT-23-A）[24]：

适用于18~24月龄ASD患儿的筛查，该量表由23道问题组成，每道题目包含"没有" "偶尔" "有时" "经常" 4个选项。核心项为第2、5、7、9、13、15、23题。由主要照看者根据儿童的一贯表现对每道题目进行勾选。筛查阳性评定标准：总23项中≥6项阳性或7项核心项目中≥2项阳性。

3.　改良版幼儿孤独症筛查量表（modified checklist for autism in toddlers, revised，M-CHAT-R）[25]：

M-CHAT-R适用于筛查16~30月龄的婴幼儿，该量表由20道问题组成，每道题目包含"是" "否"两个选项。由主要照看者根据儿童的一贯表现对每道题目进行勾选。计分算法：量表总得分等于阳性答案题目数。总分0~2分记为低风险，3~7分记为中等风险，8~20分记为高风险。登录http://mchatscreen.com，该量表可免费下载使用，但请注意版权保护事项。

4.　转诊指征：

符合下列任一情况的儿童应转诊至区（县）级妇幼保健机构进行ASD复筛：（1）相应筛查年龄段出现任何一条预警征象的儿童。（2）CHAT-23-A量表筛查为阳性。（3）M-CHAT-R量表筛查结果为中等风险。符合下列任一情况的儿童应立即转诊至有ASD评估资质的机构进行相关评估及诊断：（1）任何年龄阶段出现语言功能倒退或社交技能倒退的儿童[26]。（2）M-CHAT-R量表筛查结果为高风险的儿童。（3）医师、家长或老师等怀疑ASD的儿童。

ASD复筛应用工具及转诊指征

各级儿童保健和儿科医师应负责开展针对ASD初筛阳性儿童的复筛工作，开展与初筛使用量表对应的复筛工作。应该注意，有相当一部分复筛结果为阳性的儿童不一定会被诊断为ASD；但这些儿童仍有较高的患其他发育障碍或发育迟缓疾病的风险。因此，任何复筛结果为阳性的儿童都应该转诊至相关机构接受评估。

1.　修订的幼儿孤独症量表B部分（CHAT-23-B）：

该部分为观察部分，由4道题组成，包括目光注视，按要求指物，假装游戏等，由医师现场观察完成，4道题目中2道失败为阳性。

2.　改良版幼儿孤独症筛查量表的随访版（M-CHAT-R/F）：

根据儿童在M-CHAT-R中没有通过的问题来选择后续问题并根据流程图询问。可现场询问也可通过电话询问，如儿童没有通过后续问题的任意两项，则访谈筛查结果为阳性。请登录http://mchatscreen.com获取完整量表。

3.　转诊指征：

符合下列任一情况的儿童应转诊至有ASD评估资质的机构进行诊断评估和适合性评估，从而采取早期干预。（1）CHAT-23-B量表筛查阳性的儿童。（2）M-CHAT-R/F访谈筛查结果阳性的儿童。（3）医师、家长或老师等怀疑ASD的儿童。

ASD高危儿随访

随着我国"全面二孩"政策的实施，会有越来越多有ASD患儿的家庭选择生育二孩，已有报道ASD二胎再患率约为20%[27]，明显高于ASD在普通儿童人群中的发生率，因此，对于ASD患儿的胞弟胞妹应给予特别重视，出生后就应建立高危儿档案，积极随访观察。