文章来源：【公众号】椰菜耶；ID号：BSJ_China
年前有位读者留言，问椰菜君能不能写一点关于KMT2C基因的文字；当时一口答应，却到今天还没有动笔，成天忙着扯淡，争论自闭症是不是精神分裂症。
从本公众号发文可以看到，关于基因的硬核文章日渐稀少，一年也没有几篇。但以前不是这样，以前椰菜君很希望多写关于基因的文章，还一再鼓吹说家长应该去做基因检测，有助于确定病因。
浇到头上的冷水也就不少。最冷的水大概是这样的，做基因检测有什么用？别说找不到病因，找到病因又怎么样？能治嚒？家长的钱是大风吹来的？为什么要白白供养这些检测公司？就是检测结果对科学有作用，那也不该家长出钱啊？
椰菜君确实也无言以对，只能期盼哪天基因检测的价格从现在的几千元降低到核酸检测这样的几十元，人人都不怕做不起、糟蹋钱，也不会担心因为这点小钱耽误了去上干预机构，或者不足以留给孩子以后养老。
但椰菜君还是认为，有条件不愁钱的家长，应该做一下基因检测，也相信这位想了解KMT2C基因的家长，是做过基因检测的了。
此前椰菜君写过两篇关于KMT2B基因的文章，其实是翻译别人的工作。原作者GillianHodgkin是一位患者母亲，她以一己之力完成了资料收集、梳理、整理工作，写成了一篇KMT2B综合征指南，还建立了一个脸书小组，把资料无偿分享给来自世界各地的一百多位家长。椰菜君最初也是通过其中一位家长才了解到这份指南的存在。
这份指南，显然不可能治好因为KMT2B基因突变患病的孩子，但它毫无疑问就像荒野中的一点点绿色，给了家长们在其它地方难以找到的一丝安慰。
没有条件或者没有能力阅读科研文献的家长们，孩子刚诊断正惊慌失措的家长们，不仅由此了解到这世界上还有人在研究如此罕见的疾病，也了解到在养育孩子的过程中可能会遇到哪些困难，可能有哪些解决问题的办法，如何安排孩子的将来。世事虽然已经如此艰难，所幸还可略略抱团取暖。
吸引这些家长们找到这个脸书小组，找到这份指南的，只能是基因检测的结果了。
如果KMT2C——从名字就可以看出和KMT2B有多么近亲——也有这样一份指南，椰菜君就可以在一两天之内完成翻译，不仅自己省去一番挣扎，也有助于那位读者早日了解到这方面的信息。但是目前还没有找到，虽然找到了一个KMT2C的脸书小组，也有一百多位家长在里面。
KMT2C的另一个近亲，KMT2A基因，其突变所导致的疾病已经有了一个正名叫Wiedemann-Steiner综合征，还有一个基金会网站，资料相当齐备。
KMT2C的又一个近亲，KMT1D基因，其突变所导致的疾病也已经有了一个正名叫Kleefstrasy综合征，也有了一个基金会网站，资料也相当齐备。
KMT2C的再一个近亲，KMT2D基因，其突变所导致的疾病也已经有了一个正名叫Kabuki综合征，也有了一个基金会网站，资料相当齐备。不仅如此，这个基金会还刚刚拿出一百万美元赞助一种治疗该病药物的一/二期临床实验。
事实上KMT2C有一大堆亲戚，几乎无论哪种出了问题都会导致颇为严重的疾病。
因为KMT2C和它的亲戚们，是参与控制发育的；它们出了问题，发育就会出现问题。
但KMT2C和它的亲戚们，不是每种基因导致的疾病都有一样多的研究，都有一个正式的名称，都有一个基金会网站，都有一份指南，都有一种被寄托了希望的在研药物。
能做的第一步，是基因检测。不积跬步，无以至千里；不积小流，无以成江海。
本文不构成任何医疗建议，只提供观点。
微信客服
微信公众号
