文章来源：【公众号】椰菜耶；ID号：BSJ_China
必须先承认今天有些标题党附身，不过椰菜君可以拍胸脯保证，离真•标题党还有十万八千里远。
前天在《KMT2C基因的一点儿随想》一文中，椰菜君提到，因KMT2D基因突变所导致的疾病叫Kabuki综合征，家长们建了基金会，刚刚拿出一百万美元赞助一种治疗该病药物的一/二期临床实验。有家长很急切想知道这到底是什么药物，为什么家长们愿意豪掷一笔巨款（对药厂和土豪可能算不了什么，对普通家长可不是小数字），所以椰菜君扒拉了一些资料供参考。
Kabuki综合征的病因现在是清楚的，就是这个KMT2D基因出了问题。那么解决问题的途径显然有两条，其一是基因编辑等方法，修补好这个基因，一劳永逸解决问题；其二是根据这个基因的生理功能，看有没有办法来弥补该基因缺失的后果（比如说一条腿坏了没办法换一条新腿，但是可以先拿个拐杖顶着也能勉强走路，比瘫床上好很多）。
显然第一条途径是最好的，但目前还没有能力做到，也不知道基因编辑还需要多少年才能进入实用阶段，大家只能干等着；第二条途径，如果搞清楚KMT2D基因的生理功能，现在可能就有办法可以试一试，不用干等。
KMT2D的全称是组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶2D。其生理功能是给构成染色体基本单位的核小体中的组蛋上面的赖氨酸末端添加上甲基，以控制基因表达。
是不是读起来很拗口。。。
你这么想就简单了（下面的比喻只是便于理解，真实情况非常复杂，唯有大部头书可解）。
染色体是基因档案馆，里面的基因分门别类装在档案夹里面，需要的时候才拿出来，用完了要放回去。现在领导来档案馆办公，难道你让领导自己动手去翻档案嚒？工作人员那得预先准备好，给领导需要的档案上面贴上记号，这样领导来了，一下子就能翻到需要的页面。KMT2D就是这么一个工作人员，负责在档案某些页面贴上甲基作为记号。当然，基因档案馆这么大，不止KMT2D一个工作人员，KMT2A、KMT2B、KMT2C、KMT2F、KMT2G这些，都是负责干贴标签这活的。
好了，现在人们知道，Kabuki综合征病人是因为KMT2D基因出了问题，干活不力，该它贴标签的基因没有贴够标签，领导的办公效率大大降低，整个单位的运作都出状况了！
那么现在由于公务员编制原因，没法更换一位新的KMT2D基因，该如何是好呢？
这就是Kabuki综合征基金会资助的这个新药要干的事情。
在基因档案馆里面，领导离开之后，另有工作人员把贴上去的记号给拿下来，做好归档工作。
所以一种可能的策略是，既然贴标签的干活不力，那让取标签的也歇一歇着，别用力太猛，少去动那些标签，领导再来的时候，岂不。。。
虽然是张公喝酒李公醉，李代桃僵，但也不失为一种可能的办法。
这个新药叫做Vafidemstat，是能抑制一种叫做KDM1A蛋白的小分子化合物。而这个KDM1A呢，就是干取标签这个活的。。。
这么一来，标签问题即使没能彻底解决，但是糊弄糊弄领导，让整个单位提高效率运作，也不是不可能的。
这对于Kabuki综合征病人来说，也算是一种“精准医学”了！
那么Vafidemstat成功的可能性有多大？椰菜君觉得难以估计。
基因档案馆里面，负责贴标签的工作人员除了KMT2D还有不少，负责取标签的工作人员也一样，除了KDM1A还有好几个。之所以有这么多工作人员，并不是因为编制臃肿，人浮于事，而是各人都有各人的分工，谁也代替不了谁。那么让KDM1A少干活，能不能弥补KMT2D干活不足的问题呢？如果不能，那前景就没法说了。如果能，甚至如果还能弥补同类基因比如KMT2B、KMT2C等的功能，那么对这些患者将是一个绝好消息。
无论如何，让我们等待临床研究的好消息吧！
该药物开发公司网站在这里：www.oryzon.com，有兴趣的读者可以去了解一下情况。
本文不构成任何医疗建议，只提供观点。
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