熊喜悦,湖南省妇幼保健院科研办副主任,专注于“孤独症生物标志物的筛选与应用”研究。他将自己比作一位探索者,用一枚望远镜寻找那些“星星的孩子”,旨在帮助他们更好地融入社会,不再孤独闪烁。
孤独症患病率逐年攀升,全球范围内约有1%的人口受其影响。这些孩子的核心症状表现为不愿与人交往,喜欢重复特定动作,并伴随腹泻、便秘和睡眠障碍等问题。
“在一次康复机构的实地考察中,我深受触动,意识到我的研究拥有巨大意义。”熊喜悦回忆道,那种触动让他明白了自己“被需要”的重要性。
在熊喜悦专注科研的岁月里,他领悟到,怀着对孤独症孩子的真挚关怀和渴望帮助他们的内心,能够抵消一切压力和辛劳。
“我曾与儿童康复科主任王益超一同开展研究。他每天白天承担繁忙的门诊工作,夜晚仍坚持加班至深夜,总结临床问题、阅读科学文献。”熊喜悦说道,“有许多次,保安下班关门时,他还在。后来我才知道,他掌握了门的开关,按一下,门就会移动,他趁门还没完全关闭时溜出来。”
正是这种精神感染了熊喜悦。“在从事科研工作时,我们必须选择正确的方向,不能为了科研而科研,而是要以临床问题为导向,总结科学问题,制定长期规划和科研目标,并做好冷板凳的准备,专心投入科研。”他解释道。
将诊断窗口期提前,早期发现、早期干预
目前,尚无特效药物治疗孤独症的方法。然而,早期诊断和干预可以改善孤独症患者的预后。越早开始治疗,改善效果就越显著。
“我的研究目标是找到明确的生物标志物,将诊断窗口期提前,尽早发现和干预。”熊喜悦介绍说,虽然他的工作并非直接参与病人的诊断治疗,但他领导建立了质谱分析平台,通过筛查和鉴定生物标志物,对临床诊断、预后和预测具有重要价值。
通过代谢组学研究,熊喜悦团队筛选出了多个潜在的与孤独症相关的代谢标志物。基于这些代谢指标,他们与一家公司合作研发了孤独症早期筛查试剂盒。
此外,熊喜悦团队还参与了多中心孤独症肠道菌群结构研究,揭示了孤独症儿童肠道菌群发育图谱的异常情况。他们构建了基于肠道菌群发育特征的孤独症预测与诊断模型,为孤独症的预防、诊断和治疗提供了有力工具。
展望未来,熊喜悦表示:“我希望能够建立一个中心实验室,一方面承接与常规检验不同的临床检测项目,另一方面结合自身专业优势,通过筛查和鉴定生物标志物,用于疾病的早期预警。我相信,不久的将来,这些研究成果将能够帮助更多的孤独症儿童和他们的家庭。”