自闭症又称孤独症，虽然孤独症的病因还不完全清楚，但目前的研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。
孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。
心理学研究发现，自闭症的实质的损害是认知障碍，表现在早期的分享性注意和扮演行为上。分享性注意是指与他人共同分享对某种事物的兴趣，当孤独症面对一种物品时不是与他人分享兴趣，而是要得到它，这种障碍是孤独症的早期症状之一。就象在前面第一部分中讲到的那样，不会进行扮演性游戏也是孤独症的早期表现之一。如果能发现早期症状，进行早期诊断、早期治疗无疑会对预后产生积极而有效的影响。
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