官方对中国自闭症发病率没有一个准确数字，而一些社会组织的调查数据也不尽相同。自闭症有性别发病差异，男孩多于女孩4-6倍，在世界范围内，没有种族、地域和社会差异。专家普遍认为，自闭症的发病率在呈上升态势。
在1980年以前，自闭症曾被认为是一种罕见病，18岁以下人士的发病率在2-3/10000之间。自1980年之后，每个国家报道的自闭症发病率都呈现出显著上升的趋势，多数国家公布的发病率在0.5-2%之间。其中，美国疾病控制中心（CDC）2014年公布的发病率高达1:68。
我国尚未开展全国性的流行病学调查，但根据2006年第次全国残疾人抽样调查显示，自闭症已成为我国儿童精神残疾的最大病种。从2013年起，中国残疾人联合会组织专家进行了抽样调查，相关数据即将公布。而《中国自闭症教育康复行业发展状况报告》出具的不完全调查显示，中国自闭症发病率约为1%。
自闭症是罕见病吗？我们首先要看看“罕见病”的定义。罕见疾病又称“孤儿病”，我国没有明确的定义。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65-1‰的疾病。具体到每个国家，对罕见病的认定标准存在不小的差异。
美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病才是罕见病；而我国台湾省则将罕见病的标准定义为发病率在万分之一以下。无论根据哪种标准，自闭症都不再是一种罕见病。
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