豆豆（化名）出生时基因检测发现常染色体1号染色体短臂出现片段重复，今年4岁了还不会独站独走，父母非常担心，带其到哈医大四院儿童康复中心就诊。经过儿童康复中心周大勇主任的评估与检查，发现豆豆的左侧踝关节畸形，双下肢肌力偏低，平衡及协调性较差，站立时双下肢基底面过宽，建议及时进行系统性康复治疗。
根据豆豆的情况，儿童康复中心的治疗师们制定了运动疗法、悬吊治疗、理疗等专业的康复治疗方案。经过三个月的治疗，豆豆下肢肌力有所提升，平衡与协调问题也得到了一定的改善，从只能由家长牵着手走，到现在可以独走
周大勇主任介绍，基因病是一种医学术语的说法，通俗地说就是一种遗传性疾病，包含有单基因、多基因、染色体异常等疾病。单基因病是遗传性出生缺陷的重要组成部分，大多会导致儿童畸形、残疾，甚至死亡。基因病可由多种因素导致，物理因素主要可能由于紫外线或各种辐射，化学因素主要是化学诱变剂和生物因素，如病毒等。近年来，随着基因测序技术的发展和更多疾病-致病基因关系的明确，扩展性携带者筛查受到越来越多的关注。一部分疾病通过准确的产前诊断方法得以诊断，通过遗传咨询父母可以选择性生育，从而避免或减少有严重出生缺陷的胎儿出生。对于已出生的基因病宝宝，则需要更加专业的康复团队进行全方位、有针对性、系统性的康复训练，从而减轻致残程度，为家庭和社会减轻一定负担。
最后，儿童康复中心提醒各位家长，基因病一般预后较差，危害较大。如果能够在继发性损伤前早期发现、早期诊断、早期干预，则可减少伤残，提高患儿的生存质量。
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