自闭症是什么原因引起的？越来越多的证据显示，它与遗传基因有很强的关联性，目前已报道的自闭症相关基因达100多个，而父母双方的DNA突变会影响孩子的大脑发育，增加自闭症风险。
这些基因大多来自DNA中直接编码蛋白质的部分，它们导致了25%的自闭症发生。但编码蛋白质的基因只占了全部基因组的2%，而其他98%非编码蛋白质的DNA对自闭症有什么影响呢？
日前，发表在《Science》的一项研究显示：非编码区的DNA发生突变仍可能是引起自闭症的原因之一。也就是说，这些DNA突变即使没有影响基因的表达，仍是自闭症的“罪魁祸首”。
美国加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究人员对2600个家庭里9274名个体的完整基因组数据进行了分析，测序结果包括880名自闭症患者，以及他们630名健康的兄弟姐妹，而参与测序的自闭症患者已经排除了新生突变的影响。
研究人员进一步分析了测序结果，发现来自非编码区的结构突变同样会遗传给后代，对自闭症的发病造成影响。结构突变是指染色体的缺失、重复、插入、倒置，结构突变更容易对转录调控功能造成影响。
过去的研究显示，由编码区变异导致的自闭症案例中，编码区的变异主要来自于母亲（结构突变遗传率为47.7%）。而此项研究结果显示，来自父亲的结构突变遗传率竟然高达70.9%，也就是说，父母双方的遗传信息都可能是后代出现自闭症的原因。
基于以上数据，研究人员认为，从母亲遗传的基因突变辅以父亲遗传的非编码区突变，二者共同导致了自闭症。这为自闭症的原因提供了一个全新的解释。
自闭症是什么原因引起的？相信随着医学界对自闭症研究的不断加深，以及基因科学的不断进步，我们终将揭开答案，并采取有效方法预防自闭症的发生。
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