2023年3月21日是第十二个世界唐氏综合征日，今年的主题是“With Us Not For Us”（与我们同在，而不是为了我们）。为提高公众对唐氏综合征的认识，倡导全社会尊重善待唐氏综合征患者。3月21日，昆明市妇幼保健院将在呈贡院区开展义诊活动。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称21三体综合征 ，是由于人体细胞增加了一条21号染色体所致的染色体病，它是人类最常见、最早被确定的一种染色体疾病。
唐氏综合征的特点是什么？
唐氏综合征属严重的出生缺陷，发生率为1/800~1/600，由生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致，高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，随着母亲年龄增大而增高（父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险）。患病率与母亲分娩年龄、是否做产前诊断及流产次数有关。唐氏综合征患者主要的临床特点：出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。大部分患儿存在不同程度的智力障碍、发育迟缓，并可伴有先天性心脏病等多种畸形。诊断唐氏综合征需要进行遗传学检查，通过染色体核型分析等检查手段确诊。患者生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。
预防唐氏综合征的有效方法有哪些？
唐氏综合征是由染色体异常所致，目前尚无有效的根治方法，提倡适龄生育，避免高龄妊娠可以降低唐氏儿出生的可能。孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是积极预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。
唐氏综合征的发生大多数为偶发性，每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能，非高龄孕妇也应知情选择进行唐氏综合征产前筛查（简称唐氏筛查），评估唐氏儿的妊娠风险。目前被普遍接受的筛查方法有：超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT筛查）、血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测（又称无创DNA检测，NIPT）。NT筛查一般在孕11～13+6进行，血清学筛查分为孕早期（孕9～13+6周）筛查和孕中期（孕15～20+6周）筛查，筛查结果分为高风险、临界风险和低风险。无创DNA检测的适宜孕周为12～22+6周，筛查结果分为高风险和低风险。
血清学唐氏筛查结果可疑异常怎么办？
产前诊断属母婴保健专项技术，开展产前诊断的医疗机构和技术人员需要审批许可，孕妇应到有相应资质的医疗机构接受产前诊断及无创DNA检测。血清学唐氏筛查高风险的孕妇应到有资质的医疗机构接受遗传咨询和产前诊断，根据产前诊断结果，采取针对性医学干预措施。血清学唐氏筛查临界风险的孕妇建议到有资质的医疗机构，接受遗传咨询，知情选择无创DNA检测。
无创DNA检测能代替羊水穿刺吗？
无创DNA检测是通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，评估胎儿患唐氏综合征等常见染色体异常的风险。无创DNA检测是针对目标疾病进行风险评估、介于血清学筛查和产前诊断之间的一种高精度筛查手段，不能替代产前诊断。无创DNA检测结果不能作为终止妊娠的依据，检测结果高风险者，需接受介入性产前诊断及后续遗传咨询。
NT筛查、血清学唐氏筛查或无创DNA检测低风险孕妇就安全了吗？
由于NT筛查、血清学筛查及无创DNA检测均存在不同程度的假阴性，低风险者仍有孕育唐氏儿及其他染色体异常患儿的可能。唐氏儿有时伴有部分超声软指标异常或结构异常，如颈项透明层（NT）增厚、心脏畸形等，因此筛查结果低风险孕妇仍需常规接受产前检查、胎儿超声检查等孕期保健服务，如有异常应及时进行介入性产前诊断。
高风险人群如何做好唐氏综合征防控？
有以下情形的高风险人群，应在孕前到医疗机构接受遗传咨询及生育指导：高龄妊娠、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素，等等。高风险人群应在孕前接受遗传咨询，怀孕后应到有资质的产前诊断机构接受遗传咨询及产前诊断服务，建议对胎儿进行染色体核型分析等遗传学检查。
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