之前生的孩子都健康，就能保证下一个孩子一定健康吗？近日，林女士就遇到了这样的问题，以为自己之前生的孩子都健康，尽管产前检测发现风险也没有做产前诊断，最终生了一个“唐氏儿” 3月21日是第12个“世界唐氏综合征日”。旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导妇女做好孕期保健，主动接受产前（唐氏）筛查和产前诊断，科学孕育健康新生命。
今年37岁林女士是三个孩子的母亲了，这次怀孕后通过胎儿医学门诊选择无创DNA产前检测（孕妇外周血胎儿游离DNA检测）发现21三体高风险，医务人员建议行产前诊断确定胎儿是否畸形，但林女士觉得自己的三个孩子都很健康，拒绝进一步检查，医务人员多次劝说无果。5个月后宝宝出生了，见胎儿特殊面容，右手贯通掌，染色体检查结果显示该新生儿为“唐氏儿”，林女士懊悔不已。
唐氏综合征即21三体综合症，又称先天愚型或Down综合症，最常见的一种染色体病，孕母年龄越大，发病风险越高。患儿在出生时即有眼距宽，眼裂小，鼻梁扁平，舌头常往外伸出等特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，最严重的表现是智力低下，常伴发先天性心脏病等其他畸形。唐氏综合征大多数都是由于偶发性因素而导致的，并没有规律可循，因此每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征等畸形婴儿的潜在风险，并且唐氏综合征不能治愈，只能预防。特别是通过产前筛查、产前诊断尽可能避免畸形患儿出生。
温州市健康妇女指导中心监测数据显示：2022年，温州市分娩新生儿5.8万例，这其中有3例为“唐氏儿”。除了林女士，还有王女士因不重视产前检查未能及时发现胎儿畸形，还有一位宝妈在知情后自愿将21三体低比例嵌合型的宝宝生下。产前筛查、产前诊断作为出生缺陷二级预防的主要手段，对早发现、早诊断出生缺陷，及时阻止唐氏儿的出生起着重要的作用。2022年我市产前筛查共发现21三体高风险3440例，无创DNA产前检测发现21三体高风险59例，通过产前诊断确诊唐氏综合征71例，产前确诊率高达97.3%,其中70例产前确诊的孕妇及时终止妊娠，避免了家庭悲剧发生，减轻了社会的负担。
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