孤独症谱系障碍属于神经发育性障碍,其病因和发病机制非常复杂。该类疾病是一个遗传因素为主,遗传因素和环境因素相互作用而导致的结果,既往研究显示,中枢神经系统的发育异常导致了脑功能障碍,从而导致该疾病的发生。
1.神经病理学异常:孤独谱系障碍患儿双侧边缘系统神经细胞体积缩小,充填密度增加;海马和杏仁核存在细胞学异常;新小脑浦肯野细胞不同程度缺失;脑干发育异常,面神经核和上橄榄体几乎完全缺失等。
2.脑结构异常:在脑结构研究方面发现,孤独谱系障碍患儿的脑发育轨迹不同于正常儿童。在出生时孤独症患儿脑的大小正常,出生后比一般婴幼儿增长迅速,2-4岁时约比一般婴幼儿大5%-10%,额叶皮质、颞叶皮质、杏仁核体积大于同龄正常发育儿童。但是随后脑生长速度明显减慢,6岁之后至成人只略增长5%左右。
3.脑功能异常:孤独症患儿存在多个脑区的局部脑功能、不同脑区间功能连接及脑神经网络功能连接的异常。眶额叶皮层、颞上回以及杏仁核等组成的社会脑网络功能异常,由此可能导致孤独症患儿存在社会认知缺陷。镜像神经元网络功能障碍影响患儿的模仿、意图识别、共情等高级社会认知和语言功能。