01.是否有产前诊断孤独症的检查？
后台有留言提问，第一个孩子患有阿斯伯格综合征，还想生一个需要做基因检测吗？
今天来讲一下产前诊断能否检查出孤独症。
孤独症在当今非常常见。
但是，即使在今天，我们对孤独症的了解也不多。
今天大家比较公认的是：遗传因素在孤独症的发生中起着重要作用。
研究发现，如果一个家庭有一个患有孤独症的孩子，那么下一个孩子患孤独症的可能性高达25%。
然而，剑桥大学孤独症研究中心的SimonBaron-Cohen教授说，没有办法仅用遗传学原理解释孤独症发病率的上升的现象。
“孤独症并不是100%遗传决定的。即使是同卵双胞胎，他们的基因都是一模一样的，可能其中一个患有孤独症，而另一个却没有。这意味着一定有一些非遗传因素在孤独症的发病过程中发挥着作用。”
02.父母困境
对于孤独症或相关疾病的孩子的父母来说，这个世界是天翻地覆的。他们对孩子美好未来的梦想破灭了。
父母当然想给他们的孩子最好的，然而，他们也担心，当他们不在世界上的时候，他们的孩子会怎么样。
我们遇到了一些父母，他们想要再生一个孩子，然而，被上面分享的数据所困扰：如果一个家庭有一个患有孤独症的孩子，那么下一个孩子患孤独症的可能性高达25%。
03.孤独症频谱障碍产前筛查
即使在今天，人们依然对孤独症认识地不够清楚。
现在，孤独症被认为是一种复杂的神经发育性障碍，包括大脑和身体的异常。然而，在过去的10-15年中，研究发现了几种理论，这些理论很有可能为今后产前筛查中诊断孤独症的发生率提供有价值的方法。
然而，即使在今天，对孤独症的产前筛查在临床上也是不可用的。
随着临床研究的发展，几种产前筛查检查要么潜在可用，要么正在开发中。我们将在本文中尝试介绍它们：
1. 血清标志物
与一般儿童相比，研究发现有一些血清蛋白水平显著不同。到目前为止，这已经在阿斯伯格综合征中取得了相对成功的结果。
血液测试，有可能80%的准确率诊断这种综合症。然而，请注意，这种方法还没有达到临床上应用的标准。
2. 无细胞DNA检测
无细胞胎儿DNA检测是一种产前筛查方法。适用于存在高出生缺陷风险的孕妇。无细胞DNA是在血液和体液中自由循环的DNA小片段，可作为判断出生缺陷的有价值的生物标志物。
胎儿DNA在22~25天受精后首次可被检测，其浓度随着妊娠时间的延长而增加。在怀孕的第七周，使用胎儿DNA进行怀孕的诊断检测成为可能。无细胞胎儿DNA无创检测18三体综合征和唐氏综合征。
这项测试建议对有以下高危因素的母亲开展：
◆ 他们有一个有先天缺陷的孩子。
◆ 他们做了超声波检查，发现可能有先天缺陷。
◆ 高龄产妇：35岁或以上。
◆ 胎儿超声结果显示染色体异常的风险增加。
◆ 有过怀孕三体胎儿病史。
◆ 孕早期或中期筛查阳性。
◆ 在母亲或父亲中已知的染色体易位，特别是与第13、18或21号染色体相关的。
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