最近看到一则报道，一位不到1岁的孩子小墨（化名）就被确诊为恶性神经母细胞瘤，好不容易熬过化疗过程，又查出患先天性心脏病。
医生说，"他的心上，有一个大洞"。
本以为这已经是最坏的结果，不料命运的不公让这个本来就贫困的家庭，更是压上一个重重的石头。
小墨跟同龄的小孩相比，更像是一个异类，他有很多奇怪行为，喜欢拍手，在家里疯跑，把所有东西都摆成一排。
还喜欢在河边丢石子，这样简单的游戏，他一个人也可以玩上四五个小时。
因为到了5岁还不会说话，连叫"爸爸""妈妈"，都非常含糊。小墨父母见势不对，带孩子去儿童医院，小墨被诊断为“"孤独症谱系障碍。”
类似孩子患有先天性心脏病又患有自闭症的案例报道近些年出现不少，也有越来越多的学者投入到这方面的研究。
要了解两者的关系，得先从先天性心脏病说起，提到这病，很多人会比较陌生，其实先天性心脏病是儿童最常见的心脏病。
先天性心脏病(简称先心病)的发病率为0.7％-0.8％，据资料估计每年约有15-20万出生婴儿患有先天性心脏病。
轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，伴有生长发育迟缓。
在先天性心脏病的症状表现中，发育障碍是其中一项，主要体现在，先天性心脏病的患儿往往发育不正常，表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。
我们可以看出先天性心脏病中的发育障碍或许和自闭症之间存在着某种联系。
根据一些资料显示，2012年，美国心脏协会（AHA）发布了关于评估和管理先天性心脏病儿童神经发育结果的声明。
在声明中，特别强调了自闭症谱系障碍（AuSD）在先天性心脏病儿童中的发病高风险和早期发育筛查的必要性。
虽然有如此强烈的建议，但是目前关于对CHD儿童神经发育的结果（AuSD）的研究却很少。
关于这项研究，学者通过使用MHS数据库来进行一项巢式病例对照研究。
MHS是美国最大的单一支付者医疗系统之一，可以在军人和城市居民服务处购买医疗护理为数百万军人和受扶养人提供医疗护理。MHS数据库旨在获得系统内所有护理的人口统计学特征和付费数据。
因此，MHS数据库有足够的能力来寻找少见情况和结果之间的联系。
随后，病例组为2000年10月1日至2011年9月30日期间在MHS有出生记录的自闭症谱系障碍儿童，并且从出生到研究结束至少有2年随访记录。
根据年龄、性别、出生日期和登记时间，在MHS中将每个自闭症谱系障碍病例与3名对照进行匹配。
为了确保病例组和对照组有足够的时间表现自闭症谱系障碍的症状，所有的儿童都必须接受至少2年的临床随访才可以纳入研究。
此项研究共纳入8760名自闭症谱系障碍儿童和26280名对照。
病例组和对照组的平均入组时间均为7.01年，与对照组相比，患有自闭症谱系障碍儿童更容易患有遗传综合症，早产，新生儿癫痫，出生窒息，低出生体重，孕产妇妊娠糖尿病和孕母年龄更小。
研究共确定了1063名先天性心脏病儿童，其中自闭症谱系障碍儿童中有401名，对照组中有662名。
与对照组相比，自闭症谱系障碍儿童患有先天性心脏病的OR值为1.85，对孕母年龄、妊娠期糖尿病、遗传综合征、早产、新生儿癫痫、出生窒息和低体重等进行校正后，先天性心脏病儿童患自闭症谱系障碍的机率仍很高。
最终研究数据显示，先天性心脏病儿童患有自闭症谱系障碍的机率增加，先天性心脏病与神经发育迟缓、智力低下存在一定的关联，然而，关于先天性心脏病和自闭症谱系障碍之间的关系目前尚不清楚。
不过，这项研究也让更多的儿科医生和儿童心脏病专家对于先天性儿童心脏病有了更多的了解，希望这些信息在将来也能得到更多深入的研究，对自闭症未来的治疗起一些作用。
-End-
参考资料：
SigmonER,KellemanM,SusiA,etal.CongenitalHeartDiseaseandAutism:ACase-ControlStudy.Pediatrics.2019;144(5):e20184114
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