来自美国CDC的孤独症和发育障碍监测(ADDM)网络的数据显示，孤独症目前患病率为1/54，即每54名儿童中就有1名患有孤独症。
根据欧盟界定罕见病的标准——患病率低于5:10000，孤独症已不是罕见病。
但至少有7种罕见疾病与孤独症密切相关，它们表现出经典性孤独症常见的症状，同时也有其特殊症状。
本篇文章和大家一起了解这7种与经典性孤独症症状相似的罕见病。
01
雷特综合征
雷特综合征于1966年由AndreasRett首次发现，为X染色体显性遗传病，是一种严重的神经系统发育异常性疾病，
主要影响女性，是导致女性智力低下的主要原因之一。女孩患病率大约为1/10000~1/15000，患儿在早期发育正常，通常在6个月~2岁发病。
其病理不同于孤独症，但患有雷特综合征的儿童经常表现出类似孤独症的行为，例如：重复的手部动作、长时间的踮脚走路、摇晃身体和睡眠问题，但在后期有较为明显的运动系统症状和体征。
大多数情况，他们的认知、行为、社交和运动技能都会退化。
02
威廉姆斯综合征
威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传病，是由第七对染色体的长臂近端(7q11.23)发生缺损所致，患病率1/10000。
许多威廉姆斯综合征患者表现出孤独症行为如：身体发育迟缓、部分患者存在语言发育迟缓、粗大运动技能问题、对声音敏感、挑食。
同时他们也有心血管异常、高血压、高血钙，并且善于交际。
他们还有独特的小精灵般的面部特征——杏仁状的眼睛、椭圆形的耳朵、丰满的嘴唇、小下巴、窄脸和宽大的嘴巴。
03
脆性X染色体综合征
脆性X染色体综合征是一种来自X染色体的隐性遗传模式，男性患病率为1.4/10000，女性患病率为0.9/10000。
大约15%到20%的征患者表现出类似孤独症行为，例如不良的眼神接触、拍手或奇怪的手势动作、咬手和糟糕的感官技能。行为问题和语言发育迟缓也是脆性X综合征的常见特征。
患有脆性X综合征的人也有许多可识别的身体特征，包括高拱形的上颚、斜视、大耳朵、长脸、肌肉张力差、扁平足，有时还有轻微的心脏瓣膜异常。
尽管大多数患有脆性X综合征的人都有一个典型的“长相”（长脸和大耳朵），但也有一些人没有典型的特征。
04
天使综合征
天使综合征是一种影响神经系统的遗传性疾病，源于15号染色体异常，这种异常通常源于母体。据估计，大约每15000人中就有1人患有天使综合症。
最初症状通常在1岁左右表现出来，并在儿童早期变得更加明显。
天使综合症通常表现为言语障碍、极度活跃、运动技能和平衡问题，患儿脸上常有笑容，缺乏语言能力，且智能低下，有相当高比例的患者会有癫痫和小头畸形。
05
普拉德威利综合征
普拉德威力综合征是一种与孤独症相关的疾病，但不是孤独症的亚型，患病率为1/10000。
和天使综合征一样，源于15号染色体异常，不一样的是，这种异常通常来源于父系。
这种疾病的典型特征是对食物痴迷，由于对食物的痴迷，许多患有普拉德威利综合症的人都超重。
普拉德威力综合征的常见行为表现有语言和运动发育迟缓、学习障碍、睡眠障碍、婴儿期的喂养问题、痛感迟钝，大多数患者有轻微的精神缺陷。
06
迟发性运动障碍
迟发性运动障碍通常与长期使用抗精神病药物（如Haldol、Prolixin和Thorazine）有关。初次使用这些药物后，可能会出现迟发性运动障碍，停用抗精神病药物通常会加剧症状。
美国2009年数据显示，在95名7-21岁接受多巴胺拮抗剂治疗3个月的年轻人中，有5.9%患有迟发性运动障碍。
常见的迟发性运动障碍运动包括但不限于：面部抽搐、做鬼脸、眨眼、努嘴、吐舌头、步态蹒跚、点头等。该疾病可能会导致非常严重的问题，例如呼吸干扰、无法进食、口腔溃疡、站立或行走困难。
迟发性运动障碍的运动相比刻板行为，不那么复杂，动作简单并且不是自愿的，不受控的。通常意义的刻板行为，如身体和头部摇摆、拍手和复杂的手部活动，是孤独症患者自愿且控制之下的。
07
蓝道-克莱富勒综合征
蓝道-克莱富勒综合征是一种罕见的癫痫症，每100万个儿童中有1名患有该疾病。
表现为失语症（语言丧失），病情通常在3到7年之间发展，病因尚不清楚。它在男性中的发生率是女性的两倍，并且通常与孤独症一起被诊断出来。
目前有几种治疗方法被证明或许有效，例如抗惊厥药和皮质类固醇，另外通过手术切断异常脑电活动的通路也是一种治疗方式。
蓝道-克莱富勒综合征与孤独症相似的特征包括：无法对声音做出反应、疼痛不敏感、攻击性、眼神接触不良、坚持相同和睡眠问题。
大约70%的蓝道-克莱富勒综合征患者会发展为癫痫；这些癫痫发作通常很少见，可以伴有或不伴有抽搐。
下表梳理了这七种罕见病区别于经典性孤独症的症状特征及检测方法，供大家参考。
疾病名称
症状特征建议的检查
雷特综合征
女孩，喜欢搓手等手部无目的的刻板动作，大声叹气、过度通气、头围小，语言功能丧失、智力倒退
雷特基因检测
威廉姆斯综合征
精灵样，杏仁状的眼睛、椭圆形的耳朵、丰满的嘴唇、小下巴、窄脸、嘴巴宽大，先天性心脏缺陷
心脏彩照、眼科检查和染色体检查
脆性X染色体综合征
拱形的上颚、斜视、大耳朵、长脸、肌肉张力差、扁平足，有轻微的心脏瓣膜异常
检测脆性X基因突变
天使综合征
常突发大笑、微笑，木偶样步态，小头畸形，共济失调。惊厥，精神发育迟缓，缄默
染色体检测
普拉德威利综合征
婴儿期喂养困难，长大后对食物痴迷，肥胖，体重增长过速，杏眼、手足小、隐睾、肌张力不全检测15q11-13染色体缺失
迟发性运动障碍
面部抽搐、眨眼、努嘴、吐舌头、步态蹒跚，呼吸干扰、无法进食
血液检测、CT、
正电子发射断层扫描（PET）检测
蓝道-克莱富勒综合征
癫痫、语言丧失
检测睡眠期间的脑电图模式
文章内容整理自：
https://www.autism.org/related-disorders/
https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/landau-kleffner-syndrome/
https://emedicine.medscape.com/article/1151826-overview#a4
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