许多家有自闭症孩子、尤其是打算生二胎的家长都好奇：自闭症基因检测有用么？
按照目前的医学和技术水平，自闭症基因检测技术是无法预知孩子、尤其是二胎是否患自闭症的。但是随着基因检测技术的不断发展和提升，它对于自闭症的病因排查，将起到一定作用。
自闭症的病因复杂，对其发病机制的探索和研究，一直是攻克疾病的重要临床问题之一。而基因检测尤其是高通量检测技术（包括基因芯片和高通量测序）成为目前临床针对自闭症的主要遗传学检测手段。
上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任王剑表示，利用基因芯片检测全基因组水平的拷贝数变异（CNV），利用高通量测序技术（NGS）检测全外显子组水平的单基因碱基变异，可以检测约30%自闭症患者的遗传学病因。
王剑进一步指出，许多证据证明，除环境因素外，遗传因素也是自闭症的病因之一。同卵双胞胎共患自闭症的概率为50－90%，高于异卵双胞胎；自闭症孩子的父母生二胎的患病概率显著高于正常人群；自闭症患者和父母有相似的表型，可能呈现数量性状遗传；医学人员已发现了大量自闭症临床相关基因和突变，包括遗传的突变或新发的突变，点突变或结构变异。
王剑指出，自闭症基因检测的结果可以辅助自闭症的临床诊断，为患儿家庭提供遗传咨询，并指导家庭尽早进行干预和康复训练，提高患儿的自闭症治疗效果和生活质量。
日前，上海儿童医学中心-生物梅里埃联合实验室正式揭牌。上海儿童医学中心院长江忠仪表示，感染与免疫作为国家儿童医学中心重要的临床学科之一，与生物梅里埃的合作将推动这一学科实现跨越式发展，惠及广大自闭症患儿。
自闭症基因检测有用么？相信看了上面的介绍，家长朋友们已有答案，不要被社会上形形色色的新技术、新方法蒙蔽，因为自闭症基因检测技术还属于研究阶段，只有助于病因检测，无法预测孩子是否患病。
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