1991年，福斯腾（Folstein）和皮文（Piven）对双生子的研究显示，孤独症的同卵双生子同病率为82%，异卵双生子同病率为10%，若同卵双生子中有一个患孤独症，则另一个出现认知（感知觉、记忆、理解、判断和推理）障碍的概率也较高。后来的学者也发现孤独症的同卵双生子共病率高达90%以上，而异卵双生子的共病率均在10%以下。
科学家的调査也告诉我们，在一个孤独症患者的家族中，出现另一孤独症孩子的可能性会大大提高。普通人患孤独症的概率为0.02%〜0.05%，瑞塔沃（Ritvo）等人的大规模调查发现，孤独症儿童的兄弟姐妹患孤独症的几率是一般儿童的215倍，一个家庭中出现第二个孤独症患儿的几率是8.6%，且这一概率还因第一个患儿的性别而存在差异，假如第一个孤独症患儿是男孩，出现第二个孤独症孩子的概率是7%；若第一个患儿为女孩，这一概率则提高至14.5%。英国的研究者西蒙（SimonBaron-Cohen）发现，孤独症儿童的优缺点（如特殊的思维方式、拼图技能、发现隐藏图形的能力）都可以遗传自父母。这些数据有力地证明了孤独症是有基因基础的，且患病风险随亲缘关系由近及远逐渐递减，进一步研究还发现孤独症不符合单基因遗传的特征，多基因共同致病的可能性较大。
然而，到底有哪些基因在孤独症的形成和发展中起着作用尚不确定，研究表明与这一障碍有关的基因可能超过10种，除14号和20号染色体外，其他常染色体均在孤独症病因的基因依据的研究报告中出现过，其中被提及次数最多的是第15号染色体的异常。已有研究报告提及孤独症患者在染色体15qll-13部位存在重叠、部分四体及15ql2缺失等异常，与孤独症有关的常染色体区域还有7q31-35、13ql2-14、16ql3.3及17qll.l-ql2等，这一领域的研究正在进行中，故未有定论。
与性染色体有关的报道中最早认为是X染色体脆性综合征导致了孤独症，女性X染色体脆弱症患者约25%智商低于70,约28%智商在70〜84。同时伴有害羞、较少眼神接触、注意力缺陷、行为问题等。在X染色体的长臂末端部（927.3）由脆弱部位引发的精神薄弱中孤独症占5%〜20%。在X染色体整体脆弱症患者中，约有10%〜15%的人呈现出孤独症的行为，包括语言发展迟缓、过动、较少眼神接触、自伤、伤人的行为和同一性行为等。
生物化学则帮助我们找到孤独症致病基因的精确位点，目前发现的“可疑分子”有候选基因WNT2基因、5-HTT（5-羟色胺转运体）基因、5-HTR2A（5-羟色胺受体2A）基因、6GIuR6（谷氨酸受体）基因、GABRB3（丫-氨基丁酸受体B3）基因以及RAYI/ST7.RELN、SPCHI/FOXP2和GRIK2基因等，至于它们当中谁才是真正的罪魁祸首，还需进一步研究检验。
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