近年来，随着医学检测手段的发展进步，借助现代脑成像和扫描技术可以很好地了解孤独症儿童的大脑结构与正常儿童的差异。这些发现为我们找到孤独症的病因提供重要线索。
通过CT和MRI（核磁共振成像）检査发现2〜3岁孤独症患儿多个脑区的灰质和白质异常肥厚，比正常人肥大20%，其中额叶的肥大程度最大，颞叶和顶叶其次，枕叶与正常人无明显差别，恐怕这正是他们脑容积增加的主要原因。
随着患儿年龄的增长，他们大脑额叶、颞叶和顶叶的生长速度比正常儿童慢。
孤独症儿童的颞叶内侧面异常，杏仁核增大，左侧颞叶的语言区比正常人小，颞叶神经元的尺寸较小，但密度较大。其实，大脑颞叶受损也会表现出类似孤独症的症状，动物实验显示，颞叶受损的猴子无法发展出正常的社会关系，表现为表情匮乏、肢体语言贫乏、缺少目光接触、行为模式固定等。
孤独症患者的小脑也存在异常，体积比正常儿童小，细胞数量较少，这一缺陷与孤独症儿童的感觉变异密切相关，如：
孤独症儿童常出现触觉及听觉过分敏感或迟钝等情况。
此外，孤独症儿童的边缘系统细胞较多，但体积小，密度大，边缘系统与人的社会行为及情绪反应有关，该结构少数的孤独症患儿出现了神经影像学检查的异常，大部分患儿神经影像学检查结构正常，因此进行因果推断时须十分慎重。
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